Trong phương pháp nghiên cứu NST người, các nhà nghiên cứu thường lấy tế bào bạch cầu của người đem nuôi cấy trong môi trường nhân tạo cho chúng phân chia. Các tế bào bạch cầu đang phân chia lấy ra làm tiêu bản quan sát bộ NST ở kì giữa. Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hoá lấy từ dịch ối, hình ảnh dưới đây mô tả bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng của một người mắc một hội chứng lệch bội.

Hình 5

Hãy xác định, người này mắc hội chứng nào sau đây?

 

Đáp án: A

Giải chi tiết:
Chi tiết 300 năm nhằm củng cố giá trị văn hóa lâu đời – tiêu chí quan trọng để xét di sản.

Phương pháp giải:

Dựa vào đoạn thông tin

Lời giải chi tiết:

Bố mẹ của cả vợ và chồng đều bình thường nhưng sinh con bị bệnh (aa) → Bố mẹ họ đều có kiểu gene Aa×Aa.

Người vợ bình thường có xác suất kiểu gene là: (1/3AA:2/3Aa) Người chồng bình thường có xác suất kiểu gene là: (1/3AA:2/3Aa)

Xác suất để đứa con đầu lòng của họ sinh ra không mang gene gây bệnh là: 2/3x2/3 = 4/9

Mở rộng kiến thức:

Với bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, nếu một người “không bệnh” nhưng có anh/chị/em ruột bị bệnh từ bố mẹ bình thường, xác suất người đó mang gene bệnh là 2/3 (giả sử chắc chắn cùng bố mẹ ruột và không xét đột biến mới).