Bài 1: Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN

   - Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN.

   - Ví dụ, gen hemoglobin anpha (Hb α) là gen mã hóa chuỗi polipeptit α góp phần tạo nên phân tử Hb trong tế bào hồng cầu; gen tARN mã hóa phân tử ARN vận chuyển…

Cấu trúc chung của gen mã hóa protein: Gen mã hóa protein có 3 vùng cấu trúc:

    - Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự nucleotit đặc biệt giúp ARN polimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nucleotit điều hòa quá trình phiên mã.

    - Vùng mã hóa: chứa thông tin mã hóa các axit amin. Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh). Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron). Do vậy, các gen này còn có tên là gen phân mảnh.

    - Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, chứa tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã.

      * Nguyên tắc bổ sung: Mạch mới của ADN con được tổng hợp dựa trên mạch khuôn của ADN mẹ. Các nuclêôtit ở mạch khuôn liên kết với các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào theo nguyên tắc A liên kết với T (bằng 2 liên kết hidro), G liên kết với X (bằng 3 liên kết hidro) hay ngược lại.

      * Nguyên tắc bán bảo tồn: Trong mỗi ADN con có một mạch của ADN mẹ (mạch cũ), mạch còn lại được tổng hợp mới theo nguyên tắc bổ sung.

      Cơ chế nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn. Nhờ đó, hai phân tử ADN con được tạo ra hoàn toàn giống nhau và giống với phân tử ADN mẹ. Cơ chế tự nhân đôi có ý nghĩa là bảo đảm duy trì bộ NST đặc trưng của loài qua các thế hệ tế bào.

  Mã di truyền có một số đặc điểm sau:

      - Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit mà không gối lên nhau.

      - Mã di truyền có tính phổ biến, tức là tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ.

      - Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axit amin.

      - Mã di truyền mang tính thoái hóa, tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định một loại axit amin, trừ AUG và UGG.

    Trên mỗi chạc chữ Y chỉ có một mạch của phân tử AND được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp một cách gián đoạn là do cấu trúc của phân tử AND có 2 mạch polinucleotit đối song song, mà enzim polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên trên mạch khuôn 3’ → 5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục, còn trên mạch khuôn 5’ → 3’ mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), rồi sau đó các đoạn Okazaki được nối lại nhờ enzim nối AND ligaza.