Quá trình tái bản DNA

Quá trình phiên mã

Nguyên liệu

8 loại nu A, U, G, C và A, T, G, C

4 loại nu A, U, G, C

Khuôn mẫu

Cả 2 mạch của phân tử DNA được dùng làm khuôn

Chỉ một mạch duy nhất của gene được dùng làm khuôn

Nguyên tắc

NTBS (A = T, G º C) và

NT bán bảo toàn

Chỉ có NTBS

(A = U, T = A, G º C, C º G)

Kết quả

1 phân tử DNA mẹ ® 2 phân tử DNA con mạch kép, có cấu trúc giống nhau và giống DNA mẹ.

1 gene ® 1 phân tử RNA mạch đơn, có cấu trúc bổ sung

với mạch làm khuôn

Ý nghĩa

Truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể, đảm bảo cho các đặc tính của loài được duy trì, ổn định.

Truyền thông tin di truyền từ gene đến protein thông qua quá trình phiên mã và dịch mã (gene ® mRNA ® protein ® tính trạng).

Về phần ý nghĩa : HS có thể có nhiều cách diễn đạt, nếu hợp lý ® chấm đủ điểm.

Đồ thị B. Vì DNA nhân đôi theo NT bán bảo toàn ® sau 3 lần nhân đôi thì tỉ lệ giữa các phân tử DNA (¹⁴N/¹⁴N)/(¹⁴N/¹⁵N) = 6/2 = 75% : 25%.

Gọi số lần nhân đôi là k, sau k lần nhân đôi từ 1 DNA sẽ thu được 2^k phân tử DNA con trong đó có 2 DNA còn chứa N¹⁵ à 2/(2^{k _}2) = 6,25% ® k = 5

Sau mỗi thế hệ nuôi cấy tỉ lệ các phân tử DNA ¹⁴N/¹⁵N giảm đi một nửa vì ở mỗi thế hệ luôn có 2 phân tử DNA

¹⁴N/¹⁵N được tạo ra nhưng số DNA con lại tăng lên gấp đôi.

-  Enzyme peptidyl – tRNA hydrolase có chức năng thủy phân các phân tử peptidyl-tRNA và tách chúng khỏi ribosome trước khi quá trình dịch mã kết thúc.

-  Nếu thiếu enzyme này, chuỗi polypeptide được tổng hợp sẽ vẫn gắn với tRNA và sẽ ảnh hưởng đến sự gấp nếp và hình thành cấu hình có chức năng của chuỗi polypeptide làm cho chuỗi polypeptide thường mất chức năng. Do vậy, enzyme peptidyl-tRNA hydrolase rất cần thiết cho việc tái sử dụng các axit amin và các RNA vận chuyển (tRNA).

-  Ở sinh vật nhân sơ: Sự khởi đầu dịch mã bắt đầu bằng sự gắn tiểu phần nhỏ của ribosome vào phân tử mRNA thông qua tương tác giữa rRNA 16S (nằm trong tiểu phần nhỏ 30S của ribosome) với trình tự Shine- DalgRNAo (nằm ở phần 5’UTR của mRNA). Sau đó, ribosome của vi khuẩn sẽ chọn mã mở đầu nằm ở bất kỳ vị trí nào trên phân tử mRNA miễn là mã mở đầu đó nằm xuôi dòng so với vị trí trình tự Shine- DalgRNAo.

-  Ngược lại, ở sinh vật nhân thực, sự khởi đầu dịch mã bắt đầu bằng sự nhận biết mũ 5’m7G của mRNA. Sau khi nhận ra mũ 5’m7G ribosome sẽ liên kết vào đầu 5’ của mRNA và bắt đầu quá trình dịch mã.

à Khi phân tử mRNA đóng vòng lại, ribosome của sinh vật nhân thực không nhận ra được mũ 5’m7G => ribosome không liên kết được với mRNA => không có sự dịch mã.

-  Phức hợp aminoaxyl-tRNA bắt cặp chính xác (Ala-tRNAAla và Gln-tRNAGln) có ái lực gần như nhau với EF-Tu và được chuyển đến vị trí A trên ribosome

-  Phức hợp bắt cặp không chính xác Ala-tRNAGln gắn với EF-Tu lỏng lẻo hơn nhiều và sẽ phân ly với EF- Tu trước khi tiến đến ribôxôm.

-  Phức hợp Gln-tRNAAla gắn rất chặt với EF-Tu làm cho EF-Tu không tách được khỏi chúng tại ribosome.

-  Do đó, dù ái lực gắn kết cao hay thấp hơn đều ảnh hưởng đến hoạt động của EF-Tu và làm giảm tốc độ gắn vào vị trí A trên ribôxôm của phức hợp aminoaxil-tRNA bắt cặp sai.

-  Đột biến trong vùng điều hoà làm thay đổi khả năng phiên mã của gene à ảnh hưởng đến lượng sản phẩm của gene gây hậu quả nghiêm trọng.

-  Đột biến ở trình tự nhận biết của enzyme cắt intron và exon dẫn đến tạo ra các mRNA sai hỏng, hoặc đột biến trong intron chứa trình tự điều hoà cũng gây hậu quả nghiêm trọng.

1

-  Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể làm thay đổi vị trí giữa các gene, có thể làm cho các gene đang xa nhau trở lên gần nhau hơn à di truyền cùng nhau thường xuyên hơn và ngược lại.

-  Đảo đoạn dẫn đến gene chuyển đến gần trình tự ức chế hoặc từ vùng nguyên nhiễm sắc vào cùng dị nhiễm sắc làm gene giảm hoặc không được biểu hiện.

-  Đảo đoạn dẫn đến gene chuyển đến gần trình tự tăng cường hoặc từ vùng dị nhiễm sắc đến vùng nguyên nhiễm sắc làm gene tăng cường biểu hiện.

