Câu hỏi:

29/12/2025 76 Lưu

Cá thể A trong phả hệ ở hình 7.1 đã được chuẩn đoán mắc bệnh đa polyp tuyến - một dạng ung thư đại tràng có tính di truyền. Trong phả hệ này, hình tròn/vuông được gạch sọc chỉ những người mắc đa polyp. Sau khi thực hiện nhiều thí nghiệm khác nhau trong thời gian dài, các nhà nguyên cứu đã xác định được nguyên nhân gây bệnh do một đột biến gene APC. Thực hiện phản ứng PCR để khếch đại gene APC của cá thể A thì phát hiện thấy gene APC ở người này mang đột biến vô nghĩa. Đột biến này tạo ra vị trí cắt giới hạn duy nhất của enzyme Hpal ở trong gene APC. Các nhà nghiên cứu tiến hành thu thập mẫu ADN từ gan, thận, máu, phổi và khối u của người A, sau đó xử lý ADN chứa gene APC với Hpal và đem sản phẩm điện di trên gel agarose. Kết quả được thể hiện trong Hình 7.2.
Cá thể A trong phả hệ ở hình 7.1 đã được chuẩn đoán mắc bệnh đa polyp tuyến - một dạng ung thư đại tràng có tính di truyền. Trong phả hệ này, hình tròn/vuông được gạch sọc chỉ những người mắc đa polyp. (ảnh 1)

a.   Gene APC nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính X? Giải thích.

b.  Quy ước allele kiểu dại của gene APC là B1, allele đột biến là B2. Hãy cho biết kiểu gene của tế bào khối u và tế bào sinh dưỡng của người A.

c.  Ở mức độ tế bào, allele kiểu dại của gene APC là trội hay lặn so với allele đột biến? Từ đó, hãy nêu vai trò của gene APC trong tế bào bình thường.

Giải thích sự di truyền của gene APC trong phả hệ trên.

Quảng cáo

Trả lời:

verified Giải bởi Vietjack

a.Gene APC nằm trên NST thường, do:

+ Nếu APC nằm trên NST X à người A (giới tính nam) tối đa một bản sao của gene APC à Khi cắt gene APC bằng Hpal đem điện di thì chỉ thu được tối đa là 2 băng điện di.

+ Tuy nhiên, trong kết quả điện di lại xuất hiện tối đa 3 băng điện di à gene APC trên NST thường.

b.+ Allele đột biến B2 có một vị trí cắt giới hạn của Hpal à bị cắt thành 2 đoạn nhỏ bởi Hpal, sau điện di ta thu được 2 băng nhỏ.

+ Allele kiểu dại B1 không có vị trí cắt giới hạn của Hpal à Không bị cắt bởi Hpal à sau điện di thu được một băng có kích thước lớn hơn.

Từ hình 5.2:

+ Tế bào khối u xuất hiện 2 băng trên gel à kiểu gene B2B2

+ Tế bào sinh dưỡng (gan, thận, máu…) xuất hiện 3 à Kiểu gene B1B2

.

c.+ Tế bào sinh dưỡng bình thường KG B1B2 còn tế bào khối u KG B2B2 à B1 trội hoàn toàn so với B2.

+ APC là một gene ức chế khối u. Vì B1 bình thường đây đột biến lặn gây bệnh.

d.+ Cá thể A có KG là B1B2 à bị ung thư. Vì vậy, nếu chỉ quan sát phả hệ, ta có thể nhầm lẫn gene gây ung thư là gene trội.

+ Điều này giải thích rằng các thể mắc bệnh trong phả hệ khi sinh ra đều có kiểu gene B1B2, do tích lũy các đột biến dần theo thời gian à B1 biến thành

allele B2 một số tế bào tế bào này phát triển tạo khối u.

 

                                                                                                              

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Câu 1

Ở một loài thực vật, dạng kiểu dại (không đột biến) có hoa màu xanh. Người ta sử dụng bức xạ tạo ra ba dòng đột biến đều có hoa màu trắng và khó phân biệt được bằng mắt thường, kí hiệu trắng 1, trắng 2 và trắng 3. Các đột biến này đều là các dòng thuần chủng, có kiểu gene ở trạng thái đồng hợp tử. Thực hiện các phép lai dưới đây để xác định kiểu gene của mỗi dòng, kết quả thu được ở bảng 6.

