Bài 4: Đột biến gen

Đột biến điểm gồm đột biến thay thế một cặp nucleôtit và đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleôtit. Trong các dạng đột biến trên, đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleôtit gây hậu quả lớn hơn vì: Khi đột biến làm mất đi hoặc thêm vào một cặp nucleôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin. Đột biến thay thế một cặp nucleôtit có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin.

Nhiều đột biến điểm như đột biến thay thế cặp nucleôtit lại hầu như vô hại đối với thể đột biến vì: Đột biến thay thế cặp nucleôtit làm thay đổi mã bộ ba trên gen nhưng mã di truyền có tính thoái hóa nên bộ ba sau đột biến vẫn mã hóa axit amin giống bộ ba ban đầu. Do đó, trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit không bị thay đổi.

    - Khái niệm đột biến gen: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, có liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotit.

    - Các dạng đột biến điểm:

    * Đột biến thay thế một cặp nucleotit

      Một cặp nucleotit trong gen khi được thay thế bằng một cặp nucleotit khác có thể làm thay đổi trình tự axit trong protein và làm thay đổi chức năng của protein.

    * Đột biến thêm hay mất một cặp nucleotit

      Khi đột biến làm mất đi hay thêm vào một cặp nucleotit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của protein.

      - Hậu quả của đột biến điểm: đột biến gen có thể gây hại, có lợi hoặc trung tính. Mức độ có hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tùy thuộc vào tổ hợp gen.

 Một số cơ chế phát sinh đột biến gen.

   * Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN

   Các bazơ nitơ thường tồn tại hai dạng cấu trúc (dạng thường và dạng hiếm). Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hidrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản (kết cặp không hợp đôi) dẫn đến phát sinh đột biến gen. Ví dụ, guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản tạo nên đột biến G – X → T – A

   * Tác động của các tác nhân gây đột biến.

      - Tác động của các tác nhân vật lí như tia tử ngoại. (UV) có thể làm cho hai bazơ timin trên cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen.

      - Tác nhân hóa học như 5 – brômuraxin (5UB) là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A – T bằng G – X.

      - Tác nhân sinh học: dưới tác động của một số virut cũng gây nên đột biến gen. Ví dụ, virut viêm gan B, virut hecpet,…

Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào các yếu tố điều kiện môi trường và tổ hợp gen. Trong môi trường này hoặc trong tổ hợp gen này thì alen đột biến có thể là có hại nhưng trong môi trường khác hoặc trong tổ hợp gen khác thì alen đột biến đó lại có thể có lợi hoặc trung tính.