Thalassemia là một nhóm bệnh huyết học di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một hoặc nhiều chuỗi polypeptide trong cấu trúc globin của huyết sắc tố (Hb). Hai thể chính là α-thalassemia (thiếu hụt chuỗi α-globin) và β-thalassemia (thiếu hụt chuỗi β-globin). Bệnh di truyền theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mang gene bệnh (thể ẩn) thường không có triệu chứng lâm sàng nhưng có thể truyền gene cho thế hệ sau. Khi cả vợ và chồng đều là người mang gene bệnh, mỗi lần sinh con sẽ có 25% cơ hội con bị bệnh mức độ nặng (phải truyền máu suốt đời), 50% cơ hội con là người mang gene bệnh giống bố mẹ và 25% cơ hội con hoàn toàn khỏe mạnh. Tại Việt Nam, tỉ lệ mang gene bệnh ở dân tộc Kinh là khoảng 2-4%, nhưng ở một số dân tộc ít người vùng miền núi, tỉ lệ này có thể lên tới 20-40%.

Một cặp vợ chồng người Kinh đều có kiểu hình bình thường và không có quan hệ huyết thống gần. Tuy nhiên, cả hai đều có anh trai bị bệnh β-thalassemia mức độ nặng (kiểu gene aa), trong khi bố mẹ của họ đều bình thường. Cặp vợ chồng này dự định sinh con đầu lòng. Xác suất đứa con đầu lòng của họ sinh ra không mang gene gây bệnh là bao nhiêu?