Ở người, bệnh động kinh do đột biến gene nằm trong ti thể gây nên và nguy cơ mắc bệnh phụ thuộc vào tỉ lệ allele đột biến của cơ thể. Một quần thể người có 2 gia đình có sự biểu hiện bệnh như sau:

–  Gia đình 1: người mẹ không bị bệnh động kinh, người con gái đầu bị động kinh, người con trai thứ 2 không bị bệnh.

–  Gia đình 2: người mẹ bị động kinh, người con trai đầu lòng bị bệnh động kinh, người con gái thứ 2 không bị bệnh.

Biết không xảy ra đột biến mới trong quá trình giảm phân của bố và mẹ ở 2 gia đình trên.

 

Hình vẽ sau mô tả hai đoạn gene (I, II) và phân tử tRNA đang thực hiện dịch mã trên phân tử mRNA:

Ở người, nhóm máu ABO được xác định bởi kháng nguyên trên màng tế bào hồng cầu. Trong đó, nhóm máu A có kháng nguyên A, nhóm máu B có kháng nguyên B, nhóm máu AB có cả hai kháng nguyên này và nhóm máu O không có cả kháng nguyên A và B. Gene quy định kháng nguyên này có 3 allele (allele IA và IB đồng trội so với allele IO) nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Thông thường, người nhóm máu O không có mối quan hệ cha mẹ và con cái với người nhóm máu AB. Tuy nhiên trong một gia đình, người mẹ có nhóm máu AB và người bố có nhóm máu B lại sinh ra một người con có nhóm máu O. Các xét nghiệm chuyên sâu cho thấy, nhóm máu O ở người con thuộc dạng nhóm máu O Bombay hiếm gặp vì không có kháng nguyên H. Sự biểu hiện các kháng nguyên A và B còn phụ thuộc vào sự có mặt của kháng nguyên H do một gene có 2 allele (H và h) nằm trên nhiễm sắc thể số 19 quy định. Kiểu gene đồng hợp tử về allele h không tổng hợp được kháng nguyên H sẽ biểu hiện kiểu hình nhóm máu O Bombay. Biết rằng trong gia đình trên, bố của người chồng có nhóm máu AB và mẹ người chồng có nhóm máu A. Cặp vợ chồng trong gia đình trên tiếp tục sinh một người con thứ hai, xác suất người con này có nhóm máu B chiếm tỷ lệ bao nhiêu phần trăm?

(Dấu “−” tỉ lệ kiểu hình chưa biết)

Ở một loài mèo, tính trạng màu lông do hai cặp gene A, a và B, b phân li độc lập cùng quy định theo sơ đồ chuyển hóa và có vị trí trên nhiễm sắc thể như hình dưới đây:

Loài mèo Xiêm thường có bộ lông sẫm màu hơn ở tai, mũi, bàn chân và đuôi. Các thí nghiệm thực tế đã cho thấy rằng nếu để mèo Xiêm ở ngoài trời trong thời gian nhiều hơn một giờ mỗi ngày và liên tục sáu ngày mỗi tuần (mèo nuôi ngoài trời) trong điều kiện thời tiết rất lạnh thì bộ lông của nó sẽ trở nên sẫm màu hơn ở cả những bộ phận khác trên cơ thể. Ngược lại, nếu mèo Xiêm được nuôi trong nhà hoặc thời gian ngoài trời ít hơn thì phần lông sẫm màu trên cơ thể của nó sẽ không thay đổi trong suốt cả năm. Đồ thị theo dõi sự thay đổi màu lông của loài mèo Xiêm khi được nuôi ở các điều kiện khác nhau được thể hiện ở hình bên.

(4) Hình (b) do đột biến làm cho protein ức chế bị thay đổi cấu hình không còn khả năng liên kết với vùng O dẫn đến operon lac hoạt động ngay cả khi môi trường không có lactose.