Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra người con đầu lòng bị mắc một bệnh di truyền hiếm gặp do một gene quy định nằm trên NST thường. Tần suất người bị bệnh trong quần thể cân bằng di truyền là 1%. Người ta xác định được các allele của gene quy định kiểu hình bình thường và bị bệnh cho từng thành viên trong gia đình ở bảng 6:

Bảng 6: Thống kê allele của các thành viên

 

Allele	Bố	Mẹ	Con đầu lòng	Con thứ hai
A1	Không	Có	Có	Có
A2	Có	Không	Không	Có
A3	Có	Không	Có	Không
A4	Không	Có	Không	Không

a.   Gene gây bệnh di truyền hiếm gặp trên do gene lặn hay gene trội và đó là allele nào trong số các allele?

b.    Trong quần thể chỉ có 4 allele này, người con thứ hai lớn lên và lập gia đình với người bình thường, xác suất con của họ bị bệnh hiếm gặp là bao nhiêu?

c.   Giả sử trong quần thể xuất hiện một bệnh di truyền hiếm gặp mới do gene quy định nhưng chưa rõ gene trội hay gene lặn. Hãy đưa ra hai cách xác định cơ sở di truyền của bệnh này.

-   Enhencer tác động lên gene đích của nó theo hướng thúc đẩy phiên mã. Hoạt động enhencer đối với vùng khởi động của gene bị ngăn chặn khi insulator nằm giữa gene và enhencer.

-   Quan sát hình ta thấy, insulator nằm giữa enhencer và gene D. Vì vậy, sự phiên mã của gene D không được thúc đẩy.

-  Ngược lại, giữa enhencer và các gene A,B và C không có insulator nên nhiều khả năng sự phiên mã của các gene A,B,C được thúc đẩy bởi enhencer.

Ở động vật có vú, trong mỗi tế bào của cơ thể cái thường có một NST X bị bất hoạt một cách ngẫu nhiên ở giai đoạn sớm của quá trình phát triển gọi là thể Barr. Ở người, quá trình bất hoạt NST X có sự tham gia của hơn 1000 gene. Quá trình bất hoạt này là cần thiết cho việc cân bằng mức độ biểu hiện của các gene nằm trên NST X giữa cơ thể đực và cơ thể cái. Manh mối quan trọng dẫn tới cơ chế bất hoạt NST X đến từ việc phân lập được cDNA của các gene A, B và C nằm trên NST X của người. Sự biểu hiện của những gene này được nghiên cứu ở ba nhóm đối tượng:

Anthocyanin (AC) là sắc tố tạo màu sắc cánh hoa và được sử dụng làm chất tạo màu an toàn trong công nghiệp thực phẩm. Cho cây mẹ thuần chủng có anthocyanin (+AC) lai với cây bố thuần chủng không có anthocyanin (-AC), F1 thu được đồng loạt cây +AC. Cho các cây F1 lai với nhau, thế hệ F2 thu được xấp xỉ 56% cây +AC và 44% cây -AC. Biết rằng, ở loài cây này tồn tại gene I, khi gene này bị đột biến thành Im có khả năng khôi phục lại chức năng của gene lặn tham gia vào con đường sinh tổng hợp AC tạo sắc tố như bình thường. Gene I nằm trên NST thường khác với gene quy định sắc tố AC và không có tác động át chế sự biểu hiện kiểu hình của gene trội khác.

Có sáu đột biến (chúng ta sẽ gọi là a, b, c, d, e, f) và thực hiện một thử nghiệm bổ sung giữa chúng để xem liệu có bất kỳ đột biến nào trong cùng một gene hay không. Thu được các kết quả sau (trong đó + là kiểu dại và - là đột biến).

a.   Dựa vào các đột biến a,b,c,e,f hãy xác định có ít nhất bao nhiêu locus và đột biến nào liên quan đến từng locus.

a.   Do hai khu vực sống gần nhau, nên 25% cá thể của quần thể đất ngập nước di cư sang khu vực hồ và có 20% cá thể từ hồ di cư sang khu đất ngập nước. Việc di cư này diễn ra đồng thời trong thời gian ngắn và cũng không làm thay đổi sức sống, sức sinh sản của các cá thể. Hãy tính tần số các allele của hai quần thể sau khi di - nhập cư.

b.   Người ta đào một con mương lớn nối liền khu đất ngập nước với hồ nước nên các cá thể của hai quần thể dễ dàng di chuyển qua lại và giao phối ngẫu nhiên tạo thành một quần thể mới. Biết rằng quần thể mới không chịu tác động của bất kỳ nhân tố tiến hóa nào. Hãy tính tần số các allele và thành phần kiểu gene của nó sau một mùa sinh sản.

c.   Khi môi trường sống thay đổi, kiểu hình không sọc trở nên bất lợi và bị chọn lọc tự nhiên loại bỏ hoàn toàn. Nhưng sau nhiều thế hệ, người ta vẫn quan sát thấy cá thể rắn không sọc xuất hiện dù rất hiếm. Biết rằng quần thể không chịu tác động của nhân tố tiến hóa nào khác. Hãy giải thích hiện tượng trên.