2

-  Tạo hoặc thu thập đủ 10 dòng cây đột biến tam nhiễm (2n+1) về 10 nhiễm sắc thể khác nhau của loài cây này. Các dòng này đều thuần chủng về kiểu gene qui định màu hoa đỏ.

-  Tiến hành các phép lai giữa cây bố có kiểu hình hoa trắng, bộ nhiễm sắc thể 2n với từng cây mẹ có kiểu hình hoa đỏ với bộ nhiễm sắc thể 2n+1 khác nhau để tạo ra F1.

-  Chọn các cây F1 có bộ nhiễm sắc thể là 2n+1 rồi cho chúng tự thụ phấn hoặc giao phấn với nhau, sau đó tiến hành phân tích tỷ lệ phân li kiểu hình ở đời F2.

-  Trong tất cả 10 phép lai như trên, chỉ có một phép lai trong đó có gene qui định tính trạng màu sắc hoa nằm ở nhiễm sắc thể dư thừa, ví dụ nhiễm sắc thể số 3, sẽ cho tỷ lệ phân li kiểu hình là 17 hoa đỏ : 1 hoa trắng. Vì cây 2n+1 (có kiểu gene AAa) sẽ tạo ra 2 loại hạt phấn (với tỷ lệ 2A : 1a) và 4 loại trứng (1AA : 2Aa : 2A : 1a). Khi thụ tinh sẽ cho ra 18 tổ hợp, trong đó chỉ có 1 cho ra kiểu hình lặn. Khi đó ta có thể kết luận gene qui định màu hoa nằm trên nhiễm sắc thể số 3.

-  Ở các phép lai còn lại, gene qui định màu sắc hoa không nằm ở nhiễm sắc thể thừa sẽ có tỉ lệ phân li kiểu hình là 3 trội : 1 lặn như bình thường.

2

-  Đến F1 nếu thu được kết quả kiểu hình đồng tính vẫn chưa xác định được tính trạng đó là do gene nằm trong nhân hay ngoài nhân, gene trên NST thường hay NST giới tính, do đơn gene, do tương tác gene (giữa 2 gene) hay tính trạng đa gene (từ 3 gene trở lên).

-  Xác định các quy luật di truyền theo dòng mẹ (tế bào chất) hoặc hiệu ứng dòng mẹ, phải theo dõi ít nhất đến F3.

-  Ở động vật sinh sản hữu tính (vd: như ruồi Drosophila), đến F1 chưa xác định được gene đó nằm trên NST thường hay trên NST giới tính, mà cần phải theo dõi đến F2, F3 … mới biết sự phân bố kiểu hình có đồng đều ở 2 giới không, trên cơ sở đó mới xác định được tính trạng có liên kết với giới tính không.

+ Ở các loài sinh sản hữu tính, với các tính trạng liên quan đến giới tính hoặc bị ảnh hưởng bởi giới tính, cần phân tích qua nhiều thế hệ (ít nhất đến F2) mới xác định được gene liên kết NST giới tính nào (X hay Y).

-  Trong trường hợp tính trạng do 2 gene tương tác quy định, phải phân tích tỉ lệ phân ly kiểu hình ít nhất đến F2 mới phân biệt được giữa 2 trường hợp tương tác át chế với tương tác bổ trợ.

-  Phân biệt tính trạng trội, lặn trong trường hợp đơn gene với tương tác do 2 gene.

-  Ít nhất đến F2 mới xác định được có gene gây chết (hoặc allele ảnh hưởng đến sức sống) không.

-  Dựa vào phả hệ ta thấy người I1 chưa 2 allele khác nhau của các gene trong khi những người nam giới trong phả hệ đều chỉ chứa 1 allele của các gene A, B, C à ba gene này nằm trên NST giới tính X ở phần không có allele tương ứng trên Y, các gene có đặc điểm di truyền chéo.

-  Người II1 nhận các gene A⁴B⁹C² từ người bố nên sẽ nhận A⁶B⁷C¹ từ mẹ à kiểu gene của người II1 là A⁴B⁹C²/ A⁶B⁷C¹.

-  Tất cả những người đàn ông trong phả hệ đều xác định được chính xác kiểu gene

-  Những người phụ nữ đã biết kiểu gene của bố đều sẽ xác định được chính xác kiểu gene.

-  Người I1 và người I3 chưa thể xác định chính xác được kiểu gene vì chưa biết NST nào nhận của bố, họ có thể thuộc nhiều trường hợp khác nhau.

à Xác định được chính xác kiểu gene của 17 – 2 = 15 người.

Kiểu gene của người II1 là A⁴B⁹C²/ A⁶B⁷C¹ nên những người con nhận giao tử kiểu gene của người II1 là A⁴B⁹C² hoặc A⁶B⁷C¹ không sinh ra do tái tổ hợp.

à Cá thể III-2 (A⁶B⁷C² ) được tạo ra do trao đổi chéo giữa B và C.

Cá thể III-11 (A⁶B⁸C¹ /A⁴B⁷C¹ ): NST có nguồn gốc từ mẹ được tạo ra do trao đổi chéo giữa locus A và B.

à Tần số tái tổ hợp là [(2/11)x100]cM / 1Mb = 18,18cM/Mb.

-  Theo phả hệ tần số trao đổi chéo giữa A với B, B với C đều là 9,09cM/Mb, khác biệt so với lí thuyết là do số lượng mẫu ít.

-  Để tăng tính chính xác của bản đồ di truyền dựa vào phả hệ: tăng kích thước (số lượng) mẫu bằng cách nghiên cứu sự di truyền của ba locus STR này ở nhiều phả hệ khác nhau.