(2,0 điểm)

Một nghiên cứu theo dõi sự di truyền của 2 bệnh đơn gene ở người. Dựa trên số liệu đã lập được phả hệ của 2 gia đình (Hình 9.1 và Hình 9.2). Trong đó, màu đen (   ) và màu ghi (   ) biểu thị người mắc bệnh, màu trắng (   ) biểu thị người khỏe mạnh bình thường.

 

 

a) Hai bệnh trên có thể bị chi phối bởi cùng một cơ chế di truyền không? Tại sao?

b) Đối với mỗi bệnh, cơ chế di truyền nào có khả năng chi phối cao nhất? Giải thích.

(2,0 điểm)

Sự điều hòa chu kì tế bào ở pha M (pha phân bào) có liên quan đến các loại protein A, B, C; p-A và p-C là trạng thái phosphoryl hóa của các protein tương ứng. Để tìm hiểu vai trò của mỗi loại protein trong điều hòa chu kì tế bào ở pha M, các nhà khoa học tiến hành đồng bộ hóa toàn bộ tế bào ở mô phân chia về pha G1 (thời điểm 0 giờ) rồi khởi phát lại tiến trình của chu kì tế bào. Biết rằng thời gian diễn ra của pha G1 và pha S lần lượt là 1 giờ 15 phút, và 45 phút. Số lượng protein A, B, C nội bào có thể được phân tích nhờ phương pháp Western blot, kết quả thí nghiệm được thể hiện ở Hình 1.

a) Hãy cho biết mỗi loại protein A, B và C nói trên là cyclin, protein kinase phụ thuộc cyclin (Cdk) hay protein đáp ứng của phức hệ cyclin-Cdk? Giải thích.

b) Ở mỗi thời điểm 1,5 giờ; 2,5 giờ; 3 giờ và 3,5 giờ, các tế bào đang ở pha nào (G1, S, G2, M) của chu kì tế bào? Giải thích.

c) Hãy cho biết vai trò của enzyme phosphatase (hoạt hóa, ức chế, không làm thay đổi hoạt tính) đối với Cyclin điều hòa pha M? Giải thích.

d) Chất Y có khả năng bất hoạt sự biểu hiện của gene mã hóa Cyclin điều hòa pha M ở nhân tế bào. Hãy cho biết khi xử lý tinh hoàn của một cá thể chuột đực với chất Y thì khả năng tạo tinh trùng của cá thể chuột này sẽ thay đổi như thế nào? Giải thích.

(2,0 điểm)

Hội chứng Takotsubo (hội chứng trái tim tan vỡ - TTS) là hội chứng suy tim cấp tính, trong đó người mắc hội chứng này thể hiện các triệu chứng giống nhồi máu cơ tim cấp tính khi chịu ảnh hưởng của yếu tố tâm lí. Phân suất tống máu được tính bằng tỉ số giữa thể tích tâm thu và thể tích máu trong tâm thất cuối kì tâm trương. Xét nghiệm troponin T (TnT) thường được sử dụng để đánh giá mức độ tổn thương của cơ tim. Người ta thực hiện thí nghiệm trên chuột đực trưởng thành để tìm hiểu về cơ chế phân tử và sinh lí của hội chứng Takotsubo như sau: chia số chuột thí nghiệm thành 4 lô giống nhau. Chuột thí nghiệm trong mỗi lô lần lượt được truyền tĩnh mạch 4 chất khác nhau: nhóm 1 tiêm NaCl 0.9%, nhóm 2 tiêm epinephrine (EPI), nhóm 3 tiêm CsA và nhóm 4 tiêm đồng thời CsA, EPI. Hình 5.1, 5.2, 5.3 lần lượt thể hiện phân suất tống máu, mức độ tổn thương cơ tim (hs-TnT) và tỉ lệ sống sót của chuột thí nghiệm trong 4 nhóm. Dấu * trên đồ thị thể hiện khác biệt có ý nghĩa thống kê.

