Điện di trên gel agarose là kỹ thuật chủ yếu để tách các đoạn DNA có kích thước khác nhau, dưới tác động của điện trường, những đoạn DNA có kích thước bé di chuyển được xa hơn trên bản điện di. Ở người, mất điều hòa Friedreich là một bệnh di truyền gây tổn thương cho hệ thần kinh liên quan đến 1 gene FXN có 2 allele. Khi nghiên cứu về bệnh này ở gia đình người chồng (Nam) và gia đình người vợ (Yến), người ta đã thu thập các mẫu DNA mang gene FXN từ một số thành viên của gia đình, sau đó điện di trên gel agarose, kết quả thu được như hình bên.

Biết trong các gia đình trên chỉ có chị của Nam bị bệnh, không có các đột biến khác. Cho biết nhận định nào sau đây sai?

a: Sai; b: Đúng; c: Sai; d: Đúng.

Gợi ý:

- Kiểu hình (dựa vào bảng 8+4+6+9 = 27 = 3³:

+ Mỗi locus có 3 kiểu gen (AA/Aa/aa). Enzyme có khi có ít nhất một allele trội (A_, B_, D_); không khi đồng hợp lặn (aa, bb, dd).

+ Khỏe mạnh (8) = A - B -D-⇒ 2·2·2 = 8.

+ Bệnh 1 (4) = A- B- dd ⇒ 2·2·1 = 4 → do thiếu enzim D → tích lũy chất D.

+ Bệnh 2 (6) = A-bbdd(D-) ⇒ 2·1·3 = 6 → do thiếu enzim B → tích lũy chất B.

+ Bệnh 3 (9) = aabb(B-)dd(D-) ⇒ 1·3·3 = 9 → do thiếu enzim A → tích lũy chất A.

a) “Bệnh 1 do tế bào tích lũy nhiều chất A.”

→ Sai. Bệnh 1 từ dd (thiếu enzim D) nên tích lũy chất D, không phải chất A.

b) “Một người bệnh 1 kết hôn với người bệnh 3 có thể sinh con không mắc bệnh.”

→ Đúng. Ví dụ: bố (bệnh 1) có kiểu gen AA BB dd, mẹ (bệnh 3) aa BB DD → con Aa BB Dd (có A_, B_, D_ ⇒ khỏe). Vậy có khả năng sinh con khỏe.

c) “Một cặp vợ chồng đều bị bệnh 3 có thể sinh con bị bệnh 1.”

→ Sai. Bệnh 3 = aa ở cả hai ⇒ mọi con cũng aa (không có A) ⇒ không thể là bệnh 1 (bệnh 1 cần A_ và dd).

d) “Một cặp vợ chồng đều khoẻ mạnh, đều có kiểu gen mang đủ các loại alen. Khả năng sinh con đầu lòng mắc bệnh 2 là 18,75%.”

(giả sử “mang đủ alen” = bố mẹ đều AaBbDd)

→ Đúng. P(con bb) = 1/4; P(con không aa) = 3/4 → P = 1/4·3/4 = 3/16 = 18,75%.

Xét riêng tỉ lệ F₁:

- Mỗi giới đều có 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng → A, a thuộc NST thường và P xảy ra phép lai Aa x Aa.

- Tính trạng màu sắc thân phân bố không đều ở 2 giới, chứng tỏ có 1 trong 2 gen liên kết vùng không tương đồng của NST X, giả sử B liên kết X.

Khi xét chung tỉ lệ, có 9 xám: 7 đen → P có phép lai BbX^DX^d x BbX^DY.

Gom chung cả 2 loại tính trạng, F₁ có tỉ lệ mắt đỏ, thân xám chiếm 49,5%; tỉ lệ này khác phân ly độc lập → Có liên kết gen .

Thấy rằng, A thuộc NST thường phân ly độc lập với D thuộc X, B thuộc NST thường phân ly độc lập với D thuộc X. →A liên kết B

Do vậy: A-B-D- = 0,495 = A-B- x 0,75D- →A-B- = 0,66 nên aabb = 0,66 – 0,5 = 0,16 = 0,4ab x 0,4ab.