Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Những biến đổi hình thái của NST qua các kì phân bào:

- Kì đầu: Nhiễm sắc thể ở trạng thái kép gồm 2 cromatit, bắt đầu co xoắn.

- Kì giữa: Nhiễm sắc thể ở trạng thái kép gồm 2 cromatit, co xoắn cực đại.

- Kì sau: Nhiễm sắc thể ở trạng thái đơn, bắt đầu dãn xoắn.

- Kì cuối: Nhiễm sắc thể ở trạng thái đơn, dãn xoắn.

Vị trí đứt gãy khác nhau trên NST trong các đột biến cấu trúc NST thường gây nên các hậu quả khác nhau cho thể đột biến vì các gen nằm ở một vị trí xác định trên NST, song chúng đều là nguồn nguyên liệu cho chọn lọc và tiến hóa.

Ví dụ: Đối với đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể ở các vị trí đứt gãy khác nhau:

- Đứt một đoạn rất ngắn ở đầu mút thướng ít gây hậu quả nghiêm trọng nhưng đầu mút là nơi ngăn không cho hai gen liên kết với nhau, mất đầu mút có thể làm biến đổi cấu trúc NST nên 2 gen ở 2 cromatit liên kết với nhau.

- Mất đoạn lớn làm mất cân bằng hệ gen trong NST, gen quy định một số kiểu hình bị mất để lại hậu quả nghiêm trọng trên cơ thể.

- Mất đoạn mang tâm động thì NST không thể tồn tại, nó bị tiêu biến trong môi trường nội bào gây nên tình trạng cơ thể bị giảm số lượng NST và cũng để lại hậu quả nghiêm trọng.

   Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực:

   Mỗi NST chứa 1 phân tử ADN có thể dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào. Mỗi tế bào sinh vật nhân thực lại thường chứa NST, NST có thể xếp gọn vào nhân tế bào và di chuyển dễ trong quá trình phân chia tế bào là do các NST liên kết với các protein và co xoắn lại ở các mức độ khác nhau.

 Mỗi NST lại được xoắn lại theo nhiều cấp độ khác nhau là để rút ngắn độ dài của phân tử AND, giúp dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào, cho phép xếp gọn vào nhân tế bào có kích thước rất nhỏ.

    * Khái niệm đột biến cấu trúc NST: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST.

    * Đột biến cấu trúc NST gồm 4 dạng:

     - Mất đoạn: là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST. Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường gây chết đối với thể đột biến.

     Ví dụ: mất 1 phần vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu.

     - Lặp đoạn: là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần.

     Ví dụ, ở địa mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.

     - Đảo đoạn: là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra đồi đảo ngược 180o và nối lại.

     Ví dụ, ở nhiều loại muỗi, quá trình đảo đoạn được lặp đi lặp lại trên các NST đã góp phần tạo nên loài mới.

     - Chuyển đoạn: là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng.

     Ví dụ, mất một phần vai dài NST số 22 gây nên một dạng ung thư máu ác tính.

    * Ý nghĩa:

     Đột biến cấu trúc NST đều góp phần tạo nên nguồn biến dị cho quá trình tiến hóa.