Một trình tự tăng cường (enhencer) được bao quanh bởi bốn gene (A, B, C và D), như thể hiện trong sơ đồ dưới đây. Trình tự ngăn cách (insulator) nằm giữa gene C và gene D. Trên cơ sở hình 2, hãy cho biết enhencer nhiều khả năng sẽ thúc đẩy sự phiên mã của gene nào nhất? Giải thích

Gene A

Gene B

Enhancer

Gene C

Insulator

Gene D

Hình 2. Cấu trúc 4 gene A, B, C và D cùng các trình tự Enhencer, Insulator

-   Enhencer tác động lên gene đích của nó theo hướng thúc đẩy phiên mã. Hoạt động enhencer đối với vùng khởi động của gene bị ngăn chặn khi insulator nằm giữa gene và enhencer.

-   Quan sát hình ta thấy, insulator nằm giữa enhencer và gene D. Vì vậy, sự phiên mã của gene D không được thúc đẩy.

-  Ngược lại, giữa enhencer và các gene A,B và C không có insulator nên nhiều khả năng sự phiên mã của các gene A,B,C được thúc đẩy bởi enhencer.

a.   Gene gây bệnh di truyền hiếm gặp trên do gene lặn hay gene trội và đó là allele nào trong số các allele?

b.    Trong quần thể chỉ có 4 allele này, người con thứ hai lớn lên và lập gia đình với người bình thường, xác suất con của họ bị bệnh hiếm gặp là bao nhiêu?

c.   Giả sử trong quần thể xuất hiện một bệnh di truyền hiếm gặp mới do gene quy định nhưng chưa rõ gene trội hay gene lặn. Hãy đưa ra hai cách xác định cơ sở di truyền của bệnh này.

Có sáu đột biến (chúng ta sẽ gọi là a, b, c, d, e, f) và thực hiện một thử nghiệm bổ sung giữa chúng để xem liệu có bất kỳ đột biến nào trong cùng một gene hay không. Thu được các kết quả sau (trong đó + là kiểu dại và - là đột biến).

a.   Dựa vào các đột biến a,b,c,e,f hãy xác định có ít nhất bao nhiêu locus và đột biến nào liên quan đến từng locus.

Ở động vật có vú, trong mỗi tế bào của cơ thể cái thường có một NST X bị bất hoạt một cách ngẫu nhiên ở giai đoạn sớm của quá trình phát triển gọi là thể Barr. Ở người, quá trình bất hoạt NST X có sự tham gia của hơn 1000 gene. Quá trình bất hoạt này là cần thiết cho việc cân bằng mức độ biểu hiện của các gene nằm trên NST X giữa cơ thể đực và cơ thể cái. Manh mối quan trọng dẫn tới cơ chế bất hoạt NST X đến từ việc phân lập được cDNA của các gene A, B và C nằm trên NST X của người. Sự biểu hiện của những gene này được nghiên cứu ở ba nhóm đối tượng:

Anthocyanin (AC) là sắc tố tạo màu sắc cánh hoa và được sử dụng làm chất tạo màu an toàn trong công nghiệp thực phẩm. Cho cây mẹ thuần chủng có anthocyanin (+AC) lai với cây bố thuần chủng không có anthocyanin (-AC), F1 thu được đồng loạt cây +AC. Cho các cây F1 lai với nhau, thế hệ F2 thu được xấp xỉ 56% cây +AC và 44% cây -AC. Biết rằng, ở loài cây này tồn tại gene I, khi gene này bị đột biến thành Im có khả năng khôi phục lại chức năng của gene lặn tham gia vào con đường sinh tổng hợp AC tạo sắc tố như bình thường. Gene I nằm trên NST thường khác với gene quy định sắc tố AC và không có tác động át chế sự biểu hiện kiểu hình của gene trội khác.

Gregor Mendel đã mô tả sự di truyền của hình dạng hạt đậu trơn và nhăn. Ông chỉ ra rằng kiểu hình trơn (R) là trội hoàn toàn so với kiểu hình nhăn (r).

Sau đó khoảng 135 năm, gene SBE1 kiểu dại và allele đột biến xuất hiện do một yếu tố di truyền vận động chèn vào gene SBE1 kiểu dại được phát hiện là nguyên nhân gây ra kiểu hình nhăn. Gene SBE1 mã hóa cho một loại enzyme tham gia vào quá trình sinh tổng hợp tinh bột. So với hạt trơn, hạt nhăn có hàm lượng đường sucrose cao hơn và hàm lượng tinh bột thấp hơn.

Trong phản ứng PCR, một cặp mồi liên kết vào hai vùng biên (biên phải và biên trái) của vị trí chèn yếu tố di truyền vận động, được dùng để khuếch đại mẫu DNA thu được từ hệ gene. Các sản phẩm PCR được phân tích bằng điện di trên gel agarose.

Một nhà di truyền học đã thực hiện 2 phép lai độc lập (I và II) giữa hai cặp cây đậu Hà Lan. 30 cây lai thu từ mỗi phép lai được phân tích bằng phản ứng PCR nêu trên. Mỗi làn điện di trên gel ở Hình 5 đại diện cho một cây lai thế hệ con.