Danh sách câu hỏi ( Có 32,863 câu hỏi trên 658 trang )

(2,0 điểm) Bệnh Huntington là bệnh di truyền do gen đột biến trội trên NST thường gây ra. Các alen kiểu dại HD+ có chứa tối đa 35 lần lặp 3 nucleotide CAG ở vùng mã hóa của gen HD (CAG là bộ ba mã hóa glutamine), còn alen gây bệnh chứa từ 36 lần lặp CAG trở lên. Các alen có từ 36 đến 41 lần lặp CAG có độ thấm (độ thâm nhập) không hoàn toàn, các alen gây bệnh có 42 lần lặp trở lên có độ thâm nhập hoàn toàn. Đoạn lặp càng dài thì biểu hiện bệnh càng sớm và độ nghiêm trọng bệnh càng cao. Thực hiện PCR khuếch đại vùng chứa trình tự lặp CAG ở gen HD của 8 người (kí hiệu từ A đến H) sử dụng cặp mồi đặc hiệu. Trong đó, đầu 5’ của một mồi cách 60 nucleotide ngược dòng so với CAG đầu tiên của vùng lặp. Kết quả điện di sản phẩm PCR thể hiện ở hình 4. Biết rằng alen kiểu dại HD+ tạo ra băng dài nhất có thể có kích thước 241 bp. Mỗi người tham gia nghiên cứu đều có cha hoặc mẹ bị mắc bệnh Hungtington. Hãy trả lời các câu hỏi sau: a) Những người nào trong số 8 người (A-H) người nào bình thường, người nào chắc chắn mắc bệnh Huntington? Hãy sắp xếp những người mắc bệnh theo thứ tự tuổi khởi phát bệnh từ sớm nhất đến muộn nhất. Giải thích. b) Hãy tính khoảng cách ở phía xuôi dòng từ CAG cuối cùng đến đầu 5' của mồi còn lại.

Xem chi tiết 194 lượt xem 1 tháng trước

2.2. Ở vi khuẩn E.Coli kiểu dại, sự biểu hiện của gene LacZ thuộc operon Lac mã hóa              β-galactosidase phụ thuộc vào sự có mặt của glucose và lactose trong môi trường. Khi môi trường có cả glucose và lactose, enzyme này biểu hiện ở mức thấp; khi môi trường chỉ có lactose, enzim biểu hiện ở mức tăng cường trong các tế bào vi khuẩn kiểu dại. Bằng kĩ thuật gây đột biến và chuyển DNA plasmid mang các trình tự gene có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể của E.Coli này vào các tế bào E.Coli khác, người ta đã tạo được 4 chủng vi khuẩn đột biến có kiểu gene lưỡng bội về các gene và trình tự điều hòa tham gia phân giải Lactose (chủng 1 đến chủng 4) như bảng dưới đây: Chủng đột biến 1 2 3 4 Kiểu gen IsP+O-Z+I-P+O+Z- I-P-O+Z+I+P+O-Z- I+P+O-Z-I-P+O+Z+ I+P+O+Z+I-P+O-Z+ trong đó: I+,P+,O+,Z+ tương ứng là các trình tự kiểu dại của gene mã hóa protein ức chế (I), vùng khởi động P, vùng vận hành (O) và gene lacZ. P-,O-,Z- là các trình tự đột biến mất chức năng so với trình tự kiểu dại tương ứng. I- là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn với vùng vận hành. Is là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vào đồng phân của lactose. Hãy xác định mức biểu hiện enzyme β- galactozidase của 4 chủng đột biến này trong các điều kiện: a) Môi trường không có cả glucose và lactose. b) Môi trường chỉ có lactose.

Xem chi tiết 0 lượt xem 1 tháng trước

(2,0 điểm): Một thí nghiệm được tiến hành để nghiên cứu về ảnh hưởng của hai loại thuốc (X vàY) đến quá trình tiêu hoá và hấp thụ carbohydrate ở ruột non. Các cá thể chuột được chia làm 4 nhóm, các nhóm đều được ăn loại thức ăn tiêu chuẩn. + Nhóm đối chứng: không bổ sung bất kì loại thuốc nào; + Nhóm X: bổ sung thuốc X; + Nhóm Y: bổ sung thuốc Y; Kết quả đánh giá được ghi nhận ở Bảng 8.   Đối chứng X Y Hàm lượng amylase trong dịch tụy (đơn vị tương đối) 245 350 300 Nồng độ thẩm thấu của vị trấp ngay khi xuống tá tràng (mOsm/L) 300 300 700 Nồng độ thẩm thấu của nhũ trấp sau 10 phút ở tá tràng (mOsm/L) 325 320 800 Nồng độ thẩm thấu của nhũ trấp khi đến hồi tràng (mOsm/L) 425 450 700 Phân tích dữ liệu ở Bảng 8, hãy cho biết: a) Mỗi thuốc X, Y có cơ chế tác dụng nào sau đây? Giải thích. - Bất hoạt các protein đồng vận chuyển Na+ và glucose ở màng tế bào biểu mô ruột non. - Gây kích thích tế bào tuyến tụy tăng tiết dịch tụy khi liên kết với enzyme. - Cạnh tranh với tinh bột trong thức ăn khi liên kết vào amylase b) Giả sử máu tĩnh mạch từ ruột non của thí nghiệm có nồng độ các chất và vận chuyển của các loại thuốc trên. Hãy cho biết mỗi loại thuốc X, Y nên sử dụng để tăng lượng tiêu thụ vào mạch máu hay theo đường uống? Giải thích.

