Hội chứng NST X dễ gẫy di truyền trên NST X của người do bất thường số lượng trình tự lặp [CGG] ở thượng nguồn gen FMR-1 gây ra. Người bình thường có số lượng trình tự lặp [CGG] thấp hơn 55 lần; người có số lần lặp trên 200 lần được xem là mắc hội chứng NST X dễ gẫy. Hình 3 thể hiện kết quả multiplex PCR (khuếch đại đa mồi) đặc hiệu với vùng thượng nguồn gene FMR-1 đối với 2 bệnh nhân suy giảm trí tuệ A và B.

a.   Vì sao số lượng trình tự lặp [CGG] ở thượng nguồn của gene FMR-1 lại có thể ảnh hưởng đến khả năng mắc hội chứng NST X dễ gẫy.

b.  Có thể dự đoán nguyên nhân dẫn đến suy giảm trí tuệ ở 2 bệnh nhân trên có liên quan đến hội chứng NST X dễ gẫy không? Trong trường hợp không thể dự đoán chính xác, cần thực hiện thêm xét nghiệm gì để kết luận?

b. Vì sao hội chứng NST X dễ gẫy có sự biểu hiện kiểu hình bệnh đa dạng hơn so với nhiều hội chứng di truyền khác?

Ở ruồi giấm Drosophila, màu sắc thân do gene nằm trên đầu mút NST X quy định trong đó allele kiểu dại quy định kiểu hình thân xám, allele đột biến quy định kiểu hình thân vàng. Trong một thí nghiệm, các con ruồi đực được chiếu xạ tia X, sau chiếu xạ các con ruồi này được đem lai với ruồi cái thân vàng. Kết quả lai cho thấy hầu hết con đực ở đời lai có màu thân vàng, nhưng trong hàng ngàn con ruồi ở F1 có hai con ruồi đực đặc biệt có màu thân xám. Khi cho lai hai con ruồi này với ruồi cái thân vàng, F2 thu được đời con như sau:

Phép lai 1: Ruồi đực xám (1) x ruồi cái vàng. Kết quả F2 được 100 % cái vàng: 100 % đực xám.

Phép lai 2: Ruồi đực xám (2) x ruồi cái vàng. Kết quả F2 được 1/4 cái vàng: 1/4 cái xám: 1/4 đực vàng: 1/4 đực xám.

Đưa ra giả thuyết về sự xuất hiện của con ruồi đực thân xám F1 và giải thích kết quả của hai phép lai trên.

Cây hoa phấn (Mirabilis Jalapa) có các đốm lá xanh và trắng xen kẽ nhau. Một thí nghiệm lai đã được thực hiện giữa những bông hoa trên cành màu xanh, cành màu trắng hoặc cành đốm với hạt phấn từ các cành màu xanh, màu trắng hoặc cành đốm, kiểu hình của nhánh cây mang hạt phấn, kiểu hình nhánh cây mang bầu nhụy và kết quả lai được mô tả ở Bảng 4.

Hãy trả lời các ý hỏi sau:

a.  Tính trạng màu lá di truyền qua các thế hệ như thế nào? Tại sao khi lai với nhụy từ cây mang cành đốm, cây con lại có nhiều loại lá khác nhau trên cùng 1 cây? Giải thích.

b.  Trên một cây hoa phấn đốm có thể có nhiều màu lá khác nhau, so sánh xác suất để một cành trên cây chỉ có một màu lá hoặc xanh hoặc trắng ở những cành gần gốc và những cành gần ngọn?

3.  Cho rằng mRNA trưởng thành có chứa toàn bộ các exon và vùng UTR theo thứ tự ban đầu. Xác định các enzyme cắt giới hạn phù hợp để có thể nhân dòng và biểu hiện đoạn gene đích sử dụng vector pR02023.

4.  Hãy xác định các khuẩn lạc nhiều khả năng có chứa plasmid tái tổ hợp mang đoạn gene đích. Giải thích.

1.  Ở cừu, tính trạng có sừng biểu hiện phụ thuộc giới tính: Kiểu gene BB qui định có sừng; Bb quy định có sừng ở giới đực, không sừng ở giới cái; bb qui định không có sừng. Trong một đàn cừu cân bằng di truyền, tỉ lệ cừu không sừng là 40%. Các nhà chọn giống không thích những con cừu có sừng, do vậy, họ đã loại bỏ các con có sừng ra khỏi quần thể, chỉ cho những con không sừng giao phối tự do với nhau. Tính theo lí thuyết, tỉ lệ cừu không sừng sinh ra ở đời con là bao nhiêu?

2.  Ở một quần thể kích thước lớn của một loài giao phối ngẫu nhiên, xét một locus chỉ có hai allele A và a. Hệ số chọn lọc (s) đối với kiểu gene AA là 0,2; hệ số chọn lọc (t) đối với kiểu gene aa là 0,3, còn hệ số chọn lọc với các cá thể dị hợp tử bằng 0. Sự thay đổi về tần số allele lặn (a) sau một thế hệ có tác động của chọn lọc được tính bằng công thức:

∆q = pq(ps-qt)/(1- p²s – q²t); trong đó: p là tần số allele A, q là tần số allele a. Biết rằng, quần thể này không có các yếu tố làm thay đổi tần số allele, ngoại trừ chọn lọc tự nhiên. Nếu các giá trị s và t không đổi thì sự đa hình di truyền cân bằng sẽ đạt được khi tần số các allele trong quần thể là bao nhiêu? Nêu cách tính.

Các nhà khoa học đang nghiên cứu nhằm xác định điểm khởi đầu phiên mã của một gene mới được phát hiện gần đây bằng hai phương pháp giải trình tự Sanger và kéo dài mồi được mô tả ở Hình 1.1 có sử dụng mồi đánh dấu phóng xạ (nhằm xác định vị trí của băng trên bản điện di). Trong phương pháp kéo dài mồi, mẫu mRNA của gene được chia làm 2 phần, một phần sẽ được kéo dài trong điều kiện có yếu tố phiên mã X (+X), một phần không có yếu tố phiên mã X (-X), ở cả 2 phương pháp mồi sử dụng đều là mồi DNA được tổng hợp nhân tạo và liên kết bổ sung với đầu 3’ của mạch DNA trong giải trình tự Sanger. Kết quả của 2 phương pháp được thể hiện ở Hình 1.2.