Danh sách câu hỏi ( Có 32,863 câu hỏi trên 658 trang )

Hội chứng Klinefelter là một trong những chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Tỉ lệ bé trai sinh ra mắc hội chứng này là 1:500 - 1:1 000. Năm 1956, căn bệnh được xác định nguyên nhân chính là do sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY (47, XXY). Trong 50 – 60% trường hợp, hiện tượng không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân xảy ra ở người mẹ. Các trường hợp còn lại xảy ra do không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân ở người bố. Kiểu nhân thường gặp nhất là (47, XXY) chiếm 80 – 90% các trường hợp; thể khảm (46, XY/47, XXY) gặp trong khoảng 10% trường hợp. Các thể khác gồm (48, XXYY); (48, XXXY) và (49, XXXXY) rất hiếm gặp. Theo lý thuyết, có bao nhiêu nhận định sau đây đúng? (1). Những người mắc hội chứng Klinefelter sẽ có kiểu hình là nam. (2). Hội chứng Klinefelter có thể được hình thành do sự giảm phân không bình thường ở mẹ tạo giao tử XX và bố giảm phân bình thường tạo giao tử Y. (3). Khi đến tuổi trưởng thành, những người mắc hội chứng Klinefelter dạng thể khảm (46, XY/47, XXY) có khả năng sinh sản bình thường. (4). Có thể phát hiện sớm thai nhi mắc hội chứng Klinefelter trước sinh bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype test) của các tế bào thai lấy từ nước ối hoặc nhau thai.

Xem chi tiết 96 lượt xem 4 tuần trước