(4 điểm)

1. a. Những thay đổi nào trong trình tự các nucleotide ở vùng intron có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể sinh vật?

b. Ở sinh vật nhân thực, một đột biến điểm thay thế nucleotide trên gene quy định chuỗi polipeptide bị ngắn đi so với bình thường. Tuy nhiên, phiên bản mRNA sơ cấp được phiên mã từ gen này vẫn có chiều dài bình thường. Hãy nêu 2 giả thuyết giải thích cơ chế đột biến làm ngắn chuỗi polipeptide này?

2. Một nhà khoa học nghiên cứu về trình tự của một đoạn DNA. Ông tách đoạn DNA kép này thành 2 mạch đơn rồi phân tích thành phần nitrogenous base của từng mạch. Mạch làm khuôn cho phiên mã được bổ sung các yếu tố cần thiết cho quá trình phiên mã xảy ra gọi là hỗn hợp A. Riêng hỗn hợp B và hỗn hợp C còn bổ sung thêm một số thành phần khác có liên quan đến xử lý mRNA. Tỉ lệ phần trăm các loại nitrogenous base của từng mạch đơn DNA và mRNA từ 3 hỗn hợp trên được thể hiện ở dưới đây:

	Tỷ lệ các Nu (%)
Thành phần	A	G	C	T	U
Mạch đơn DNA I	19.1	26.0	31.0	23.9	0
Mạch đơn DNA II	24.2	30.8	25.7	19.3	0
mRNA từ hỗn hợp A	19.0	25.9	30.8	0	24.3
mRNA từ hỗn hợp B	23.2	27.6	22.9	0	26.3
mRNA từ hỗn hợp C	36.0	23.0	19.1	0	21.9

a. Từ dữ liệu đã cho, hãy chứng minh mạch đơn DNA I và mạch đơn DNA II là 2 mạch của một đoạn DNA kép.

b. Mạch DNA nào đóng vai trò là mạch khuôn cho quá trình phiên mã? Giải thích.

c. Dự đoán thành phần đã được bổ sung vào hỗn hợp B để có kết quả như trên. Giải thích.

d. Giải thích sự hình thành mRNA thu được từ hỗn hợp C.

Câu V (2 điểm)

1. - Sự cố đầu mút là hiện tượng xảy ra trong quá trình tái bản của phân tử DNA mạch kép, dạng thẳng. Sau quá trình tái bản, đoạn mồi ở đầu tận cùng của phân tử DNA bị loại bỏ nhưng không được bổ sung bằng đoạn ADN thay thế. Theo thời gian, đầu mút các phân tử DNA con sẽ bị ngắn dần.

0,5

- Khắc phục ở tế bào sinh dục: Tái bản đoạn cuối cùng nhờ telomerase với cơ chế như sau:

Trong phân tử telomerase có một phân đoạn RNA, enzyme này bám vào phần cuối của phân tử DNA và sử dụng đoạn RNA của mình làm khuôn, tổng hợp kéo dài mạch gốc của DNA thêm một đoạn nữa. Nhờ đoạn DNA kéo dài này, các phân tử DNA polymerase, DNA ligase hoạt động tổng hợp bổ sung đoạn mạch bù lại đoạn mồi bị cắt

0, 5

2. - Tế bào 1 đang ở kì sau nguyên phân hoặc kì sau giảm phân II.

0,25

- Giải thích: Vì ở kì sau nguyên phân và kì sau giảm phân II, các NST đơn phân li về 2 cực của tế bào.

0,25

- Nếu tế bào đang ở kì sau nguyên phân thì bộ NST lưỡng bội của loài là 2n = 4.

0,25

- Nếu tế bào đang ở kì sau  giảm phân II thì bộ NST lưỡng bội của loài là 2n = 8.

(HS chỉ nêu được 1 kì nếu giải thích và tính được đúng đáp số chỉ cho tối đa 0,25đ)

0,25

Câu III

(2 điểm)

1. - Do rượu là chất gây ức chế quá trình tiết ADH, nên lượng ADH giảm làm tái hấp thu nước trong ống thận, vì vậy sự bài tiết nước tiểu tăng lên.

0,5

- Do cà phê là chất làm tăng tốc độ quá trình lọc máu ở thận và làm giảm tái hấp thu Na⁺ kéo theo giảm tái hấp thu nước nên nước tiểu tăng lên.

0,5

2. - Thận giữ vai trò quan trọng trong điều chỉnh pH máu: Nếu pH máu tăng thận sẽ giảm bài tiết H⁺, giảm hấp thu HCO₃^-, giảm bài tiết NH₃ và ngược lại.

0,25

- Thận bài tiết H⁺: bình thường nước tiểu thải ra ngoài có độ pH = 4,5 với nồng độ H⁺ tự do cao gấp 800 lần huyết tương. Do trong ống thận có các hệ đệm phosphate và hệ đệm acid hữu cơ, trong đó chủ yếu nhất là hệ đệm phosphate. Sự siêu lọc ở thận khi đào thải H₂PO₄^- kéo theo ra ngoài H⁺.

0,25

- Thận tái hấp thu HCO₃^-: trong nước tiểu hầu như không có HCO₃^-. Do hoạt động của enzyme cacboanhydrase ở ống lượn gần. Enzyme này xúc tác hình thành H₂CO₃ từ H₂O và CO₂, H₂CO₃¨ H⁺ + HCO₃^-, sau đó HCO₃^- được tái hấp thu trở lại.

0,25

- Tổng hợp và bài tiết NH₃: quá trình khử amin diễn ra mạnh tại ống thận hình thành NH₃, sau đó NH₃ liên kết với H⁺ tạo thành NH₄⁺, đây cũng là 1 cơ chế bài tiết H⁺ ở thận.

0,25