Sơ đồ bên mô tả con đường chuyển hóa phenynalanine liên quan đến 3 bệnh chuyển hóa di truyền ở người bao gồm phenylketone niệu (PKU), alkapton niệu (AKU) và bạch tạng.

Đột biến lặn ở ba gene phân li độc lập mã hóa ba enzyme tương ứng (enzyme 1-3) dẫn tới tích lũy các chất không được chuyển hóa, có tính độc và gây bệnh (với PKU và AKU) hoặc không tổng hợp được melanin (với bạch tạng). Một người có kiểu gene đồng hợp tử về allele đột biến ở cả hai gen quy định hai enzyme 1 và 2 sẽ biểu hiện các triệu chứng của mấy bệnh?

Trong đó: 

I⁺, P⁺, O⁺, Z⁺ tương ứng là các trình tự kiểu dại của gen mã hóa protein ức chế (I), vùng khởi động (P), vùng vận hành (O) và gen lacZ; 

P⁻, O⁻, Z⁻ là các trình tự đột biến mất chức năng so với trình tự kiểu dại tương ứng; 

I⁻  là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vùng vận hành; 

I^S là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vào đồng phân của lactose. 

         Mức biểu hiện enzim β-galactosidase của 5 chủng đột biến này trong các điều kiện môi trường sau:

Hội chứng Đao ở người là do3 NST số 21. Trên NST số 21, xét 3 lôcut gen là A, B và D. Một gia đình có bố (I1), mẹ (I2), con trai (II1), con gái (II2). Kết quả phân tích ADN của những người trong gia đình này thể hiện trên hình bên. Biết rằng, lôcut Aquy định bệnh di truyền X có 2 alen là A1; A2, trong đó A2 là alen lặn quy định bệnh. Lôcut B có 4 alen là B1; B2; B3; B4. Lôcut D có 3 alen là D1; D2; D3. Lôcut B và lôcut D không quy định bệnh. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?