Danh sách câu hỏi ( Có 2,212,883 câu hỏi trên 44,258 trang )

Alkapton niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong một enzyme tham gia vào con đường phân giải aminoacid Tirozina. Người đồng hợp tử về allele đột biến không thể tạo ra enzyme có chức năng bình thường và cơ chất của enzyme - acid homogentizic bị tích luỹ nhiều trong cơ thể, gây ra các triệu chứng bệnh như sỏi thận, sỏi tuyến tiền liệt, nước tiểu sậm màu,… Năm 1996, các nhà khoa học ở Tây Ban Nha đã nhân bản và giải trình tự bộ gene mã hoá enzyme bình thường và các allele đột biến. Dưới đây là trình tự kiểu dại một phần của gene mã hóa protein với trình amino acid ở bên dưới 5’... TTG ATA CCC ATT GCC ...3’ ... Leucine Isoleucine Proline Isoleucine Alanine ... Dưới đây là trình tự tương ứng của một trong các allele đột biến. 5’... TTG ATA TCC ATT GCC ...3’ Các nhận định sau đây đúng hay sai? Biết rằng bộ 3 có trình tự 5’UCC3’ mã hoá cho serine. (I).   Đây là dạng đột biến điểm loại thay thế cặp G - C bằng A – T do trình tự nucleotide ở cặp base số 7 (từ trái sang) bị thay đổi từ C thành T. (II).  Chuỗi amino acid tạo ra có trình tự: Leu-Ile-Ser-Ile-Ala. (III).  Đột biến này không ảnh hưởng đến chức năng bình thường của enzym. (IV).  Trên thực tế, nhiều đột biến điểm xuất hiện tại vị trí chứa cặp bazơ G-C.

Xem chi tiết 14 lượt xem 1 ngày trước