(2,0 điểm)

Hình 7 mô tả sơ đồ phả hệ một bệnh di truyền ở người, bệnh do một trong hai allele của một gene quy định. Kết quả phân tích các đoạn DNA mang các allele trên gene này của 11 người trong phả hệ được thể hiện trong bảng điện di dưới đây. Biết rằng ô đen: người bị bệnh; ô trắng: người bình thường.

a) Xác định quy luật di truyền và viết kiểu gene của các thành viên trong phả hệ.

b) Theo lý thuyết, xác suất sinh một con trai bình thường của cặp vợ chồng 10, 11 là bao nhiêu?

2.1. Hình dưới mô tả quá trình tổng hợp trên một sợi khuôn của một đoạn phân tử DNA như sau:

a) Quá trình tổng hợp đoạn DNA như hình trên xảy ra ở sinh vật nhân sơ hay nhân thực?

b) Đoạn Okazaki nào được tạo ra đầu tiên, đoạn bên trái hay đoạn bên phải?

c) Đoạn mồi RNA nào sẽ là đoạn đầu tiên bị DNApolymerase I loại bỏ? Để đoạn mồi này bị DNA polymerase I loại bỏ và khoảng trống được lấp đầy, đoạn Okazaki ở giữa có cần thiết phải được tổng hợp trước không? Giải thích.

d) Sau khi DNA polymerase I loại bỏ đoạn mồi RNA ở giữa và lấp đầy khoảng trống bằng DNA, DNA ligase xúc tác nối đoạn Okazaki bên trái với đoạn Okazaki ở giữa. Xét các mũi tên màu đen ở mỗi đầu của đoạn mồi RNA ở giữa. Có cần ligase ở mũi tên bên trái, ở mũi tên bên phải hay cả hai?

e) Đoạn DNA gồm sợi khuôn theo hình trên và sợi bổ sung của nó, thực hiện nhân đôi. Tính số đoạn mồi cần thiết để tổng hợp đoạn DNA này.

5.1. Nuôi cấy hạt phấn của cây có kiểu gen AabbDdEE thành các dòng đơn bội, sau đó lưỡng bội hóa tạo thành các dòng lưỡng bội thuần chủng.

a) Sẽ tạo ra được bao nhiêu dòng thuần chủng từ cây nói trên?

b) Xác định kiểu gen của những dòng thuần chủng này?

(2,0 điểm)

Kỹ thuật RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) sử dụng các mẫu dò trên nhiễm sắc thể số 21 để tạo ra các vạch đặc trưng cho từng allele (biến thể gen) của bố, mẹ và con. Một cặp vợ chồng (X và Y) có một người con mắc hội chứng Down. Mẫu dò ở nhiễm sắc thể số 21 được sử dụng để xác định RFLP ở bố mẹ và đứa con này. Kết quả được mô tả như hình 3

a) Hãy giải thích kiểu không phân ly nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử và hình thành người con mắc Down theo kết quả RFLP thể hiện ở mỗi trường hợp A, B, C và D.

b) Giả sử các vạch đặc trưng cho từng allele của người X, Y là A₁…, A_n. Hãy viết kiểu gen của người X,Y, A, B, C, D.

(2,0 điểm)

Thực vật thuỷ sinh được chia làm 3 nhóm chủ yếu: nhóm thực vật sống trôi nổi trên mặt nước, nhóm thực vật sống ngập trong nước và nhóm thực vật có rễ cắm vào bùn nhưng lá và cơ quan sinh sản nhô lên khỏi mặt nước. Một số đặc điểm hình thái, cấu trúc của các nhóm thực vật thuỷ sinh được trình bày ở bảng dưới đây:

a) Dựa vào bảng dữ liệu, hãy cho biết mỗi nhóm thực vật (1), (2), (3) lần lượt tương ứng với nhóm thực vật thuỷ sinh nào? Giải thích.

b) Nhóm thực vật nào trong ba nhóm (1), (2), (3) có ít mô nâng đỡ nhất? Giải thích.

c) Khi thuỷ vực (môi trường sống bị khô cạn), nhóm thực vật nào trong ba nhóm (1), (2), (3) có khả năng thích nghi tốt nhất? Giải thích.

d) Nhóm thực vật nào có sự đa dạng về hình thái lá trên cùng một cây? Giải thích.

(2,0 điểm):

Để nghiên cứu chức năng của vùng điều hòa, người ta thiết kế các vùng điều hòa thay đổi (từ 1 đến IV), sau đó cài vào promoter của gene chỉ thị, chuyển vào tế bào để khảo sát mức độ biểu hiện của gene chỉ thị thông qua lượng mARN tạo ra được mô tả ở hình 1:

Hình 1. Mức độ biểu hiện của gen chỉ thị

a) Thí nghiệm có trả lời được câu hỏi “Có phải các vùng trình tự 1,2,3 đều là trình tự điều hòa của gene”? Giải thích.

b) Nhận xét về vai trò của trình tự 1,2,3 và giải thích cơ chế gây thay đổi biểu hiện gene của mỗi trình tự?

          c) Với enhancer IV, để làm tăng trở lại mức biểu hiện của nó, em hãy đề xuất các phương án có thể?