Khi không có glucose, vi khuẩn E.coli có thể sử dụng arabinose (một loại đường pentose) để làm nguồn năng lượng thay thế. Hình 7 mô tả operon arabinose bao gồm bốn gene araA, araB, araC và araD, trong đó ba gene araA, araB, araD có vai trò mã hoá cho các enzyme trực tiếp tham gia vào quá trình chuyển hoá đường arabinose. Gene araC mã hóa cho một loại protein điều hòa phiên mã có khả năng liên kết với trình tự promoter của operon arabinose. Để tìm hiểu về những đặc tính của protein AraC, các nhà khoa học đã tạo ra một chủng vi khuẩn đột biến mất chức năng gene araC và đánh giá những ảnh hưởng của đột biến đó lên cường độ phiên mã của gene ara trong hai điều kiện môi trường có bổ sung hoặc không bổ sung arabinose. Những bước thí nghiệm tương tự cũng được thực hiện đối với tế bào kiểu dại để làm đối chứng. Kết quả so sánh được tóm tắt trong bảng dưới đây.

a) Giả sử protein AraC có hoạt tính ức chế biểu hiện gene, hãy cho biết cường độ phiên mã của gene araA ở tế bào đột biến araC cao hay thấp khi trong môi trường có mặt arabinose?

b) Từ kết quả trên, hãy cho biết protein AraC có vai trò kích thích hay ức chế biểu hiện của operon arabinose? Protein AraC hoạt động trong điều kiện môi trường như thế nào? Giải thích.

(2,0 điểm)

2.1. Nấm men có thể chuyển hoá glucose theo con đường hô hấp hiếu khí và lên men rượu tuỳ thuộc vào điều kiện môi trường. Phương trình chuyển hóa như sau:

Hô hấp hiếu khí: C₆H₁₂O₆ + 6O₂ → 6CO₂ + 6H₂O (tạo ra 32 ATP).

Lên men rượu: C₆H₁₂O₆ → 2C₂H₅OH + 2CO₂ (tạo ra 2 ATP).

Tế bào nấm men được nuôi cấy trong dung dịch glucose ở 2 điều kiện môi trường A và B, kết quả dòng khí ra và dòng khí vào dịch nuôi cấy được trình bày trong dưới đây. Biết rằng lượng glucose trong điều kiện môi trường A, B là giống nhau và được chuyển hóa hoàn toàn.

a) Glucose được chuyển hoá như thế nào trong từng điều kiện môi trường A và B? Giải thích.

b) Giả sử rằng 100 đương lượng ATP được tạo ra trong điều kiện môi trường A thì có bao nhiêu đương lượng ATP được tạo ra trong điều kiện môi trường B?   

2.2. Tiến hành thí nghiệm nuôi cấy vi khuẩn Clostridium trong nồi lên men không liên tục. Sau đó:

   - Lấy 10 ml dịch ở cuối pha log cho vào ống nghiệm I.

   - Lấy 10 ml dịch ở cuối pha cân bằng cho vào ống nghiệm II.

   - Nhỏ vào mỗi ống nghiệm 0,5 ml dịch lysozyme.

   - Sau 5 phút, lấy một giọt dịch huyền phù ở ống nghiệm I cấy vào hộp lồng I, lấy một giọt dịch huyền phù ở ống nghiệm II cấy vào hộp lồng II.

   - Đặt cả 2 hộp lồng vào tủ ấm 30°C. Sau 2 ngày, lấy ra và đếm khuẩn lạc.

Hãy cho biết số lượng khuẩn lạc xuất hiện nhiều hơn ở hộp lồng nào? Giải thích.

(2,0 điểm)

3.1. Ba nhóm thực vật có hoa (kí hiệu là A, B, C) thích nghi với mức độ ngập của cây trong nước. Kết quả nghiên cứu về đặc điểm cấu tạo của mỗi nhóm được biểu thị trong Hình 3.

a) Hãy cho biết A, B, C tương ứng với nhóm nào trong ba nhóm thực vật sau: thực vật ngoi từ dưới bùn lên không khí, thực vật trôi nổi trên mặt nước, thực vật sống ngập trong nước?

b) Khi thủy vực dần dần bị khô hạn, nhóm thực vật nào trong các nhóm A, B, C nói trên có khả năng thích nghi tốt nhất? Giải thích.

c) Giải thích vì sao thực vật thủy sinh (ví dụ: cây sen, cây súng) không bị thối rữa trong môi trường nước?

