Cá thể A trong phả hệ ở hình 7.1 đã được chuẩn đoán mắc bệnh đa polyp tuyến - một dạng ung thư đại tràng có tính di truyền. Trong phả hệ này, hình tròn/vuông được gạch sọc chỉ những người mắc đa polyp. Sau khi thực hiện nhiều thí nghiệm khác nhau trong thời gian dài, các nhà nguyên cứu đã xác định được nguyên nhân gây bệnh là do một đột biến ở gene APC. Thực hiện phản ứng PCR để khếch đại gene APC của cá thể A thì phát hiện thấy gene APC ở người này mang đột biến vô nghĩa. Đột biến này tạo ra vị trí cắt giới hạn duy nhất của enzyme Hpal ở trong gene APC. Các nhà nghiên cứu tiến hành thu thập mẫu ADN từ gan, thận, máu, phổi và khối u của người A, sau đó xử lý ADN chứa gene APC với Hpal và đem sản phẩm điện di trên gel agarose. Kết quả được thể hiện trong Hình 7.2.

a. Gene APC nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính X? Giải thích.

b. Quy ước allele kiểu dại của gene APC là B1, allele đột biến là B2. Hãy cho biết kiểu gene của tế bào khối u và tế bào sinh dưỡng của người A.

c. Ở mức độ tế bào, allele kiểu dại của gene APC là trội hay lặn so với allele đột biến? Từ đó, hãy nêu vai trò của gene APC trong tế bào bình thường.
Giải thích sự di truyền của gene APC trong phả hệ trên.

Xem lời giải

Câu hỏi trong đề: Đề tham khảo ôn thi HSG Sinh học 12 (Tự luận) có đáp án !!

Bắt đầu thi

Quảng cáo

Trả lời:

Giải bởi Vietjack

a.Gene APC nằm trên NST thường, do:

+ Nếu APC nằm trên NST X à người A (giới tính nam) có tối đa một bản sao của gene APC à Khi cắt gene APC bằng Hpal và đem điện di thì chỉ thu được tối đa là 2 băng điện di.

+ Tuy nhiên, trong kết quả điện di lại xuất hiện tối đa 3 băng điện di à gene APC trên NST thường.

b.+ Allele đột biến B2 có một vị trí cắt giới hạn của Hpal à bị cắt thành 2 đoạn nhỏ bởi Hpal, sau điện di ta thu được 2 băng nhỏ.

+ Allele kiểu dại B1 không có vị trí cắt giới hạn của Hpal à Không bị cắt bởi Hpal à sau điện di thu được một băng có kích thước lớn hơn.

Từ hình 5.2:

+ Tế bào khối u xuất hiện 2 băng trên gel à kiểu gene B2B2

+ Tế bào sinh dưỡng (gan, thận, máu…) xuất hiện 3 à Kiểu gene B1B2

c.+ Tế bào sinh dưỡng bình thường có KG B1B2 còn tế bào khối u có KG B2B2 à B1 trội hoàn toàn so với B2.

+ APC là một gene ức chế khối u. Vì B1 bình thường và đây là đột biến lặn gây bệnh.

d.+ Cá thể A có KG là B1B2 à bị ung thư. Vì vậy, nếu chỉ quan sát phả hệ, ta có thể nhầm lẫn gene gây ung thư là gene trội.

+ Điều này giải thích rằng các cá thể mắc bệnh trong phả hệ khi sinh ra đều có kiểu gene B1B2, do tích lũy các đột biến dần theo thời gian à B1 biến thành

allele B2 ở một số tế bào và tế bào này phát triển tạo khối u.

Hot: 1000+ Đề thi cuối kì 1 file word cấu trúc mới 2025 Toán, Văn, Anh... lớp 1-12 (chỉ từ 60k). Tải ngay

Sách thầy cô Vietjack biên soạn:

Xem thêm »

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Câu 1

Ở người, ba locus STR A, B và C cùng nằm trên cánh dài của một nhiễm sắc thể theo thứ tự tâm động – A – B – C – đầu mút. A cách B 0,36 Mb (triệu cặp base), B cách C 0,64 Mb. Trong phả hệ dưới đây, các allele của các locus STR của mỗi người được viết bên dưới tương ứng.

1. Xác định đặc điểm di truyền của các locus gene STR, xác định kiểu gene của người II1.

2. Xác định được chắc chắn kiểu gene của những người nào trong phả hệ?

3. Tần số tái tổ hợp trung bình (tính theo cM/Mb) trong một khoảng 1 Mb giữa các locus STR A và C là bao nhiêu?

4. Tại sao có sự khác biệt về tần số tái tổ hợp ở phả hệ so với lí thuyết? Làm thế nào để tăng tính chính xác khi lập bản đồ di truyền dựa vào phả hệ?

Xem đáp án

Lời giải

- Dựa vào phả hệ ta thấy người I1 chưa 2 allele khác nhau của các gene trong khi những người nam giới trong phả hệ đều chỉ chứa 1 allele của các gene A, B, C à ba gene này nằm trên NST giới tính X ở phần không có allele tương ứng trên Y, các gene có đặc điểm di truyền chéo.

- Người II1 nhận các gene A⁴B⁹C² từ người bố nên sẽ nhận A⁶B⁷C¹ từ mẹ à kiểu gene của người II1 là A⁴B⁹C²/ A⁶B⁷C¹.

- Tất cả những người đàn ông trong phả hệ đều xác định được chính xác kiểu gene

- Những người phụ nữ đã biết kiểu gene của bố đều sẽ xác định được chính xác kiểu gene.

- Người I1 và người I3 chưa thể xác định chính xác được kiểu gene vì chưa biết NST nào nhận của bố, họ có thể thuộc nhiều trường hợp khác nhau.

