Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra người con đầu lòng bị mắc một bệnh di truyền hiếm gặp do một gene quy định nằm trên NST thường. Tần suất người bị bệnh trong quần thể cân bằng di truyền là 1%. Người ta xác định được các allele của gene quy định kiểu hình bình thường và bị bệnh cho từng thành viên trong gia đình ở bảng 6:

Bảng 6: Thống kê allele của các thành viên

 

Allele	Bố	Mẹ	Con đầu lòng	Con thứ hai
A1	Không	Có	Có	Có
A2	Có	Không	Không	Có
A3	Có	Không	Có	Không
A4	Không	Có	Không	Không

a.   Gene gây bệnh di truyền hiếm gặp trên do gene lặn hay gene trội và đó là allele nào trong số các allele?

b.    Trong quần thể chỉ có 4 allele này, người con thứ hai lớn lên và lập gia đình với người bình thường, xác suất con của họ bị bệnh hiếm gặp là bao nhiêu?

c.   Giả sử trong quần thể xuất hiện một bệnh di truyền hiếm gặp mới do gene quy định nhưng chưa rõ gene trội hay gene lặn. Hãy đưa ra hai cách xác định cơ sở di truyền của bệnh này.

Ở động vật có vú, trong mỗi tế bào của cơ thể cái thường có một NST X bị bất hoạt một cách ngẫu nhiên ở giai đoạn sớm của quá trình phát triển gọi là thể Barr. Ở người, quá trình bất hoạt NST X có sự tham gia của hơn 1000 gene. Quá trình bất hoạt này là cần thiết cho việc cân bằng mức độ biểu hiện của các gene nằm trên NST X giữa cơ thể đực và cơ thể cái. Manh mối quan trọng dẫn tới cơ chế bất hoạt NST X đến từ việc phân lập được cDNA của các gene A, B và C nằm trên NST X của người. Sự biểu hiện của những gene này được nghiên cứu ở ba nhóm đối tượng:

Anthocyanin (AC) là sắc tố tạo màu sắc cánh hoa và được sử dụng làm chất tạo màu an toàn trong công nghiệp thực phẩm. Cho cây mẹ thuần chủng có anthocyanin (+AC) lai với cây bố thuần chủng không có anthocyanin (-AC), F1 thu được đồng loạt cây +AC. Cho các cây F1 lai với nhau, thế hệ F2 thu được xấp xỉ 56% cây +AC và 44% cây -AC. Biết rằng, ở loài cây này tồn tại gene I, khi gene này bị đột biến thành Im có khả năng khôi phục lại chức năng của gene lặn tham gia vào con đường sinh tổng hợp AC tạo sắc tố như bình thường. Gene I nằm trên NST thường khác với gene quy định sắc tố AC và không có tác động át chế sự biểu hiện kiểu hình của gene trội khác.

-   Hãy giải thích các nguyên nhân dẫn đến sự khác biệt về tần số allele X giữa hai quần thể A và B?

-   Nêu hai nguyên nhân chính gây nên sự khác biệt về tần số allele X giữa hai quần thể A và B? Giải thích.

b.   Dựa vào lý thuyết tiến hóa, hãy giải thích vì sao một quần thể động vật sinh sản hữu tính sau khi bị suy giảm số lượng quá mức do yếu tố ngẫu nhiên, được phục hồi số lượng như ban đầu nhưng vẫn có nguy cơ bị tuyệt chủng?

a.   Bảng dưới đây cho biết sự thay đổi tỉ lệ sinh và tỉ lệ tử vong, tỉ lệ di cư và tỉ lệ nhập cư của một quần thể động vật từ năm 1980 đến năm 2000:

Dựa vào thông tin ở bảng trên, hãy vẽ đồ thị phản ánh tỉ lệ tăng trưởng của quần thể động vật đó trong khoảng thời gian từ 1980 đến năm 2000.

b.    Khi tính sinh khối của một hệ sinh thái ở hai thời điểm khác nhau, người ta xây dựng được hai hình tháp A và B dưới đây. Ở tháp A, sinh vật sản xuất có sinh khối là 2 g/m², sinh vật tiêu thụ bậc 1 có sinh khối là 10 g/m², sinh vật tiêu thụ bậc 2 có sinh khối là 3 g/m². Ở tháp B sinh khối tương ứng với các bậc dinh dưỡng lần lượt là 100 g/m², 12 g/m² và 5 g/m².

Gregor Mendel đã mô tả sự di truyền của hình dạng hạt đậu trơn và nhăn. Ông chỉ ra rằng kiểu hình trơn (R) là trội hoàn toàn so với kiểu hình nhăn (r).

Sau đó khoảng 135 năm, gene SBE1 kiểu dại và allele đột biến xuất hiện do một yếu tố di truyền vận động chèn vào gene SBE1 kiểu dại được phát hiện là nguyên nhân gây ra kiểu hình nhăn. Gene SBE1 mã hóa cho một loại enzyme tham gia vào quá trình sinh tổng hợp tinh bột. So với hạt trơn, hạt nhăn có hàm lượng đường sucrose cao hơn và hàm lượng tinh bột thấp hơn.

Trong phản ứng PCR, một cặp mồi liên kết vào hai vùng biên (biên phải và biên trái) của vị trí chèn yếu tố di truyền vận động, được dùng để khuếch đại mẫu DNA thu được từ hệ gene. Các sản phẩm PCR được phân tích bằng điện di trên gel agarose.

Một nhà di truyền học đã thực hiện 2 phép lai độc lập (I và II) giữa hai cặp cây đậu Hà Lan. 30 cây lai thu từ mỗi phép lai được phân tích bằng phản ứng PCR nêu trên. Mỗi làn điện di trên gel ở Hình 5 đại diện cho một cây lai thế hệ con.

Có sáu đột biến (chúng ta sẽ gọi là a, b, c, d, e, f) và thực hiện một thử nghiệm bổ sung giữa chúng để xem liệu có bất kỳ đột biến nào trong cùng một gene hay không. Thu được các kết quả sau (trong đó + là kiểu dại và - là đột biến).

a.   Dựa vào các đột biến a,b,c,e,f hãy xác định có ít nhất bao nhiêu locus và đột biến nào liên quan đến từng locus.