Câu hỏi:

03/01/2026 119

Prôtêin kháng tripsin do tế bào gan sản sinh và được tiết vào máu có khả năng ức chế một số loại prôtêaza. Một đột biến xảy ra trong gen mã hóa prôtêin kháng tripsin làm thay thế một axit amin, dẫn đến trong máu người bệnh không có prôtêin kháng tripsin và người bệnh bị suy giảm khả năng kiểm soát tripsin. Tuy nhiên, khi tiến hành thử nghiệm hoạt tính của prôtêin đột biến trong điều kiện in vitro (ngoài cơ thể) thì prôtêin này có khả năng ức chế prôtêaza.

a) Giải thích cơ chế gây bệnh suy giảm khả năng kiểm soát tripsin của người mang đột biến này.
b) Hãy thiết kế thí nghiệm để chứng minh cơ chế gây đột biến trên.

Câu hỏi trong đề: Đề thi HSG Sinh học 12 THPT Chuyên Lương Văn Tụy - Ninh Bình có đáp án !!

Quảng cáo

Trả lời:

Giải bởi Vietjack

- Khi không phát hiện prôtêin kháng tripsin trong máu người bệnh, có thể có 2 nguyên nhân là: Prôtêin không được tiết vào máu hoặc prôtêin bị phân hủy nhanh trong máu.

- Trường hợp 1: Đột biến thay thế 1 axit amin không làm ảnh hưởng đến chức năng của prôtêin và vì thế nó thực hiện chức năng trong điều kiện in vitro bình thường. Tuy nhiên, nó ảnh hưởng tới vị trí có chức năng tín hiệu tiết prôtêin làm cho prôtêin không thể tiết ra khỏi tế bào gan và đi vào máu. Do đó, prôtêin được tích trữ trong gan và dần dần bị phân hủy.

- Trường hợp 2: Đột biến không ảnh hưởng đến chức năng của prôtêin, nhưng ảnh hưởng đến sự ổn định của prôtêin làm cho prôtêin kém bền trong máu và bị phân hủy nhanh.

0,25

- Về nguyên tắc, nếu phát hiện thấy prôtêin tồn tại trong gan thì chứng tỏ đột biến diễn ra theo trường hợp 1, nếu không phát hiện thấy prôtêin tồn tại trong gan thì đột biến thuộc trường hợp 2.

- Thí nghiệm:

+ Sử dụng phương pháp lai prôtêin (lai Western) và sử dụng kháng thể của prôtêin kháng tripsin gắn huỳnh quang.

+ Nếu vị trí phát huỳnh quang ở ngoài tế bào gan thì đột biến thuộc trường hợp 2, ngược lại thì đột biến thuộc trường hợp 1.

(Thí sinh có thể sử dụng phương pháp khác, đúng vẫn được điểm tối đa)

0,25

Hot: 1000+ Đề thi cuối kì 2 file word cấu trúc mới 2026 Toán, Văn, Anh... lớp 1-12 (chỉ từ 60k). Tải ngay

Các sản phẩm khác của Vietjack:

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Câu 1

Vi khuẩn E.coli sinh trưởng trên môi trường có nguồn dinh dưỡng là đường đơn nhanh hơn so với đường đôi. Khi nuôi cấy E. coli trên môi trường chứa hỗn hợp đường glucose và lactose, nó sinh sôi nảy nở với quá trình tương đối phức tạp. Trong quá trình này nồng độ đường glucose, lượng enzyme β-galactosidase và nồng độ tế bào vi khuẩn được theo dõi và ghi lại thể hiện ở hình bên trong khoảng thời gian gần 200 phút kể từ thời điểm bắt đầu bổ sung vi khuẩn vào môi trường.

a) Miêu tả sự biến đổi số lượng tế bào vi khuẩn trong quá trình thực hiện thí nghiệm nói trên. Giải thích.

b) Miêu tả sự biến đổi lượng β-galactosidase trong thí nghiệm nói trên. Giải thích.

c) Bằng kỹ thuật gây đột biến và chuyển đoạn, người ta đã tạo ra được vi khuẩn E.Coli mang operon dung hợp giữa operon Trp và operon Lac như hình bên.