à Xác định được chính xác kiểu gene của 17 – 2 = 15 người.

Kiểu gene của người II1 là A⁴B⁹C²/ A⁶B⁷C¹ nên những người con nhận giao tử kiểu gene của người II1 là A⁴B⁹C² hoặc A⁶B⁷C¹ không sinh ra do tái tổ hợp.

à Cá thể III-2 (A⁶B⁷C² ) được tạo ra do trao đổi chéo giữa B và C.

Cá thể III-11 (A⁶B⁸C¹ /A⁴B⁷C¹ ): NST có nguồn gốc từ mẹ được tạo ra do trao đổi chéo giữa locus A và B.

à Tần số tái tổ hợp là [(2/11)x100]cM / 1Mb = 18,18cM/Mb.

- Theo phả hệ tần số trao đổi chéo giữa A với B, B với C đều là 9,09cM/Mb, khác biệt so với lí thuyết là do số lượng mẫu ít.

- Để tăng tính chính xác của bản đồ di truyền dựa vào phả hệ: tăng kích thước (số lượng) mẫu bằng cách nghiên cứu sự di truyền của ba locus STR này ở nhiều phả hệ khác nhau.

Câu 2

1. Phân biệt quá trình tái bản DNA với quá trình phiên mã (quá trình tổng hợp RNA) dựa vào các tiêu chí

Tiêu chí

Quá trình tái bản DNA

Quá trình phiên mã

Nguyên liệu

Khuôn mẫu

Nguyên tắc tổng hợp

Kết quả sau 1 lần tái bản/phiên mã

Ý nghĩa

2.   Vi khuẩn E. coli là sinh vật có cấu tạo đơn bào. Trong tế bào vi khuẩn, ở vùng nhân có 1 NST (1 phân tử DNA mạch kép) dạng vòng. Sau mỗi thế hệ sinh sản theo kiểu phân đôi, từ 1 tế bào vi khuẩn “mẹ” sẽ hình thành 2 tế bào vi khuẩn mới. Để chứng minh DNA tái bản theo nguyên tắc bán bảo toàn, một nhóm sinh viên đã thực hiện thí nghiệm như sau:

- Nuôi vi khuẩn E. coli ở môi trường chứa nucleotide tiền chất được đánh dấu bằng đồng vị phóng xạ nặng ¹⁵N qua một số thế hệ;

- Chuyển vi khuẩn chỉ chứa DNA mang ¹⁵N sang nuôi ở môi trường chứa đồng vị phóng xạ nhẹ ¹⁴N;

- Tách chiết và phân tích DNA của vi khuẩn sau mỗi thế hệ nuôi ở môi trường chứa ¹⁴N.

Kết quả phân tích DNA của vi khuẩn nuôi ở môi trường ¹⁴N được trình bày ở Hình 1.

a.   Biểu đồ nào thể hiện kết quả phân tích DNA thu được từ các tế bào vi khuẩn sau 3 thế hệ nuôi cấy ở môi trường chứa ¹⁴N? Giải thích.

b.   Ở biểu đồ C, tỉ lệ các phân tử DNA ¹⁴N/¹⁵N là 6,25%. Biểu đồ này thể hiện kết quả phân tích DNA thu được từ các tế bào vi khuẩn sau bao nhiêu thế hệ nuôi ở môi trường chứa ¹⁴N? Giải thích.

c.   Sau mỗi thế hệ nuôi cấy, tỉ lệ các phân tử DNA ¹⁴N/¹⁵N thay đổi như thế nào? Giải thích.

Xem đáp án

Lời giải

	Quá trình tái bản DNA	Quá trình phiên mã
Nguyên liệu	8 loại nu A, U, G, C và A, T, G, C	4 loại nu A, U, G, C
Khuôn mẫu	Cả 2 mạch của phân tử DNA được dùng làm khuôn	Chỉ một mạch duy nhất của gene được dùng làm khuôn
Nguyên tắc	NTBS (A = T, G º C) và NT bán bảo toàn	Chỉ có NTBS (A = U, T = A, G º C, C º G)
Kết quả	1 phân tử DNA mẹ ® 2 phân tử DNA con mạch kép, có cấu trúc giống nhau và giống DNA mẹ.	1 gene ® 1 phân tử RNA mạch đơn, có cấu trúc bổ sung với mạch làm khuôn
Ý nghĩa	Truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể, đảm bảo cho các đặc tính của loài được duy trì, ổn định.	Truyền thông tin di truyền từ gene đến protein thông qua quá trình phiên mã và dịch mã (gene ® mRNA ® protein ® tính trạng).
Về phần ý nghĩa : HS có thể có nhiều cách diễn đạt, nếu hợp lý ® chấm đủ điểm.
Đồ thị B. Vì DNA nhân đôi theo NT bán bảo toàn ® sau 3 lần nhân đôi thì tỉ lệ giữa các phân tử DNA (¹⁴N/¹⁴N)/(¹⁴N/¹⁵N) = 6/2 = 75% : 25%.
Gọi số lần nhân đôi là k, sau k lần nhân đôi từ 1 DNA sẽ thu được 2^k phân tử DNA con trong đó có 2 DNA còn chứa N¹⁵ à 2/(2^k ^_2) = 6,25% ® k = 5
Sau mỗi thế hệ nuôi cấy tỉ lệ các phân tử DNA ¹⁴N/¹⁵N giảm đi một nửa vì ở mỗi thế hệ luôn có 2 phân tử DNA ¹⁴N/¹⁵N được tạo ra nhưng số DNA con lại tăng lên gấp đôi.

Câu 3