Để nghiên cứu một gene tiến hoá nhanh hay chậm, các nhà khoa học có thể dùng phương pháp so sánh một số gene từ hai loài gần tương tự, ví như ở người và chuột như được minh hoạ ở bảng dưới đây.

Gene mã hoá protein	Số amino acid	Sai nghĩa
		Sai nghĩa	Đồng nghĩa
Histone H3	135	0.0	4.5
Hemoglobin α	141	0.6	4.4
Interferon γ	136	3.1	5.5

Kết quả đo tốc độ đột biến đồng nghĩa (thay đổi trình tự gene nhưng không làm thay đổi amino acid) và đột biến sai nghĩa (làm thay đổi amino acid) được trình bày trong bảng (tốc độ được xác định bằng cách so sánh trình tự gene chuột và người, thể hiện qua những nucleotide thay thế tại mỗi vị trí trong 10⁹ năm, tỷ lệ thay thế sai nghĩa trung bình ở đa số các gene của chuột và người vào khoảng 0,8).

Allele A mã hóa enzyme A, allele đột biến a dẫn tới tích lũy phenylalanine không được chuyển hóa gây bệnh PKU. Allele B mã hóa enzyme B, allele đột biến b dẫn tới tyrosine không được chuyển hóa. Melanin không được tổng hợp sẽ gây bạch tạng thể nặng, melanin được tổng hợp ít sẽ gây bạch tạng thể nhẹ. Tyrosine có thể được thu nhận trực tiếp một lượng nhỏ từ thức ăn hoặc được bổ sung theo chỉ định của bác sĩ.

Cho sơ đồ phả hệ, bảng mã hóa kiểu gene và vị trí của gene, dấu “?” trong bảng mã hóa có nghĩa chưa xác định được allele.

Tại một viện công nghệ sinh học, một nghiên cứu sinh tiến hành giải mã chức năng 3 enzyme E1, E2, E3; không có 2 enzyme bất kì thuộc một quá trình di truyền ở cấp độ phân tử. Mỗi enzyme được thử độc lập trong 3 thí nghiệm sau:

Một cuộc điều tra đã được thực hiện để xác định phản ứng của các tế bào tuyến tụy đối với sự gia tăng nồng độ glucose trong máu. Một người không được ăn hoặc uống bất cứ thứ gì khác ngoài nước trong 12 giờ sau đó uống một dung dịch glucose. Các mẫu máu được lấy từ người đó cách nhau một giờ trong năm giờ, và nồng độ glucose, insulin và glucagon trong máu được xác định. Kết quả được hiển thị trong đồ thị bên dưới. Nhận định nào đây chưa đúng?

Ở ngô, một dạng bất thụ đực trong đó hạt phấn không có khả năng thụ tinh được quy định bởi gene tế bào chất và di truyền theo dòng mẹ (CMS). Ngoài ra có một gene trội lặn hoàn toàn trong nhân tế bào gồm allele trội A quy định khả năng phục hồi tính hữu thụ đực ở các cây bất thụ, allele lặn a không có khả năng này. Một nhà khoa học đã tiến hành một số phép lai để nghiên cứu về hai tính trạng này như bảng sau:

Biết rằng không có đột biến xảy ra và kết quả phép lai (3) thu được cơ thể lai có khả năng thụ tinh khác nhau (có cả bất thụ và hữu thụ). Cho biết các nhận định sau là đúng hay sai?

Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gene. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.

Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.