D. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.

Xem đáp án

Câu 1:

Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?

(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.

(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.

(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.

(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.

(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.

A. (1), (2) và (5)

B. (1), (3) và (5)

C. (2), (4) và (5)

D. (1), (4) và (5)

Xem đáp án

Câu 2:

Trong các bệnh/ hội chứng bệnh sau đây ở người, bệnh/ hội chứng nào do đột biến số lượng NST gây nên?

(1) Ung thư máu. (2) Hội chứng tiếng khóc mèo kêu.

(3) Hội chứng đao. (4) Hội chứng Claiphento. (5) Bệnh bạch tạng.

A. (1) và (2)

B. (3) và (4)

C. (1) và (5)

D. (2) và (3)

Xem đáp án

Câu 3:

Khi nói về ung thư, những phát biểu nào sau đây đúng?
(1) Ung thư là 1 loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
(2) U ác tính khác với u lành tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác, tạo nên nhiều khối u khác nhau.
(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do đột biến gen, đột biến NST.
(4) Ung thư là 1 trong những bệnh nan y chưa có thuốc chữa.

A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

Xem đáp án

Câu 4:

Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hội chứng Đao ở người?

A. Người bị hội chứng Đao trong tế bào có 47 NST.

B. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội thể 1 nhiễm ở NST số 21.

C. Người bị hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim,… và khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu.

D. Hội chứng Đao ít xuất hiện ở những trẻ được sinh ra khi người mẹ đã lớn tuổi.

Xem đáp án

Câu 5:

Bảng sau cho biết tên và nguyên nhân của một số bệnh di truyền ở người. Hãy ghép tên bệnh với 1 nguyên nhân gây bệnh sao cho phù hợp.

Các bệnh Nguyên nhân gây bệnh

1. Bệnh máu khó đông a) Ở nữ giới thừa 1 NST X

2. Hội chứng Đao b) 3NST số 21

3. Hội chứng Tơcno c) Mất đoạn NST số 21

4. Pheninketo niệu d) Đột biến gen lặn trên NST X

5. Ung thư e) Đột biến gen lặn trên NST thường

f) Do đột biến gen hoặc đột biến NST

g) Ở nữ giới khuyết NST X

Phương án đúng là:

Các bệnh	Nguyên nhân gây bệnh
1. Bệnh máu khó đông	a) Ở nữ giới thừa 1 NST X
2. Hội chứng Đao	b) 3NST số 21
3. Hội chứng Tơcno	c) Mất đoạn NST số 21
4. Pheninketo niệu	d) Đột biến gen lặn trên NST X
5. Ung thư	e) Đột biến gen lặn trên NST thường
	f) Do đột biến gen hoặc đột biến NST
	g) Ở nữ giới khuyết NST X