3.2. Nghiên cứu 2 giống của loài cây kỳ nham (Hyoscyamus niger) A và B, trong đó có một giống là cây 1 năm và một giống là cây 2 năm. Tiến hành thí nghiệm, thu được kết quả như bảng sau:

(2,0 điểm)

Chất A là một loại phytohormone ở thực vật. Để tìm hiểu sự ảnh hưởng của chất A đến quá trình kéo dài kích thước của bao mầm ở cây đậu, người ta tiến hành 2 thí nghiệm sau đây:

- Thí nghiệm 1: Chuyển bao mầm ở cây đậu từ môi trường có pH 7 vào môi trường có pH 3 khi bắt đầu thí nghiệm (thời điểm 0 phút). Sau 10 phút (ở dấu mũi tên thứ nhất), chuyển bao mầm trở lại môi trường có pH 7. Sau 20 phút (ở dấu mũi tên thứ hai), bổ sung chất A vào môi trường. Kích thước bao mầm được theo dõi trong suốt thời gian thực hiện thí nghiệm (Hình 4.1).

- Thí nghiệm 2: Chia các bao mầm ở cây đậu thành 3 lô, cả ba lô đều được bổ sung cùng một lượng chất A, nhưng lô 2 được thêm cyanide (CN^-) là chất ức chế cytochrome c oxidase ở thời điểm đánh dấu mũi tên, lô 3 được thêm CN^- ngay khi bắt đầu thí nghiệm. Kích thước bao mầm được theo dõi trong suốt thời gian thực hiện thí nghiệm (Hình 4.2).

a) Hãy cho biết chất A là loại phytohormone nào? Giải thích.

b) Giải thích tác động của pH môi trường đối với quá trình kéo dài kích thước bao mầm của cây đậu trong thí nghiệm 1.

c) Tại sao trong thí nghiệm 1, khi bổ sung chất A ở thời điểm 30 phút nhưng phải 10 phút sau mới có sự thay đổi kích thước của bao mầm?

d) Hãy cho biết CN^- có ảnh hưởng như thế nào đến hiệu quả tác dụng của chất A đối với sự kéo dài kích thước của bao mầm? Giải thích.

(2,0 điểm)

Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra tình trạng tăng lượng acid béo tự do trong máu là một trong những nguyên nhân ban đầu dẫn đến nguy cơ mắc đái tháo đường type 2 ở những người bị béo phì lâu dài. Cơ chế phân tử về mối liên quan giữa tình trạng béo phì lâu dài và nguy cơ đái tháo đường type 2 ở người được tóm tắt trong Hình 6.1.

a) Ở người bình thường, hãy xác định mỗi đường nét đứt (1) và (2) trên Hình 6.1 tương ứng với mũi tên kích thích, mũi tên ức chế hay cả 2 loại mũi tên? Giải thích.

b) Trong những năm gần đây, liệu pháp tăng cường các thực phẩm lành mạnh chứa nhiều vitamin B3 trong bữa ăn hàng ngày của những người bị béo phì lâu dài đang được nghiên cứu và khảo sát. Kết quả cho thấy, liệu pháp có tác động tích cực đến việc giảm nguy cơ mắc đái tháo đường type 2. Biết rằng, vitamin B3 ức chế con đường truyền tin gây hoạt hóa enzyme triglyceride lipase trong các tế bào mô mỡ. Giải thích tại sao liệu pháp trên giúp giảm nguy cơ mắc đái tháo đường type 2 ở những người bị béo phì lâu dài?

c) Hình 6.2 thể hiện sự tương quan giữa sự biến đổi nồng độ insulin trong máu và tốc độ giải phóng glucose từ gan vào máu. Hình 6.3 mô tả ảnh hưởng của nồng độ insulin trong máu đến tốc độ hấp thu glucose trung bình của các tế bào cơ xương trong cơ thể. (Kí hiệu BT là bình thường).