Xem chi tiết 178 lượt xem 1 tháng trước

(2,0 điểm) Trong tự nhiên, một số protein có thể phát ra ánh sáng. Ví dụ như protein huỳnh quang được tìm thấy ở loài sứa Aequorea victoria, làm dù của chúng phát sáng màu xanh lục. Trong nghiên cứu, các nhà khoa học có thể phân lập gene mã hoá protein này và ghép chúng với gene mã hóa protein từ sinh vật khác. Sự biểu hiện của gene ghép tạo ra “protein dung hợp” và vẫn giữ được chức năng sinh học bình thường của chúng, nhưng có thêm phần huỳnh quang cho phép các protein dễ dàng được theo dõi. Trong một thí nghiệm, các nhà nghiên cứu sử dụng kính hiển vi để theo dõi đường đi của protein dung hợp thông qua một tế bào động vật có vú. Gene mã hoá protein huỳnh quang được ghép với gene mã hóa protein X của virus. Bảng dưới đây tóm tắt những thay đổi quan sát được tại 3 vị trí trong tế bào sau khi cho lây nhiễm với virus. Vị trí đo Cường độ huỳnh quang tương đối theo thời gian (phút) 0 20 40 60 80 100 150 200 A 0.95 0.64 0.38 0.17 0.05 0.00 0.00 0.00 B 0.05 0.29 0.39 0.38 0.28 0.25 0.05 0.00 C 0.00 0.08 0.23 0.44 0.65 0.70 0.77 0.75 a) Vẽ đồ thị biểu diễn sự thay đổi cường độ huỳnh quang theo thời gian ứng với mỗi vị trí A, B, C trong tế bào. Mỗi vị trí A, B, C tương ứng với bào quan hay thành phần nào của tế bào? Giải thích. b) Giả sử rằng các tế bào được bổ sung một phân tử ức chế tổng hợp protein đặc hiệu vào lúc virus bắt đầu xâm nhiễm, kết quả thí nghiệm trên sẽ thay đổi như thế nào? Giải thích.          c) Trên thực tế, có hai hoặc nhiều protein khác nhau cùng được tổng hợp tại một thời điểm trong tế bào, làm thế nào các nhà nghiên cứu xác định được vị trí cuối cùng mà chúng được vận chuyển đến?

Xem chi tiết 138 lượt xem 1 tháng trước

Alkapton niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong một enzyme tham gia vào con đường phân giải aminoacid Tirozina. Người đồng hợp tử về allele đột biến không thể tạo ra enzyme có chức năng bình thường và cơ chất của enzyme - acid homogentizic bị tích luỹ nhiều trong cơ thể, gây ra các triệu chứng bệnh như sỏi thận, sỏi tuyến tiền liệt, nước tiểu sậm màu,… Năm 1996, các nhà khoa học ở Tây Ban Nha đã nhân bản và giải trình tự bộ gene mã hoá enzyme bình thường và các allele đột biến. Dưới đây là trình tự kiểu dại một phần của gene mã hóa protein với trình amino acid ở bên dưới 5’... TTG ATA CCC ATT GCC ...3’ ... Leucine Isoleucine Proline Isoleucine Alanine ... Dưới đây là trình tự tương ứng của một trong các allele đột biến. 5’... TTG ATA TCC ATT GCC ...3’ Các nhận định sau đây đúng hay sai? Biết rằng bộ 3 có trình tự 5’UCC3’ mã hoá cho serine. (I).   Đây là dạng đột biến điểm loại thay thế cặp G - C bằng A – T do trình tự nucleotide ở cặp base số 7 (từ trái sang) bị thay đổi từ C thành T. (II).  Chuỗi amino acid tạo ra có trình tự: Leu-Ile-Ser-Ile-Ala. (III).  Đột biến này không ảnh hưởng đến chức năng bình thường của enzym. (IV).  Trên thực tế, nhiều đột biến điểm xuất hiện tại vị trí chứa cặp bazơ G-C.

Xem chi tiết 116 lượt xem 1 tháng trước