Danh sách câu hỏi ( Có 33,958 câu hỏi trên 680 trang )

Hội chứng Leigh gây ra do các đột biến gene dẫn đến suy giảm chức năng oxi hóa của ti thế, làm giảm lượng ATP cung cấp cho các hoạt động sống của tế bào. Các nghiên cứu đã phát hiện ra khoảng 75 gene khác nhau (gồm gene trong nhân và gene trong ti thể) bị đột biến có thể gây ra hội chứng bệnh, trong đó khoảng 20% đột biến xảy ra đối với gene trong ti thể. Một cặp vợ chồng người Jodan có người vợ mắc hội chứng Leigh (thể bệnh nhẹ), trong 10 năm người vợ sảy thai 4 lần. Năm 2005, hai người đã sinh được một bé gái. Bé đã thể hiện các đặc điểm điển hình của hội chứng Leigh và qua đời khi được 6 tuổi. Đứa con thứ hai của cặp vợ chồng này cũng gặp phải chứng rối loạn tương tự và chỉ sống trong 8 tháng. Cặp vợ chồng này xét nghiệm di truyền, bác sĩ xác định sai hỏng gene trong ti thể của người vợ là nguyên nhân chính di truyền bệnh cho con của họ. Theo tính toán, xác suất để sinh con bình thường theo cách tự nhiên của cặp vợ chồng này rất thấp, khoảng 1%. Do đó, cặp vợ chồng này đã tìm đến sự giúp đỡ của bác sĩ ở Trung tâm sinh sản New Hope - New York để thực hiện kỹ thuật chuyển thụ tinh nhân tạo kết hợp với kỹ thuật chuyển nhân tế bào.

Xem chi tiết 108 lượt xem 1 tháng trước

Xét 2 gene, mỗi gene gồm 2 allele (A, a và B, b) liên kết hoàn toàn trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Khi kiểu gene có mặt đồng thời cả hai allele trội A và B thì tế bào sẽ tổng hợp được protein Z. Bảng 1 thể hiện số lượng các allele và sự xuất hiện hay không xuất hiện của protein Z trong một tế bào sinh dưỡng bình thường của 6 người trong một gia đình (dấu “?”biểu thị chưa biết số lượng allele); các ký hiệu I1, I2 là thế hệ bố mẹ; các ký hiệu II1, II2, II3, II4 là thế hệ con, trong đó có 2 người con ruột, 1 người con dâu và 1 người con rể. Bảng 1   I1 I2 II1 II2 II3 II4 Số lượng allele A 1 ? 1 0 ? 1 Số lượng allele a 1 0 0 2 0 0 Số lượng allele B ? 1 ? 0 2 ? Số lượng allele b 1 0 0 2 0 1 Protein Z Có Có Có Không Có Không Theo lí thuyết, có bao nhiêu nhận định dưới đây đúng ? I. Người có kiểu gene XAbXab, XaBXab, XabY có thể tổng hợp được protein Z. II. Nếu việc thiếu hụt protein Z là một đặc điểm không tốt, thì những người thiếu protein Z trong tế bào không nên kết hôn vì con của họ sinh ra không thể tổng hợp được protein Z. III. Kiểu gene của người I1 là XABXab, kiểu gene của người I2 là XABY. IV. Người II2 là con dâu, người II3 là con gái ruột và người II4 là con rể.

Xem chi tiết 157 lượt xem 1 tháng trước