Danh sách câu hỏi ( Có 2,401,803 câu hỏi trên 48,037 trang )

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. (Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? d. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm người bệnh, người mang gene trong cộng đồng đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh β-thalassemia.

Xem chi tiết 474 lượt xem 8 tháng trước

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. (Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? c. Đa số đột biến trên gene HBB gây bệnh β-thalassemia là đột biến mất đoạn.

Xem chi tiết 813 lượt xem 8 tháng trước

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. (Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? b. Mất đoạn/lặp đoạn trên gene HBB có thể gây bệnh β-thalassemia.  

Xem chi tiết 637 lượt xem 8 tháng trước

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. (Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? a. Giải trình tự DNA có thể phát hiện đột biến thêm, mất, thay thế cặp nucleotide, gây bệnh β-thalassemia.

Xem chi tiết 642 lượt xem 8 tháng trước

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson. (Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? d. Nghiên cứu đột biến xoá đoạn gene PARK2 là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình liên quan đến bệnh Parkinson.  

Xem chi tiết 538 lượt xem 8 tháng trước

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson. (Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? c. Điều hoà biểu hiện gene PARK2 có thể tăng khả năng điều trị bệnh Parkinson.

Xem chi tiết 1.9 K lượt xem 8 tháng trước

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson. (Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? b. Đột biến gene PARK2 có thể gây bệnh Parkinson khởi phát sớm.

Xem chi tiết 636 lượt xem 8 tháng trước