Danh sách câu hỏi ( Có 32,863 câu hỏi trên 658 trang )

Hội chứng Leigh gây ra do các đột biến gene dẫn đến suy giảm chức năng oxi hóa của ti thế, làm giảm lượng ATP cung cấp cho các hoạt động sống của tế bào. Các nghiên cứu đã phát hiện ra khoảng 75 gene khác nhau (gồm gene trong nhân và gene trong ti thể) bị đột biến có thể gây ra hội chứng bệnh, trong đó khoảng 20% đột biến xảy ra đối với gene trong ti thể. Một cặp vợ chồng người Jodan có người vợ mắc hội chứng Leigh (thể bệnh nhẹ), trong 10 năm người vợ sảy thai 4 lần. Năm 2005, hai người đã sinh được một bé gái. Bé đã thể hiện các đặc điểm điển hình của hội chứng Leigh và qua đời khi được 6 tuổi. Đứa con thứ hai của cặp vợ chồng này cũng gặp phải chứng rối loạn tương tự và chỉ sống trong 8 tháng. Cặp vợ chồng này xét nghiệm di truyền, bác sĩ xác định sai hỏng gene trong ti thể của người vợ là nguyên nhân chính di truyền bệnh cho con của họ. Theo tính toán, xác suất để sinh con bình thường theo cách tự nhiên của cặp vợ chồng này rất thấp, khoảng 1%. Do đó, cặp vợ chồng này đã tìm đến sự giúp đỡ của bác sĩ ở Trung tâm sinh sản New Hope - New York để thực hiện kỹ thuật chuyển thụ tinh nhân tạo kết hợp với kỹ thuật chuyển nhân tế bào.

Xem chi tiết 110 lượt xem 1 tháng trước

Ở vi khuẩn E. coli kiểu dại, sự biểu hiện của gen lacZ thuộc operon  Lac mã hóa enzim β-galactosidase phụ thuộc vào sự có mặt của glucose và lactose trong môi trường.  Khi môi trường có cả glucose và lactose, enzim này biểu hiện ở mức thấp trong các tế bào vi khuẩn kiểu dại. Khi môi trường chỉ có lactose, enzim được biểu hiện ở mức tăng cường trong các tế bào vi khuẩn kiểu dại.  Bằng kỹ thuật gây đột biến và chuyển DNA plasmid mang các trình tự gen có nguồn gốc từ E. coli này vào các tế bào E. coli khác, người ta đã tạo được 5 chủng vi khuẩn đột biến có kiểu gen lưỡng bội về các gen và trình tự điều hòa tham gia phân giải lactose (chủng 1 đến chủng 5) như ở bảng dưới đây. Trong đó:  I+, P+, O+, Z+ tương ứng là các trình tự kiểu dại của gen mã hóa protein ức chế (I), vùng khởi động (P), vùng vận hành (O) và gen lacZ;  P−, O−, Z− là các trình tự đột biến mất chức năng so với trình tự kiểu dại tương ứng;  I−  là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vùng vận hành;  IS là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vào đồng phân của lactose.           Mức biểu hiện enzim β-galactosidase của 5 chủng đột biến này trong các điều kiện môi trường sau:

Xem chi tiết 244 lượt xem 1 tháng trước