Bảng 6

TT

Phép lai P thuần chủng

Kiểu hình các cây F1

Kiểu hình các cây F2

1

Hoa trắng 1 x Hoa xanh

100% hoa xanh

F2: 75% hoa xanh 25% hoa trắng

2

Hoa trắng 2 x Hoa xanh

100% hoa xanh

F2: 75% hoa xanh 25% hoa trắng

3

Hoa trắng 3 x Hoa xanh

100% hoa xanh

F2: 75% hoa xanh 25% hoa trắng

4

Hoa trắng 1 x Hoa trắng 2

100% hoa trắng

Không có dữ liệu

5

Hoa trắng 1 x Hoa trắng 3

100% hoa xanh

Không có dữ liệu

6

Hoa trắng 2 x Hoa trắng 3

100% hoa xanh

Cho F1 lai phân tích

Fa: 75% hoa trắng: 25% hoa xanh

a.   Giải thích kết quả di truyền tính trạng màu hoa của loài trên. Xác định kiểu gene của cây hoa xanh, các cây hoa trắng 1,2,3.

b.  Cho các cây F1 của phép lai 5 lai với cây F1 của phép lai 6, xác định tỉ lệ phân li kiểu gene và kiểu hình đời F2? Biết rằng không các đột biến mới phát sinh, gene quy định tính trạng nằm trên NST thường.

Lời giải

a.                             v Giải thích kết quả di truyền tính trạng màu hoa

-   Xét PL 6: Fa cho tỉ lệ 3 cây hoa trắng : 1 cây hoa xanh → màu hoa do hai gene tương tác bổ sung, dạng tỉ lệ 9 : 7 quy định.

-  Xét phép lai 5 6: nếu mỗi gene 2 allele tham gia quy định màu hòa thì 1 trong 2 PL không xuất hiện kiểu hình xanh ở F1.

-   Xét phép lai 4, khi lai hai cây hoa trắng 1 với cây hoa trắng 2 thì F1 thu được toàn cây hoa trắng, chứng tỏ hai allele quy định hoa trắng 1 hoa trắng 2 các allele đột biến thuộc cùng 1 gene à hiện tượng đa allele 1 gene. Vậy, màu hoa do 2 cặp gene tương tác bổ sung quy định hiện tượng đa allele ở 1 gene ; gene còn lại có 2 allele.

Qui ước: giả sử gene A có 3 allele là A, a1, a2 và gene B có 2 allele là B b.

Xanh

Trắng

A-B-

A-bb ; a1a1- - ; a2a2- -

v Xác định kiểu gene của các cây đem lai:

-  Cây hoa xanh AABB.

-   Từ PL 4 à hai dòng trắng 1 và trắng 2 là các allele đột biến thuộc cùng 1 gene à trắng 1 là a1a1BB ; trắng 2 là a2a2BB.

-   Từ PL 5 và 6, F1 xuất hiện kiểu hình hoa xanh nên dòng đột biến này xuất hiện ở gene khác (gene B) à Trắng 3 là AAbb.

b.                 Ta có: P5: a1a1BB x AAbb F1: Aa1Bb. P6: a2a2BB x AAbb F1: Aa2Bb. F1-5 x F1-6: Aa1Bb x Aa2Bb

F2: (1AA : 1 Aa1 : 1Aa2 : 1a2a2)(1BB : 2Bb : 1bb)

Tỉ lệ kiểu gene ở F2: (1 : 1 : 1 : 1)*(1 : 2 : 1) = 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1: 1: 1:1: 1.

Tỉ lệ kiểu hình ở F2: 9 cây hoa xanh (A-B-): 7 cây hoa trắng (A-bb + aaB- + aabb).

