Sơ đồ bên mô tả con đường chuyển hóa phenynalanine liên quan đến 3 bệnh chuyển hóa di truyền ở người bao gồm phenylketone niệu (PKU), alkapton niệu (AKU) và bạch tạng.

Đột biến lặn ở ba gene phân li độc lập mã hóa ba enzyme tương ứng (enzyme 1-3) dẫn tới tích lũy các chất không được chuyển hóa, có tính độc và gây bệnh (với PKU và AKU) hoặc không tổng hợp được melanin (với bạch tạng). Một người có kiểu gene đồng hợp tử về allele đột biến ở cả hai gen quy định hai enzyme 1 và 2 sẽ biểu hiện các triệu chứng của mấy bệnh?

ĐA: 234

Hướng dẫn giải:

- Vì bố mẹ (3) x(4) bình thường sinh con (9) bị bệnh nên bệnh do gen lặn d quy định.

-    Kiểu gen của người số (2) và số (10) là I^Od//I^Od => Kiểu gen của người số (5) là I^BD//I^Od; kiểu gen của người số (6) là I^Ad//I^Od

-  Người số 11 có kiểu gen là I^BD//I^Od nhận I^BD từ bố số (5)

-  Người số 12 có kiểu gen là I^Ad//I^BD nhận I^BD từ bố số 5

-  Người số 3 có thể có 1 trong 3 kiểu gen khác nhau: I^AD//I^Ad hoặc I^AD//I^Od hoặc I^Ad//I^OD

-    Vì 2 gen cách nhau 20 cM nên tỉ lệ giao tử của người số 5 là I^BD = I^Od = 0,4; I^Bd = I^OD = 0,1 Tỉ lệ giao tử của người số 6 là I^Ad = I^Od = 1/2

=> Xác suất để người sô 13 có kiểu hình giống 1 trong 3 người con còn lại của cặp vợ chồng 5 x6 là 0,4 x 1/2 + 0.4 x1/2 + 0,4 x1/2 =0,6.

Chọn A