Biết rằng các vi khuẩn vẫn có khả năng sinh trưởng bình thường như các chủng kiểu dại. Nếu nuôi chủng vi khuẩn đột biến này trong môi trường như ở hình 1 và bổ sung axit amin triptophan ngay từ thời điểm bắt đầu thí nghiệm thì đường cong miêu tả lượng β-galactosidase sẽ thay đổi như thế nào? Giải thích.

Xem đáp án

Lời giải

- Ở giai đoạn đầu tiên (thời điểm từ bắt đầu thí nghiệm đến khoảng 80p) thì vi khuẩn sinh trưởng nhanh chóng (độ dốc lớn) là nhờ sự chuyển hóa đường glucose à sinh trưởng nhanh hơn.

- Khoảng từ phút thứ 80 đến 110 thì tốc độ tăng trưởng của vi khuẩn không tăng nữa (ngừng sinh trưởng) do đường glucose hết nhưng lúc này vi khuẩn chưa tổng hợp được β-galactosidase để chuyển hóa đường lactose à thiếu nguyên liệu.

- Từ phút thứ 110 thì vi khuẩn bắt đầu tăng trưởng trở lại do lúc này đã tổng hợp được β-galactosidase để chuyển hóa lactose, lactose là đường đôi nên vi khuẩn sinh trưởng chậm hơn.

0,25

- Từ 0p đến 100p lượng β-galactosidase bằng 0 à không được tổng hợp, từ 100p trở đi lượng β-galactosidase tăng nhanh.

- Giải thích:

+ Sự cảm ứng của operon Lac cần có đủ hai điều kiện: lactôzơ phải có mặt và không có glucose. Trong giai đoạn đầu cả glucose và lactose đều có mặt à các điều kiện cho cảm ứng không được đáp ứng.

+ Từ thời điểm 100p, lượng glucose trong môi trường cạn kiệt nên lượng cAMP nội bào tăng à CAP liên kết vào vị trí của nó trên Promoter. Môi trường có lactose nên Protein ức chế bị bất hoạt không gắn được vào vùng O à ARN pol liên kết được vào P và bắt đầu dịch mã.

0,25

Trong operon dung hợp, các gen trong operon Lac chịu sự kiểm soát của của operon Trp. Vì vậy, sự biểu hiện của gen lacZ sẽ được điều hoà bởi các protein ức chế mã hoá từ vùng điều hoà của operon triptophan, không phụ thuộc nồng độ glucose và lactose. Ở môi trường có triptophan à protein ức chế liên kết với triptophan và ở dạng hoạt động bám vào vùng O à các gen cấu trúc không được biểu hiện nên lượng β-galactosidase trong quá trình thí nghiệm là bằng 0.

0,5

Câu 2

Hình 1 mô tả một phần trong cấu trúc của tế bào sinh vật, trong đó có sự sắp xếp của các thành phần hóa học.

1. Chỉ rõ tên các thành phần hóa học được kí hiệu bằng những chữ cái trong hình.

2. Có phát biểu cho rằng: “Hình 1 là một phần cấu trúc của tế bào thực vật”. Phát biểu này đúng hay sai? Giải thích.

Xem đáp án

Lời giải

Câu

Nội dung

Điểm

A: Phân tử phospholipid; A₁- đầu ưa nước (alcol phức); A₂ - đuôi kị nước (acid béo).

B: Liposacharide (glycolipid).

C: Glycoprotein.

D: Polysaccharide.

E: Cholesteron.

F: Protein cầu (protein xuyên màng).

G: Protein kênh.

H: Lớp kép phospholipid.

Lưu ý: Từ 4-6 ký hiệu đúng được 0,25 điểm; từ 7-10 kí hiệu đúng được 0,5 điểm.

0,5

- Phát biểu trên là sai.

- Giải thích: Sự có mặt của cholesteron trong màng tế bào chứng tỏ đây là màng tế bào động vật/(thí sinh có thể nói đây là hopanoid của màng tế bào vi khuẩn vẫn được chấp nhận).

0,25

Câu 3