HS thể biện luận cách khác, nếu đúng vẫn cho điểm

Câu 2

1.  Phân biệt quá trình tái bản DNA với quá trình phiên (quá trình tổng hợp RNA) dựa vào các tiêu chí

Tiêu chí

Quá trình tái bản DNA

Quá trình phiên

Nguyên liệu

 

 

Khuôn mẫu

 

 

Nguyên tắc tổng hợp

 

 

Kết quả sau 1 lần tái bản/phiên

 

 

Ý nghĩa

 

 

2.   Vi khuẩn E. coli sinh vật cấu tạo đơn bào. Trong tế bào vi khuẩn, vùng nhân 1 NST (1 phân tử DNA mạch kép) dạng vòng. Sau mỗi thế hệ sinh sản theo kiểu phân đôi, từ 1 tế bào vi khuẩn “mẹ” sẽ hình thành 2 tế bào vi khuẩn mới. Để chứng minh DNA tái bản theo nguyên tắc bán bảo toàn, một nhóm sinh viên đã thực hiện thí nghiệm như sau:

-  Nuôi vi khuẩn E. coli môi trường chứa nucleotide tiền chất được đánh dấu bằng đồng vị phóng xạ nặng 15N qua một số thế hệ;

-  Chuyển vi khuẩn chỉ chứa DNA mang 15N sang nuôi môi trường chứa đồng vị phóng xạ nhẹ 14N;

-  Tách chiết và phân tích DNA của vi khuẩn sau mỗi thế hệ nuôi ở môi trường chứa 14N.

  Phân biệt quá trình tái bản DNA với quá trình phiên mã (quá trình tổng hợp RNA) dựa vào các tiêu chí (ảnh 1)

Kết quả phân tích DNA của vi khuẩn nuôi ở môi trường 14N được trình bày ở Hình 1.

a.   Biểu đồ nào thể hiện kết quả phân tích DNA thu được từ các tế bào vi khuẩn sau 3 thế hệ nuôi cấy ở môi trường chứa 14N? Giải thích.

b.   Ở biểu đồ C, tỉ lệ các phân tử DNA 14N/15N là 6,25%. Biểu đồ này thể hiện kết quả phân tích DNA thu được từ các tế bào vi khuẩn sau bao nhiêu thế hệ nuôi ở môi trường chứa 14N? Giải thích.

c.   Sau mỗi thế hệ nuôi cấy, tỉ lệ các phân tử DNA 14N/15N thay đổi như thế nào? Giải thích.

Lời giải

 

Quá trình tái bản DNA

Quá trình phiên

 

Nguyên liệu

8 loại nu A, U, G, C A, T, G, C

4 loại nu A, U, G, C

 

Khuôn mẫu

Cả 2 mạch của phân tử DNA được dùng làm khuôn

Chỉ một mạch duy nhất của gene được dùng làm khuôn

 

Nguyên tắc

NTBS (A = T, G º C)

NT bán bảo toàn

Chỉ NTBS

(A = U, T = A, G º C, C º G)

 

Kết quả

1 phân tử DNA mẹ ® 2 phân tử DNA con mạch kép, cấu trúc giống nhau giống DNA mẹ.

1 gene ® 1 phân tử RNA mạch đơn, cấu trúc bổ sung

với mạch làm khuôn

 

Ý nghĩa

Truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể, đảm bảo cho các đặc tính của loài được duy trì, ổn định.

Truyền thông tin di truyền từ gene đến protein thông qua quá trình phiên mã và dịch mã (gene ® mRNA ® protein ® tính trạng).

 

Về phần ý nghĩa : HS thể nhiều cách diễn đạt, nếu hợp lý ® chấm đủ điểm.

Đồ thị B. DNA nhân đôi theo NT bán bảo toàn ® sau 3 lần nhân đôi thì tỉ lệ giữa các phân tử DNA (14N/14N)/(14N/15N) = 6/2 = 75% : 25%.

 

Gọi số lần nhân đôi là k, sau k lần nhân đôi từ 1 DNA sẽ thu được 2k phân tử DNA con trong đó 2 DNA còn chứa N15 à 2/(2k _2) = 6,25% ® k = 5

 

Sau mỗi thế hệ nuôi cấy tỉ lệ các phân tử DNA 14N/15N giảm đi một nửa mỗi thế hệ luôn 2 phân tử DNA

14N/15N được tạo ra nhưng số DNA con lại tăng lên gấp đôi.

 

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP