(2,0 điểm)

Bệnh Huntington là bệnh di truyền do gen đột biến trội trên NST thường gây ra. Các alen kiểu dại HD+ có chứa tối đa 35 lần lặp 3 nucleotide CAG ở vùng mã hóa của gen HD (CAG là bộ ba mã hóa glutamine), còn alen gây bệnh chứa từ 36 lần lặp CAG trở lên. Các alen có từ 36 đến 41 lần lặp CAG có độ thấm (độ thâm nhập) không hoàn toàn, các alen gây bệnh có 42 lần lặp trở lên có độ thâm nhập hoàn toàn. Đoạn lặp càng dài thì biểu hiện bệnh càng sớm và độ nghiêm trọng bệnh càng cao. Thực hiện PCR khuếch đại vùng chứa trình tự lặp CAG ở gen HD của 8 người (kí hiệu từ A đến H) sử dụng cặp mồi đặc hiệu. Trong đó, đầu 5’ của một mồi cách 60 nucleotide ngược dòng so với CAG đầu tiên của vùng lặp. Kết quả điện di sản phẩm PCR thể hiện ở hình 4. Biết rằng alen kiểu dại HD+ tạo ra băng dài nhất có thể có kích thước 241 bp. Mỗi người tham gia nghiên cứu đều có cha hoặc mẹ bị mắc bệnh Hungtington.

Hãy trả lời các câu hỏi sau:

a) Những người nào trong số 8 người (A-H) người nào bình thường, người nào chắc chắn mắc bệnh Huntington? Hãy sắp xếp những người mắc bệnh theo thứ tự tuổi khởi phát bệnh từ sớm nhất đến muộn nhất. Giải thích.

b) Hãy tính khoảng cách ở phía xuôi dòng từ CAG cuối cùng đến đầu 5' của mồi còn lại.

2.1. Hình dưới mô tả quá trình tổng hợp trên một sợi khuôn của một đoạn phân tử DNA như sau:

a) Quá trình tổng hợp đoạn DNA như hình trên xảy ra ở sinh vật nhân sơ hay nhân thực?

b) Đoạn Okazaki nào được tạo ra đầu tiên, đoạn bên trái hay đoạn bên phải?

c) Đoạn mồi RNA nào sẽ là đoạn đầu tiên bị DNApolymerase I loại bỏ? Để đoạn mồi này bị DNA polymerase I loại bỏ và khoảng trống được lấp đầy, đoạn Okazaki ở giữa có cần thiết phải được tổng hợp trước không? Giải thích.

d) Sau khi DNA polymerase I loại bỏ đoạn mồi RNA ở giữa và lấp đầy khoảng trống bằng DNA, DNA ligase xúc tác nối đoạn Okazaki bên trái với đoạn Okazaki ở giữa. Xét các mũi tên màu đen ở mỗi đầu của đoạn mồi RNA ở giữa. Có cần ligase ở mũi tên bên trái, ở mũi tên bên phải hay cả hai?

e) Đoạn DNA gồm sợi khuôn theo hình trên và sợi bổ sung của nó, thực hiện nhân đôi. Tính số đoạn mồi cần thiết để tổng hợp đoạn DNA này.

5.1. Nuôi cấy hạt phấn của cây có kiểu gen AabbDdEE thành các dòng đơn bội, sau đó lưỡng bội hóa tạo thành các dòng lưỡng bội thuần chủng.

a) Sẽ tạo ra được bao nhiêu dòng thuần chủng từ cây nói trên?

b) Xác định kiểu gen của những dòng thuần chủng này?

(2,0 điểm)

Kỹ thuật RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) sử dụng các mẫu dò trên nhiễm sắc thể số 21 để tạo ra các vạch đặc trưng cho từng allele (biến thể gen) của bố, mẹ và con. Một cặp vợ chồng (X và Y) có một người con mắc hội chứng Down. Mẫu dò ở nhiễm sắc thể số 21 được sử dụng để xác định RFLP ở bố mẹ và đứa con này. Kết quả được mô tả như hình 3

a) Hãy giải thích kiểu không phân ly nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử và hình thành người con mắc Down theo kết quả RFLP thể hiện ở mỗi trường hợp A, B, C và D.

b) Giả sử các vạch đặc trưng cho từng allele của người X, Y là A₁…, A_n. Hãy viết kiểu gen của người X,Y, A, B, C, D.

(2,0 điểm)

Hình 7 mô tả sơ đồ phả hệ một bệnh di truyền ở người, bệnh do một trong hai allele của một gene quy định. Kết quả phân tích các đoạn DNA mang các allele trên gene này của 11 người trong phả hệ được thể hiện trong bảng điện di dưới đây. Biết rằng ô đen: người bị bệnh; ô trắng: người bình thường.

(2,0 điểm)

Thực vật thuỷ sinh được chia làm 3 nhóm chủ yếu: nhóm thực vật sống trôi nổi trên mặt nước, nhóm thực vật sống ngập trong nước và nhóm thực vật có rễ cắm vào bùn nhưng lá và cơ quan sinh sản nhô lên khỏi mặt nước. Một số đặc điểm hình thái, cấu trúc của các nhóm thực vật thuỷ sinh được trình bày ở bảng dưới đây:

a) Dựa vào bảng dữ liệu, hãy cho biết mỗi nhóm thực vật (1), (2), (3) lần lượt tương ứng với nhóm thực vật thuỷ sinh nào? Giải thích.

b) Nhóm thực vật nào trong ba nhóm (1), (2), (3) có ít mô nâng đỡ nhất? Giải thích.

c) Khi thuỷ vực (môi trường sống bị khô cạn), nhóm thực vật nào trong ba nhóm (1), (2), (3) có khả năng thích nghi tốt nhất? Giải thích.

d) Nhóm thực vật nào có sự đa dạng về hình thái lá trên cùng một cây? Giải thích.

(2,0 điểm):

Để nghiên cứu chức năng của vùng điều hòa, người ta thiết kế các vùng điều hòa thay đổi (từ 1 đến IV), sau đó cài vào promoter của gene chỉ thị, chuyển vào tế bào để khảo sát mức độ biểu hiện của gene chỉ thị thông qua lượng mARN tạo ra được mô tả ở hình 1:

Hình 1. Mức độ biểu hiện của gen chỉ thị

a) Thí nghiệm có trả lời được câu hỏi “Có phải các vùng trình tự 1,2,3 đều là trình tự điều hòa của gene”? Giải thích.

b) Nhận xét về vai trò của trình tự 1,2,3 và giải thích cơ chế gây thay đổi biểu hiện gene của mỗi trình tự?

          c) Với enhancer IV, để làm tăng trở lại mức biểu hiện của nó, em hãy đề xuất các phương án có thể?

(2,0 điểm)

Ở gia súc, alen quy định màu lông đỏ (R) là trội không hoàn toàn so với alen ( r) quy định màu lông trắng, dị hợp tử về gen này quy định màu lông lang. Một gene khác di truyền độc lập với gene quy định màu lông này có: dạng đồng hợp tử lặn gây chết vài ngày sau khi sinh, dạng dị hợp tử hoàn toàn bình thường. Nếu có một nhóm gia súc màu lông lang giao phối với nhau, tỉ lệ phân li kiểu hình đời con như thế nào trong các trường hợp:

a) Vừa mới sinh ra và vài ngày sau khi sinh?

b) Nếu cá thể bố mẹ đều dị hợp về tất cả các gene đang xét. Trong số các con màu lông đỏ ở giai đoạn trưởng thành, theo lý thuyết tỉ lệ cá thể đời con lông đỏ đồng hợp tử là bao nhiêu?