Câu hỏi:

03/01/2026 13 Lưu

Prôtêin kháng tripsin do tế bào gan sản sinh và được tiết vào máu có khả năng ức chế một số loại prôtêaza. Một đột biến xảy ra trong gen mã hóa prôtêin kháng tripsin làm thay thế một axit amin, dẫn đến trong máu người bệnh không có prôtêin kháng tripsin và người bệnh bị suy giảm khả năng kiểm soát tripsin. Tuy nhiên, khi tiến hành thử nghiệm hoạt tính của prôtêin đột biến trong điều kiện in vitro (ngoài cơ thể) thì prôtêin này có khả năng ức chế prôtêaza.

a) Giải thích cơ chế gây bệnh suy giảm khả năng kiểm soát tripsin của người mang đột biến này.
b) Hãy thiết kế thí nghiệm để chứng minh cơ chế gây đột biến trên.

Quảng cáo

Trả lời:

verified Giải bởi Vietjack

9

a

- Khi không phát hiện prôtêin kháng tripsin trong máu người bệnh, có thể có 2 nguyên nhân là: Prôtêin không được tiết vào máu hoặc prôtêin bị phân hủy nhanh trong máu.

- Trường hợp 1: Đột biến thay thế 1 axit amin không làm ảnh hưởng đến chức năng của prôtêin và vì thế nó thực hiện chức năng trong điều kiện in vitro bình thường. Tuy nhiên, nó ảnh hưởng tới vị trí có chức năng tín hiệu tiết prôtêin làm cho prôtêin không thể tiết ra khỏi tế bào gan và đi vào máu. Do đó, prôtêin được tích trữ trong gan và dần dần bị phân hủy.

- Trường hợp 2: Đột biến không ảnh hưởng đến chức năng của prôtêin, nhưng ảnh hưởng đến sự ổn định của prôtêin làm cho prôtêin kém bền trong máu và bị phân hủy nhanh.

 

0,25

 

 

0,25

 

 

 

 

0,25

b

- Về nguyên tắc, nếu phát hiện thấy prôtêin tồn tại trong gan thì chứng tỏ đột biến diễn ra theo trường hợp 1, nếu không phát hiện thấy prôtêin tồn tại trong gan thì đột biến thuộc trường hợp 2.

- Thí nghiệm:

+ Sử dụng phương pháp lai prôtêin (lai Western) và sử dụng kháng thể của prôtêin kháng tripsin gắn huỳnh quang.

+ Nếu vị trí phát huỳnh quang ở ngoài tế bào gan thì đột biến thuộc trường hợp 2, ngược lại thì đột biến thuộc trường hợp 1.

(Thí sinh có thể sử dụng phương pháp khác, đúng vẫn được điểm tối đa)

 

0,25

 

 

0,25

 

0,25

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Lời giải

Câu

Ý

Nội dung

Điểm

1

1

A: Phân tử phospholipid; A1 - đầu ưa nước (alcol phức); A2 - đuôi kị nước (acid béo).

B: Liposacharide (glycolipid).

C: Glycoprotein.

D: Polysaccharide.

E: Cholesteron.

F: Protein cầu (protein xuyên màng).

G: Protein kênh.

H: Lớp kép phospholipid.

Lưu ý: Từ 4-6 ký hiệu đúng được 0,25 điểm; từ 7-10 kí hiệu đúng được 0,5 điểm.

 

 

 

 

0,5

2

- Phát biểu trên là sai.

- Giải thích: Sự có mặt của cholesteron trong màng tế bào chứng tỏ đây là màng tế bào động vật/(thí sinh có thể nói đây là hopanoid của màng tế bào vi khuẩn vẫn được chấp nhận).

0,25

 

0,25

Lời giải

6

1

a) Bị hẹp khí quản. Vì khi hít vào, khí quản không giãn ra →hẹp làm giảm dòng hít vào. Khi thở ra → áp suất trong phổi lớn hơn → tăng dòng thở ra.

0,25

b) Dài hơn. Do lượng khí trong mỗi lần hít vào ít hơn bình thường → thời gian hít vào của người bệnh là dài hơn so với người bình thường để lấy đủ O2 cung cấp cho cơ thể.

