Hội chứng Leigh gây ra do các đột biến gene dẫn đến suy giảm chức năng oxi hóa của ti thế, làm giảm lượng ATP cung cấp cho các hoạt động sống của tế bào. Các nghiên cứu đã phát hiện ra khoảng 75 gene khác nhau (gồm gene trong nhân và gene trong ti thể) bị đột biến có thể gây ra hội chứng bệnh, trong đó khoảng 20% đột biến xảy ra đối với gene trong ti thể. Một cặp vợ chồng người Jodan có người vợ mắc hội chứng Leigh (thể bệnh nhẹ), trong 10 năm người vợ sảy thai 4 lần. Năm 2005, hai người đã sinh được một bé gái. Bé đã thể hiện các đặc điểm điển hình của hội chứng Leigh và qua đời khi được 6 tuổi. Đứa con thứ hai của cặp vợ chồng này cũng gặp phải chứng rối loạn tương tự và chỉ sống trong 8 tháng. Cặp vợ chồng này xét nghiệm di truyền, bác sĩ xác định sai hỏng gene trong ti thể của người vợ là nguyên nhân chính di truyền bệnh cho con của họ. Theo tính toán, xác suất để sinh con bình thường theo cách tự nhiên của cặp vợ chồng này rất thấp, khoảng 1%. Do đó, cặp vợ chồng này đã tìm đến sự giúp đỡ của bác sĩ ở Trung tâm sinh sản New Hope - New York để thực hiện kỹ thuật chuyển thụ tinh nhân tạo kết hợp với kỹ thuật chuyển nhân tế bào.
Câu hỏi trong đề: Đề thi HSG Sinh học 12 THPT Nông Cống 2 có đáp án !!
Quảng cáo
Trả lời:
a. đúng
b.đúng. Vì mẹ 1 cho nhân của trứng – “mẹ 2” cho tế bào chất của trứng có ty thể bình thường và bố cho nhân tinh trùng.
c.sai. Bệnh do gen tế bào chất.
d.sai vì bệnh Leigh có thể do đột biến gen trong nhân (chiếm 80%).
Hot: 1000+ Đề thi giữa kì 2 file word cấu trúc mới 2026 Toán, Văn, Anh... lớp 1-12 (chỉ từ 60k). Tải ngay
- 550 câu hỏi lí thuyết trọng tâm Sinh học (Form 2025) ( 130.000₫ )
- 20 đề thi tốt nghiệp môn Sinh học (có đáp án chi tiết) ( 35.000₫ )
- Sổ tay lớp 12 các môn Toán, Lí, Hóa, Văn, Sử, Địa, KTPL (chương trình mới) ( 36.000₫ )
- Tuyển tập 30 đề thi đánh giá năng lực Đại học Quốc gia Hà Nội, TP Hồ Chí Minh (2 cuốn) ( 150.000₫ )
CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ
Câu 1
Lời giải
ĐĐĐĐ
|
Môi trường |
Chủng đột biến |
Mức biểu hiện |
||||
|
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
||
|
Kiểu gen |
|
|
|
|
|
|
|
a) Không có cả glucose và lactose |
1. Mức tăng cường |
2. Không biểu hiện |
3. Không biểu hiện |
4. Mức tăng cường |
5. Không biểu hiện |
|
|
b) Chỉ có glucose |
1. Mức thấp |
2. Không biểu hiện |
3. Không biểu hiện |
4. Mức thấp |
5. Không biểu hiện |
|
|
c) Chỉ có lactose |
1. Mức tăng cường |
2. Không biểu hiện |
3. Mức tăng cường |
4. Mức tăng cường |
5. Không biểu hiện |
|
|
d) Có cả lactose và glucose |
1. Mức thấp |
2. Không biểu hiện |
3. Mức thấp |
4. Mức thấp |
5. Không biểu hiện |
|
Lời giải
Người có kiểu gene đồng hợp tử về allele đột biến ở các hai gene liên quan PKU và AKU:
- Theo đầu bài, các đột biến là lặn, do đó các allele bình thường là trội. Quy ước: A: bình thường; a: PKU; B: bình thường; b: AKU; D: bình thường; d: bạch tạng.
- Người có kiểu gene đồng hợp tử về các 2 gene đột viên liên quan PKU và AKU là aabb: biểu hiện bệnh PKU.
- Vì kiểu gene aa quy định bệnh PKU. Người này không có khả năng chuyển hóa phêninalanin qua các bước để tạo thành homogentistic acid → không tích lũy chất này nên AKU không biểu hiện.
Câu 3
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Câu 4
Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của 1 bệnh ở người do 1 trong 2 allene của một gene quy định (D trội hoàn toàn so với d). Gene (D, d) liên kết với gene quy định tính trạng nhóm máu ABO (do ba allene IA, IB, IO quy định), khoảng cách giữa hai gene này là 20 cM.
Người phụ nữ số (6) đang mang thai và sẽ sinh con (13) . Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cho các kết luận sau:
(1).Người số 3 có 1 trong 2 kiểu gene giống nhau.
(2) .Xác định được chính xác kiểu gene của 6 người trong phả hệ.
(3). Người số 11 và số 12 cùng nhận một loại giao tử từ bố số 5.
(4). Xác xuất để người con số 13 có kiểu hình giống 1 trong 3 người con của cặp vợ chồng 5 x 6 là 60%
(hãy viết liền thứ tự các kết luận đúng theo chiều tăng dần ví dụ như 123)

Người phụ nữ số (6) đang mang thai và sẽ sinh con (13) . Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cho các kết luận sau:
(1).Người số 3 có 1 trong 2 kiểu gene giống nhau.
(2) .Xác định được chính xác kiểu gene của 6 người trong phả hệ.
(3). Người số 11 và số 12 cùng nhận một loại giao tử từ bố số 5.
(4). Xác xuất để người con số 13 có kiểu hình giống 1 trong 3 người con của cặp vợ chồng 5 x 6 là 60%
(hãy viết liền thứ tự các kết luận đúng theo chiều tăng dần ví dụ như 123)
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.
Câu 6
Lời giải
Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.




