(4 điểm)

1. a. Những thay đổi nào trong trình tự các nucleotide ở vùng intron có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể sinh vật?

b. Ở sinh vật nhân thực, một đột biến điểm thay thế nucleotide trên gene quy định chuỗi polipeptide bị ngắn đi so với bình thường. Tuy nhiên, phiên bản mRNA sơ cấp được phiên mã từ gen này vẫn có chiều dài bình thường. Hãy nêu 2 giả thuyết giải thích cơ chế đột biến làm ngắn chuỗi polipeptide này?

2. Một nhà khoa học nghiên cứu về trình tự của một đoạn DNA. Ông tách đoạn DNA kép này thành 2 mạch đơn rồi phân tích thành phần nitrogenous base của từng mạch. Mạch làm khuôn cho phiên mã được bổ sung các yếu tố cần thiết cho quá trình phiên mã xảy ra gọi là hỗn hợp A. Riêng hỗn hợp B và hỗn hợp C còn bổ sung thêm một số thành phần khác có liên quan đến xử lý mRNA. Tỉ lệ phần trăm các loại nitrogenous base của từng mạch đơn DNA và mRNA từ 3 hỗn hợp trên được thể hiện ở dưới đây:

	Tỷ lệ các Nu (%)
Thành phần	A	G	C	T	U
Mạch đơn DNA I	19.1	26.0	31.0	23.9	0
Mạch đơn DNA II	24.2	30.8	25.7	19.3	0
mRNA từ hỗn hợp A	19.0	25.9	30.8	0	24.3
mRNA từ hỗn hợp B	23.2	27.6	22.9	0	26.3
mRNA từ hỗn hợp C	36.0	23.0	19.1	0	21.9

a. Từ dữ liệu đã cho, hãy chứng minh mạch đơn DNA I và mạch đơn DNA II là 2 mạch của một đoạn DNA kép.

b. Mạch DNA nào đóng vai trò là mạch khuôn cho quá trình phiên mã? Giải thích.

c. Dự đoán thành phần đã được bổ sung vào hỗn hợp B để có kết quả như trên. Giải thích.

d. Giải thích sự hình thành mRNA thu được từ hỗn hợp C.

Câu IV (4 điểm)

1. a. Sự thay đổi trình tự các nucleotide trong vùng intron có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể sinh vật trong các trường hợp sau:

-  Một số intron của gen này lại chứa trình tự điều hoà hoạt động của gene khác, nếu bị đột biến sẽ làm cho sự biểu hiện của gene khác bị rối loạn, thể đột biến có thể bị chết hoặc giảm sức sống.

0,5

- Đột biến xảy ra ở các nucleotide thuộc hai đầu intron, làm sai lệch vị trí cắt intron, phức hệ enzyme cắt ghép không nhận ra được hoặc cắt sai dẫn đến làm biến đổi mRNA trưởng thành, cấu trúc polypeptide sẽ thay đổi và thường gây bất lợi cho sinh vật.

0,25

- Đột biến làm biến đổi intron thành trình tự mã hoá amino acid, bổ sung thêm trình tự nucleotide mã hoá amino acid vào các exon, làm cho chuỗi polypeptide dài ra, có thể chuỗi polypeptide được tổng hợp sẽ có hại cho cơ thể sinh vật.

0,25

1. b. Giả thuyết 1: Đột biến xảy ra trên vùng mã hóa của gen làm cho bộ ba bình thường thành bộ ba kết thúc.

0,5

- Giả thuyết 2: Đột biến làm thay đổi vị trí cắt intron trong quá trình tạo ra mRNA sơ khai, làm cho mRNA trưởng thành ngắn hơn so với bình thường.

0,5

2. a.- Tỉ lệ các nitrogenous base bổ sung giữa mạch đơn I và mạch đơn II gần như bằng nhau (AI = TII ~ 19%, TI = AII ~ 24%, GI = CII ~ 26%, CI = GII ~ 31%)

0,25

⟶ mạch đơn I và II có khả năng liên kết bổ sung với nhau.

0,25

b. - Mạch đơn II.

0,25

- Vì tỉ lệ các nitrogenous base giữa mạch đơn I và mRNA từ hỗn hợp A gần như giống nhau ⟶ mạch đơn I là mạch đối mã

⟶ mạch đơn II là mạch khuôn cho quá trình phiên mã.

0,25

c. - Các protein và snRNA thuộc phức hệ spliceosome đã được bổ sung vào hỗn hợp B.

0,25

- Vì tỉ lệ các nitrogenous base của mRNA từ hỗn hợp B khác biệt nhiều và không có tính quy luật so với mRNA từ hỗn hợp A ⟶ có thể mRNA từ hỗn hợp B đã bị cắt bỏ một số đoạn ⟶ nhiều khả năng là sự cắt bỏ các intron.

0,25

d.- Cả 3 loại nitrogenous base U, G, C của mRNA từ hỗn hợp C đều bị giảm so với hỗn hợp A, chỉ có duy nhất nitrogenous base loại A tăng mạnh (từ 19% lên 36%), điều này chứng tỏ các nucleotide loại A đã được gắn thêm vào mRNA sau quá trình phiên mã.

0,25

- Có thể phức hệ protein gắn đuôi poly A đã được thêm vào hỗn hợp C ⟶ phức hệ nhận diện trình tự tín hiệu gắn đuôi poly A có trên mRNA và thực hiện quá trình polymarase hóa chuỗi adenine.

0,25