Cho biết đột biến nhiễm sắc thể có ý nghĩa như thế nào trong việc nghiên cứu:

a) Sự phát sinh chủng loại ở các loài sinh vật.

b) Các bệnh di truyền ở người.

- Cấu trúc hiển vi của nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ DNA và protein (chủ yếu là các protein histone). Mỗi đoạn phân tử DNA dài 147 cặp nucleotide quấn 8 phân tử protein histon tạo nên cấu trúc nucleosome. Chuỗi polynucelosome tạo thành sợi cơ bản có đường kính 10 nm. Sợi cơ bản xoắn tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm. Sợi nhiễm sắc cuộn xoắn tạo thành vùng xếp cuộn (sợi siêu xoắn) có đường kính 300 nm. Sợi này tiếp tục cuộn xoắn tạo nên cấu trúc chromatid có đường kính 700 nm. Ở kì giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể ở trạng thái kép co xoắn tạo nên độ lớn cực đại có thể đạt 1400 nm.

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gen của tế bào vì: Ở cấp độ phân tử, gene là một đoạn của phân tử DNA mà DNA là thành phần cấu trúc của nhiễm sắc thể. Do đó, có thể nói NST là cấu trúc mang gene của tế bào.

- Cơ chế hình thành thể tam bội (3n): Trong quá trình phát sinh giao tử, bố hoặc mẹ giảm phân bất thường dẫn đến toàn bộ nhiễm sắc thể đã nhân đôi nhưng không phân li hình thành giao tử (2n), bên còn lại giảm phân bình thường cho ra giao tử (n). Sự kết hợp giữa giao tử (n) và giao tử (2n) hình thành hợp tử (3n) phát triển thành cơ thể tam bội. 

- Cơ chế hình thành thể tứ bội (4n): Trong quá trình phát sinh giao tử, cả bố và mẹ giảm phân bất thường dẫn đến toàn bộ nhiễm sắc thể đã nhân đôi nhưng không phân li hình thành giao tứ (2n). Sự kết hợp giữa hai giao tử (2n) hình thành hợp tử (4n) phát triển thành cơ thể tứ bội. 

- Sự khác nhau của bộ nhiễm sắc thể tam bội (3n) và tứ bội (4n) là:

+ Trong bộ nhiễm sắc thể của thể tam bội, mỗi cặp đều chứa ba nhiễm sắc thể. 

+ Trong bộ nhiễm sắc thể của thể tứ bội, mỗi cặp đều chứa bốn nhiễm sắc thể.