Giải sgk Sinh học 12 Cánh diều Bài 6. Đột biến nhiễm sắc thể có đáp án

- Người mắc hội chứng Turner thiếu một NST giới tính so với người bình thường.

- Nguyên nhân tạo ra sự khác biệt trên có thể là nguyên nhân bên trong (sự rối loạn môi trường nội bào,…) hoặc nguyên nhân bên ngoài (tác nhân vật lí, hóa học, sinh học) dẫn đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể dạng thể một nhiễm ở cặp nhiễm sắc thể giới tính.

- Hình 6.2b: Cặp nhiễm sắc thể có 3 chiếc thay vì 2 chiếc như bình thường → thừa 1 NST.

- Hình 6.2c: Một trong hai chiếc nhiễm sắc thể bị ngắn hơn so với bình thường → mất đoạn NST.

Các dạng đột biến NST: 

- Thể đa bội: đa bội cùng nguồn và đa bội khác nguồn.

- Thể lệch bội: thể một nhiễm (2n - 1), thể khuyết nhiễm (2n - 2), thể ba nhiễm (2n + 1) và thể bốn nhiễm (2n + 2),…

Một số ví dụ khác về đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

- Loài thằn lằn (Cnemidophorus sonorae) tam bội (3n = 69) chỉ toàn giới cái, chúng sinh sản bằng hình thức trinh sinh tạo ra quần thể có kiểu gene giống nhau.

- Giống bông (Gossypium sp.) tứ bội 4n = 52 có năng suất cao.

- Nho, dưa hấu,… tam bội cho quả to, không hạt.

- Hội chứng Edwards có ba nhiễm sắc thể số 18 dẫn đến trẻ sinh ra có vẻ ngoài rất nhỏ và ốm yếu, có nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và khiếm khuyết về thể chất, bao gồm: hở vòm miệng; bàn tay, bàn chân co quắp; khiếm khuyết của phổi, thận và dạ dày, ruột; đầu nhỏ; đốt sống chẻ đôi;…

- Hội chứng Jacobs do thừa một nhiễm sắc thể Y (XYY) dẫn đến rối loạn phát triển cơ xương, gặp khó khăn trong học tập, rối loạn khả năng sinh dục,…

- Cơ chế hình thành đột biến lệch bội: Trong giảm phân, sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân (cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng không phân li trong giảm phân I hoặc chromatid chị em không phân li trong giảm phân II) dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội (n + x hoặc n – x). Trong thụ tinh, giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội. Ngoài ra, đột biến lệch bội cũng có thể phát sinh trong nguyên phân, sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành nên thể khảm.

- Cơ chế hình thành đột biến đa bội:

+ Đa bội cùng nguồn: Trong giảm phân, sự không phân li của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể dẫn đến hình thành giao tử có bộ nhiễm sắc thể 2n, sự kết hợp giữa các giao tử 2n với nhau hoặc với giao tử n sẽ hình thành thể 4n và 3n. Tự đa bội cũng có thể phát sinh trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử hình thành nên thể tứ bội (4n) hoặc trong quá trình nguyên phân của tế bào soma hình thành nên thể khảm.

+ Đa bội khác nguồn: được hình thành do lai xa và đa bội hóa. Con lai được tạo ra do lai xa và đa bội hóa chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của cả 2 loài.

Cơ chế đột biến gây hội chứng Klinefelter (XXY) ở người:

- Do sự rối loạn giảm phân ở cơ thể mẹ: Quá trình giảm phân của người mẹ bị rối loạn, cặp NST giới tính XX không phân li tạo ra giao tử mang 2 nhiễm sắc thể XX. Quá trình giảm phân của người bố bình thường, tạo ra giao tử mang Y hoặc mang X. Khi thụ tinh, giao tử mang XX của mẹ kết hợp với giao tử mang Y của bố tạo thành hợp tử mang NST giới tính XXY, phát triển thành thể dị bội XXY (hội chứng Klinefelter).

- Do sự rối loạn giảm phân ở cơ thể bố: Quá trình giảm phân của người bố bị rối loạn, cặp NST giới tính XY không phân li tạo ra giao tử mang 2 nhiễm sắc thể XY. Quá trình giảm phân của người mẹ bình thường, tạo ra giao tử mang X. Khi thụ tinh, giao tử mang XY của bố kết hợp với giao tử mang X của mẹ tạo thành hợp tử mang NST giới tính XXY, phát triển thành thể dị bội XXY (hội chứng Klinefelter).