Phả hệ dưới đây tuân theo kiểu di truyền của một bệnh khởi phát muộn (sau 30 tuổi và bệnh này có độ thâm nhập là 100%; các cá thể bị bệnh được biểu thị dưới dạng hình trẻ màu xám (nữ) hoặc hình vuông (nam). Phân tích đa hình độ dài các đoạn giới hạn (RFLP) DNA của mỗi cá thể được hiển thị bên dưới phả hệ. Các cá thể IIIa đến IIIi dưới 30 tuổi.

Trong số các cá thể từ IIIa và IIIi có bao nhiêu cá thể sẽ bị ảnh hưởng bởi bệnh này?

Hướng dẫn giải

Trước tiên nhìn vào phả hệ ta thấy vợ chồng (6) (7) đều bị bệnh nhưng sinh con không bệnh.

→ Bệnh được quy định bởi allele trội.

→ Kiểu gene ở người bị bệnh: Aa và AA; kiểu gene của người bình thường: aa

a. Sai, gene nằm trên NST thường.

b. Sai, trong phả hệ có người (1), (5) và (11) không xác định được kiểu gene chính xác.

c. Sai, cặp vợ chồng (6) (7) bị bệnh nhưng sinh con không bệnh nên có kiểu gene là Aa

→ Aa × Aa, xác suất người con số 11 có kiểu gene đồng hợp là \({\rm{AA}} + {\rm{aa}} = \frac{1}{4} + \frac{1}{4} = \frac{1}{2}\)

d. Đúng, người chồng không bệnh có kiểu gene aa, người vợ bị bệnh nhưng có mẹ không bệnh nên có kiểu gene là Aa

→ Aa × aa, xác suất sinh con bình thường là \(\frac{1}{2}\)

Hướng dẫn giải

- 1 và 2 đều không bị bệnh P, sinh con số 7 bị bệnh P $\to$ Bệnh P do gen lặn quy định. Người số 2 là nam và có 2 allele của gen P $\to$ Gen P không liên kết giới tính $\to$ Quy ước: a quy định bệnh P $\to$ b đúng.

- Người số 4 bị bệnh Q và chỉ có allele Q2, điều này chứng tỏ allele Q2 quy định bệnh Q. Người số 10 không bị bệnh Q và không nhận allele bệnh Q2 từ người số 4. Vậy bệnh Q do gen nằm trên nhiễm sắc thể X quy định, người bố (số 4) bị bệnh Q sinh con gái (số 8) không bị bệnh Q $\to$ Bệnh Q do gen lặn quy định $\to$ Quy ước, b quy định bệnh Q $\to$a đúng.

- Người số 11 không bị bệnh P mà có bố mẹ đều dị hợp về bênh P, nên người số 11 có xác suất kiểu gen là:\[\frac{1}{3}AA:\frac{2}{3}Aa\]$\to$ Người số 11 sẽ tạo ra giao tử A = \[\frac{2}{3}\].

- Về bệnh Q, thì người số 11 là: \[{{\mathop{\rm X}\nolimits} ^B}{X^b}\]$\to$ Do đó, người 11 sinh ra giao tử AB = \[\frac{1}{3}.\frac{2}{3} = \frac{1}{3}\]$\to$c đúng

+ Xét bệnh P: Người số 7 có xác suất kiểu gen: \[\frac{1}{3}AA:\frac{2}{3}Aa\]$\to$ Người số 8 có xác suất kiểu gen \[\frac{1}{3}AA:\frac{2}{3}Aa\]cho nên xác suất sinh con AA = \[\frac{2}{3}.\frac{2}{3} = \frac{4}{9}\].

+ Xét bệnh Q: Số 7 có kiểu gen \[{{\mathop{\rm X}\nolimits} ^B}Y\], số 8 có kiểu gen \[{{\mathop{\rm X}\nolimits} ^B}{X^b}\]

→ Xác suất sinh con trai không mang allele bệnh Q (\[{{\mathop{\rm X}\nolimits} ^B}Y\]) = \[\frac{1}{4}\].

$\to$ Xác suất sinh con đầu lòng là con trai không mang allele gây bệnh P và không mang allele gây bệnh Q của cặp 7 - 8 là: \[\frac{4}{9}.\frac{1}{4} = \frac{1}{9}\]$\to$ d sai.