 

0,25

2

a) CO làm tăng ái lực của Hb với O2 ở điều kiện Poxi thấp (0 – khoảng 20 mmHg) và làm giảm ái lực trong điều kiện Poxi > khoảng 20 mmHg.

0,25

b) CO làm giảm lượng Hb chức năng trong máu. Do khi có 0,4 mmHg CO thì hàm lượng O2 máu giảm ở mức bão hoà Hb với O2 à CO gắn với Hb làm giảm lượng Hb có chức năng (gắn Oxi) trong máu.

 

0,25

c) Gọi ái lực Hb-CO là y, ái lực Hb-Oxy là x

ở PO2 = 100 mmHg, khi có 0,4 mmHg CO thì hàm lượng O2 máu giảm còn 1/2

à khi đó lượng Hb gắn O2 còn ½; 1/2 lượng Hb gắn với CO

à 100x: 1/2 = 0,4y: 1/2 à y = 250x

à ái lực Hb-CO cao gấp 250 lần ái lực Hb-O2

 

 

0,5

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP

Câu 5

1.

Giả sử rằng hai sắc tố đỏ và xanh lam trộn lẫn để tạo thành màu tím bình thường và màu xanh lam pha với màu vàng tạo nên màu xanh lục của cánh hoa dạ yến thảo. Các con đường sinh hóa riêng biệt tổng hợp hai sắc tố như thể hiện trong hai hàng trên cùng của sơ đồ đi kèm. Màu trắng dùng để chỉ các hợp chất không có sắc tố (sự thiếu hụt toàn bộ sắc tố dẫn đến cánh hoa màu trắng).

Con đường thứ 3 các hợp chất không đóng góp tạo sắc tố cho cánh hoa, thường không ảnh hưởng đến con đường tổng hợp sắc tố xanh lam và đỏ, nhưng nếu một trong các chất trung gian của nó (màu trắng 3) tích tụ ở nồng độ cao, nó có thể được chuyển đổi thành màu vàng trong con đường tổng hợp sắc tố màu đỏ. Trong sơ đồ, các chữ cái từ A đến E đại diện cho các enzyme và các gen tương ứng của chúng và tất cả các gen đều không xảy ra liên kết. Giả sử các gen kiểu dại là trội và mã hóa chức năng của enzyme, các alen lặn làm thiếu chức năng của enzyme và không có đột biến nào gây chết. Những tổ hợp kiểu gen của bố mẹ (đời P) thuần chủng nào được lai với nhau để tạo ra đời con F2 có được các tỷ lệ kiểu hình sau?

Giả sử rằng hai sắc tố đỏ và xanh lam trộn lẫn để tạo thành màu tím bình thường và màu xanh lam pha với màu vàng tạo nên màu xanh lục của cánh hoa dạ yến thảo. (ảnh 1)

a) 9 tím: 3 xanh lục: 4 xanh lam.

b) 9 tím: 3 đỏ: 3 xanh lam: 1 trắng.

c) 13 tím: 3 xanh lam.

d) 9 tím: 3 đỏ: 3 xanh lục: 1 vàng.

2.  Phả hệ hình bên mô tả sự di truyền của một bệnh hiếm gặp trong đó người mắc bệnh được thể hiện bằng ô màu đen. Cho rằng không có đột biến mới phát sinh và tất cả các cá thể có kiểu gen được biểu hiện thành kiểu hình tương ứng.

Giả sử rằng hai sắc tố đỏ và xanh lam trộn lẫn để tạo thành màu tím bình thường và màu xanh lam pha với màu vàng tạo nên màu xanh lục của cánh hoa dạ yến thảo. (ảnh 2)

a) Bệnh do gen lặn trên NST thường, trội trên NST thường, lặn liên kết X (không tương ứng trên Y) hay trội liên kết X (không tương ứng trên Y)? Giải thích.

b) Xác suất mỗi cá thể ở thế hệ II mang gen bệnh là bao nhiêu? Giải thích.

Lời giải

Bạn cần đăng ký gói VIP ( giá chỉ từ 199K ) để làm bài, xem đáp án và lời giải chi tiết không giới hạn.

Nâng cấp VIP