Hội chứng Leigh gây ra do các đột biến gene dẫn đến suy giảm chức năng oxi hóa của ti thế, làm giảm lượng ATP cung cấp cho các hoạt động sống của tế bào. Các nghiên cứu đã phát hiện ra khoảng 75 gene khác nhau (gồm gene trong nhân và gene trong ti thể) bị đột biến có thể gây ra hội chứng bệnh, trong đó khoảng 20% đột biến xảy ra đối với gene trong ti thể. Một cặp vợ chồng người Jodan có người vợ mắc hội chứng Leigh (thể bệnh nhẹ), trong 10 năm người vợ sảy thai 4 lần. Năm 2005, hai người đã sinh được một bé gái. Bé đã thể hiện các đặc điểm điển hình của hội chứng Leigh và qua đời khi được 6 tuổi. Đứa con thứ hai của cặp vợ chồng này cũng gặp phải chứng rối loạn tương tự và chỉ sống trong 8 tháng. Cặp vợ chồng này xét nghiệm di truyền, bác sĩ xác định sai hỏng gene trong ti thể của người vợ là nguyên nhân chính di truyền bệnh cho con của họ. Theo tính toán, xác suất để sinh con bình thường theo cách tự nhiên của cặp vợ chồng này rất thấp, khoảng 1%. Do đó, cặp vợ chồng này đã tìm đến sự giúp đỡ của bác sĩ ở Trung tâm sinh sản New Hope - New York để thực hiện kỹ thuật chuyển thụ tinh nhân tạo kết hợp với kỹ thuật chuyển nhân tế bào.

Trong đó: 

I⁺, P⁺, O⁺, Z⁺ tương ứng là các trình tự kiểu dại của gen mã hóa protein ức chế (I), vùng khởi động (P), vùng vận hành (O) và gen lacZ; 

P⁻, O⁻, Z⁻ là các trình tự đột biến mất chức năng so với trình tự kiểu dại tương ứng; 

I⁻  là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vùng vận hành; 

I^S là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vào đồng phân của lactose. 

         Mức biểu hiện enzim β-galactosidase của 5 chủng đột biến này trong các điều kiện môi trường sau:

Sơ đồ bên mô tả con đường chuyển hóa phenynalanine liên quan đến 3 bệnh chuyển hóa di truyền ở người bao gồm phenylketone niệu (PKU), alkapton niệu (AKU) và bạch tạng.

Để xác định đột biến điểm xảy ra trong gene quy định chuỗi polypeptide. Ở một loài vi khuẩn, người ta tiến hành phân tích trình tự chuỗi polypeptide đã bị cắt amino acid mở đầu thì thấy amino acid thứ 6 là Serine bị thay thế bởi Arginine. Biết rằng các codon 5’AGU3’, 5’AGC3’ mã hóa cho Serine và các codon 5’AGA3’, 5’AGG3’ mã hóa cho Arginine. Có bao nhiêu kết luận sau đây là đúng khi dự đoán về đột biến xảy ra trong gene quy định chuỗi polypeptide của vi khuẩn này?

    (1). Có thể đã xảy ra đột biến thay thế nucleotide loại T ở vị trí thứ 18 thành A.

    (2). Có thể đã xảy ra đột biến thay thế nucleotide loại A trên mạch mã gốc ở vị trí số 21 thành loại T hoặc C.

    (3). Có thể đã xảy ra đột biến thay thế nucleotide loại G ở vị trí số 18 thành loại T hoặc C.

    (4). Có thể có 4 cách đột biến điểm dẫn đến thay thế này.

(hãy viết liền thứ tự các kết luận đúng theo chiều tăng dần ví dụ như 123)