Danh sách câu hỏi

Có 51,851 câu hỏi trên 1,038 trang
Bệnh xơ nang là rối loạn di truyền lặn phổ biến nhất ở người da trắng ở Anh với tần suất sinh khoảng 1/2500. Bệnh được đặc trưng bởi các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp và chức năng tuyến tuy không đầy đủ, do tích tụ chất nhầy dính. Hiện tại chưa có cách chữa trị nhưng các phương pháp điều trị được cải tiến hiện nay có thể tăng tuổi thọ lên khoảng 30 tuổi, nguyên nhân tử vong thường là do suy hô hấp. Nam giới mắc bệnh CF thường vô sinh. Bệnh xơ nang là do đột biến gene mã hoá chất điều hoà dẫn truyền màng xơ nang (CFTR). Protein này điều chỉnh sự vận chuyển clorua qua màng tế bào. Gene đột biến là gene lặn và dị hợp tử không biểu hiện triệu chứng. Tỉ lệ người mang gene đột biến song không biểu hiện chiếm khoảng 4% dân số và thường phát sinh do mất ba nucleotide liền kề. Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về bệnh xơ nang? a) Loại đột biến gây bệnh xơ nang làm protein tạo ra mất đi ba amino acid. b) Nếu bố mẹ là người mang mầm bệnh thì tỉ lệ con sinh ra mắc bệnh là 25%. c) Tỉ lệ người mắc bệnh xơ nang trong dân số chiếm khoảng 16%. d) Để điều trị bệnh xơ nang có thể sử dụng các biện pháp như hút dịch nhầy, kiểm soát chế độ ăn uống.
 Khiếm thính là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh gây ra bởi môi trường hoặc sai hỏng gene. Khoảng 50% trường hợp là khiếm thính di truyền do gene gây ra, trong đó khiếm thính di truyền không hội chứng chiếm tới 70%. Hiện nay có hơn 160 gene được xác định là có liên quan đến khiếm thính di truyền không hội chứng, trong đó gene GJB2 nằm trên nhiễm sắc thể 13 là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh. Nghiên cứu xác định đột biến trong gene GJB2 ở một gia đình người Việt Nam có hai con mắc bệnh khiếm thính không hội chứng. Sau khi so sánh trình tự gene thu được với trình tự gene công bố trên ngân hàng dữ liệu gene quốc tế GenBank, đột biến đồng hợp tử c.235delC đã được tìm thấy ở cả hai bệnh nhi; trong khi cả bố và mẹ hai bệnh nhi này đều mang đột biến dị hợp tử c.235delC. Đây là đột biến di truyền gây bệnh, làm thay đổi khung dịch mã tạo ra một chuỗi polypeptide ngắn hơn gây mất chức năng của protein. (Nguồn: Nguyễn Thuỳ Dương, Phi Thị Thu Trang, Nguyễn Thị Xuân, Huỳnh Thị Thu Huệ, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Tuyết Xương, Xác định đột biến gene GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con bị khiếm thính, Bệnh viện Nhi trung ương) Mỗi nhận định sau là đúng hay sai? a) Bệnh khiếm thính do đột biến gene GJB2 trên NST giới tính X. b) Đột biến gene GJB2 trội gây bệnh khiếm thính di truyền. c) Đột biến gene GJB2 làm giảm số lượng amino acid được tổng hợp trong quá trình dịch mã. d) Kết quả của nghiên cứu có ý nghĩa lớn trong công tác tư vấn di truyền về bệnh khiếm thính do di truyền.