Danh sách câu hỏi ( Có 61,082 câu hỏi trên 1,222 trang )

Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh liên quan đến tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lí học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gene mã hoá kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gene SCN1B, đột biến gene SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri B1. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gene SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kĩ thuật giải trình tự gene, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gene Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gene SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm. Đột biến gene SCN1B ở mỗi loại có liên quan đến bao nhiêu cặp nucleotide? (Nguồn: Đỗ Thị Kiều Anh, Trần Huy Thịnh, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh, Xác định đột biến trên gene SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada, Tạp chí Nghiên cứu Y học, Tập 164 Số 3 (2023))

Xem chi tiết 1.2 K lượt xem 6 tháng trước

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. (Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? d. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm người bệnh, người mang gene trong cộng đồng đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh β-thalassemia.

Xem chi tiết 455 lượt xem 6 tháng trước

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. (Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? c. Đa số đột biến trên gene HBB gây bệnh β-thalassemia là đột biến mất đoạn.

Xem chi tiết 781 lượt xem 6 tháng trước

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. (Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? b. Mất đoạn/lặp đoạn trên gene HBB có thể gây bệnh β-thalassemia.  

Xem chi tiết 616 lượt xem 6 tháng trước

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. (Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? a. Giải trình tự DNA có thể phát hiện đột biến thêm, mất, thay thế cặp nucleotide, gây bệnh β-thalassemia.

Xem chi tiết 618 lượt xem 6 tháng trước

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson. (Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? d. Nghiên cứu đột biến xoá đoạn gene PARK2 là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình liên quan đến bệnh Parkinson.  

Xem chi tiết 517 lượt xem 6 tháng trước