(2,0 điểm)

Kỹ thuật RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) sử dụng các mẫu dò trên nhiễm sắc thể số 21 để tạo ra các vạch đặc trưng cho từng allele (biến thể gen) của bố, mẹ và con. Một cặp vợ chồng (X và Y) có một người con mắc hội chứng Down. Mẫu dò ở nhiễm sắc thể số 21 được sử dụng để xác định RFLP ở bố mẹ và đứa con này. Kết quả được mô tả như hình 3

a) Hãy giải thích kiểu không phân ly nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử và hình thành người con mắc Down theo kết quả RFLP thể hiện ở mỗi trường hợp A, B, C và D.

b) Giả sử các vạch đặc trưng cho từng allele của người X, Y là A₁…, A_n. Hãy viết kiểu gen của người X,Y, A, B, C, D.

(2,0 điểm):

Để nghiên cứu chức năng của vùng điều hòa, người ta thiết kế các vùng điều hòa thay đổi (từ 1 đến IV), sau đó cài vào promoter của gene chỉ thị, chuyển vào tế bào để khảo sát mức độ biểu hiện của gene chỉ thị thông qua lượng mARN tạo ra được mô tả ở hình 1:

Hình 1. Mức độ biểu hiện của gen chỉ thị

a) Thí nghiệm có trả lời được câu hỏi “Có phải các vùng trình tự 1,2,3 đều là trình tự điều hòa của gene”? Giải thích.

b) Nhận xét về vai trò của trình tự 1,2,3 và giải thích cơ chế gây thay đổi biểu hiện gene của mỗi trình tự?

          c) Với enhancer IV, để làm tăng trở lại mức biểu hiện của nó, em hãy đề xuất các phương án có thể?

2.1. Hình dưới mô tả quá trình tổng hợp trên một sợi khuôn của một đoạn phân tử DNA như sau:

a) Quá trình tổng hợp đoạn DNA như hình trên xảy ra ở sinh vật nhân sơ hay nhân thực?

b) Đoạn Okazaki nào được tạo ra đầu tiên, đoạn bên trái hay đoạn bên phải?

c) Đoạn mồi RNA nào sẽ là đoạn đầu tiên bị DNApolymerase I loại bỏ? Để đoạn mồi này bị DNA polymerase I loại bỏ và khoảng trống được lấp đầy, đoạn Okazaki ở giữa có cần thiết phải được tổng hợp trước không? Giải thích.

d) Sau khi DNA polymerase I loại bỏ đoạn mồi RNA ở giữa và lấp đầy khoảng trống bằng DNA, DNA ligase xúc tác nối đoạn Okazaki bên trái với đoạn Okazaki ở giữa. Xét các mũi tên màu đen ở mỗi đầu của đoạn mồi RNA ở giữa. Có cần ligase ở mũi tên bên trái, ở mũi tên bên phải hay cả hai?

e) Đoạn DNA gồm sợi khuôn theo hình trên và sợi bổ sung của nó, thực hiện nhân đôi. Tính số đoạn mồi cần thiết để tổng hợp đoạn DNA này.

(2,0 điểm)

Hình 7 mô tả sơ đồ phả hệ một bệnh di truyền ở người, bệnh do một trong hai allele của một gene quy định. Kết quả phân tích các đoạn DNA mang các allele trên gene này của 11 người trong phả hệ được thể hiện trong bảng điện di dưới đây. Biết rằng ô đen: người bị bệnh; ô trắng: người bình thường.

(2,0 điểm)

Ở thằn lằn nâu Anolis sagrei, có mối liên quan mật thiết giữa độ dài chân sau và đường kính cành cây: chân sau dài giúp chúng chạy nhanh qua các tán cây lớn và chân sau ngắn giúp ổn định trên những tán cây nhỏ hơn. Năm 2004, bão lớn làm chết toàn bộ thằn lằn trên 7 hòn đảo thuộc vùng Caribe. Người ta lấy ngẫu nhiên lấy 7 cặp thằn lằn đực và cái từ một đảo gần đó (đảo N) và thả vào mỗi đảo trên một cặp để chúng giao phối với nhau hình thành nên quần thể mới. Sự thay đổi chiều dài chân sau trung bình qua nhiều thế hệ ở mỗi đảo được thể hiện ở biểu đồ hình bên.

a) Nhận xét, giải thích kết quả thí nghiệm.

b) Thảm thực vật trên các đảo 1-7 có tương tự đảo N không? Giải thích.

c) Sự hình thành quần thể thằn lằn mới trên các đảo 1-7 minh hoạ cho hiệu ứng nào trong tiến hoá? Các quần thể này khi hình thành chịu tác động của hình thức chọn lọc nào là chủ yếu? Giải thích.

d) Tại sao quần thể mới trên các đảo ban đầu đều có nguy cơ tuyệt chủng cao?

5.1. Nuôi cấy hạt phấn của cây có kiểu gen AabbDdEE thành các dòng đơn bội, sau đó lưỡng bội hóa tạo thành các dòng lưỡng bội thuần chủng.

a) Sẽ tạo ra được bao nhiêu dòng thuần chủng từ cây nói trên?

b) Xác định kiểu gen của những dòng thuần chủng này?