Danh sách câu hỏi

Có 51,180 câu hỏi trên 1,024 trang
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. (Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? d. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm người bệnh, người mang gene trong cộng đồng đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh β-thalassemia.
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. (Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? c. Đa số đột biến trên gene HBB gây bệnh β-thalassemia là đột biến mất đoạn.
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. (Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? b. Mất đoạn/lặp đoạn trên gene HBB có thể gây bệnh β-thalassemia.  
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. (Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? a. Giải trình tự DNA có thể phát hiện đột biến thêm, mất, thay thế cặp nucleotide, gây bệnh β-thalassemia.
Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson. (Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? d. Nghiên cứu đột biến xoá đoạn gene PARK2 là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình liên quan đến bệnh Parkinson.  
ACE2 là một enzyme thụ thể màng tế bào liên kết với protein gai của virus SARS-CoV-2 và enzyme TMPRSS2 phân cắt protein S, giúp dung hợp màng để virus xâm nhập vào tế bào. Mức độ biểu hiện của các protein tế bào này càng lớn có thể càng làm gia tăng sự xâm nhập của virus và tăng mức độ nặng của bệnh. Nghiên cứu do Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đã khảo sát diễn biến đặc điểm lâm sàng của 297 bệnh nhân COVID-19; và phân tích so sánh tương đối mức độ biểu hiện mRNA của ACE2 và TMPRSS2 của 52 mẫu dịch tỵ hầu lấy lúc nhập viện được chọn ngẫu nhiên từ các bệnh nhân tiến triển nặng và nhẹ điển hình. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện TMPRSS2 ở niêm mạc tỵ hầu cùng một số chỉ số xét nghiệm có thể là yếu tố tiên lượng diễn biến nặng của bệnh COVID-19 trong khi ACE2 thì không có sự khác biệt giữa hai nhóm. (Nguồn: Hà Văn Đại, Nguyễn Thị Thanh Hải, 2022. Mức độ biểu hiện gene ACE2, TMPRSS2 và mức độ nặng của bệnh COVID-19, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 156 (8), 2022). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? d. Có thể sử dụng cơ chế điều hoà biểu hiện gene TMPRSS2 để cải thiện tình trạng bệnh COVID-19 ở người bệnh.  
ACE2 là một enzyme thụ thể màng tế bào liên kết với protein gai của virus SARS-CoV-2 và enzyme TMPRSS2 phân cắt protein S, giúp dung hợp màng để virus xâm nhập vào tế bào. Mức độ biểu hiện của các protein tế bào này càng lớn có thể càng làm gia tăng sự xâm nhập của virus và tăng mức độ nặng của bệnh. Nghiên cứu do Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đã khảo sát diễn biến đặc điểm lâm sàng của 297 bệnh nhân COVID-19; và phân tích so sánh tương đối mức độ biểu hiện mRNA của ACE2 và TMPRSS2 của 52 mẫu dịch tỵ hầu lấy lúc nhập viện được chọn ngẫu nhiên từ các bệnh nhân tiến triển nặng và nhẹ điển hình. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện TMPRSS2 ở niêm mạc tỵ hầu cùng một số chỉ số xét nghiệm có thể là yếu tố tiên lượng diễn biến nặng của bệnh COVID-19 trong khi ACE2 thì không có sự khác biệt giữa hai nhóm. (Nguồn: Hà Văn Đại, Nguyễn Thị Thanh Hải, 2022. Mức độ biểu hiện gene ACE2, TMPRSS2 và mức độ nặng của bệnh COVID-19, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 156 (8), 2022). Mỗi nhận định sau đúng hay sai? b. Sử dụng chất ức chế, làm giảm mức độ biểu hiện gene quy định ACE2 và TMPRSS2 có thể giảm sự xâm nhập của virus SARS-CoV-2.