Danh sách câu hỏi
Có 55,271 câu hỏi trên 1,106 trang
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.
(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
d. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm người bệnh, người mang gene trong cộng đồng đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh β-thalassemia.
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.
(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
c. Đa số đột biến trên gene HBB gây bệnh β-thalassemia là đột biến mất đoạn.
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.
(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
b. Mất đoạn/lặp đoạn trên gene HBB có thể gây bệnh β-thalassemia.
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.
(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
a. Giải trình tự DNA có thể phát hiện đột biến thêm, mất, thay thế cặp nucleotide, gây bệnh β-thalassemia.
Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.
(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
d. Nghiên cứu đột biến xoá đoạn gene PARK2 là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình liên quan đến bệnh Parkinson.
Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.
(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
c. Điều hoà biểu hiện gene PARK2 có thể tăng khả năng điều trị bệnh Parkinson.
Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.
(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
b. Đột biến gene PARK2 có thể gây bệnh Parkinson khởi phát sớm.
Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.
(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
a. Quá trình dịch mã thông tin di truyền được quy định do gene PARK2 tạo ra sản phẩm enzyme ligase.
Nghiên cứu chỉ ra rằng có ít nhất 20 gene liên quan đến bệnh Parkinson, một trong số đó phải kể đến gene GIGYF2. Gene này đặc trưng bởi số lượng lớn các đoạn lặp lại CAG, do vậy mã hoá ra protein chứa rất nhiều gốc glutamine. Protein GIGYF2 tham gia vào quá trình điều hoà tín hiệu của thụ thể tyrosine kinase, điều khiển sự hoạt hoá ATP để kích hoạt các con đường tín hiệu. Gene GIGYF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 vị trí 2q 37.1 có 35 exon mã hoá 1299 amino acid, đột biến trên gene GIGYF2 có đặc điểm di truyền trội.
(Nguồn: Nguyễn Thị Tư, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tin Nghĩa, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh,2023, ĐỘT BIẾN GENE GIGYF2 Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH PARKINSON, Tạp chí Nghiên cứu y học, 170 (9) – 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
d. Người bệnh Parkinson có thể mang đột biến gene GIGYF2 có đặc điểm di truyền trội, trên NST thường.
Nghiên cứu chỉ ra rằng có ít nhất 20 gene liên quan đến bệnh Parkinson, một trong số đó phải kể đến gene GIGYF2. Gene này đặc trưng bởi số lượng lớn các đoạn lặp lại CAG, do vậy mã hoá ra protein chứa rất nhiều gốc glutamine. Protein GIGYF2 tham gia vào quá trình điều hoà tín hiệu của thụ thể tyrosine kinase, điều khiển sự hoạt hoá ATP để kích hoạt các con đường tín hiệu. Gene GIGYF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 vị trí 2q 37.1 có 35 exon mã hoá 1299 amino acid, đột biến trên gene GIGYF2 có đặc điểm di truyền trội.
(Nguồn: Nguyễn Thị Tư, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tin Nghĩa, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh,2023, ĐỘT BIẾN GENE GIGYF2 Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH PARKINSON, Tạp chí Nghiên cứu y học, 170 (9) – 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
c. Xác định các đoạn lặp CAG có thể xác định được gene GIGYF2.
Nghiên cứu chỉ ra rằng có ít nhất 20 gene liên quan đến bệnh Parkinson, một trong số đó phải kể đến gene GIGYF2. Gene này đặc trưng bởi số lượng lớn các đoạn lặp lại CAG, do vậy mã hoá ra protein chứa rất nhiều gốc glutamine. Protein GIGYF2 tham gia vào quá trình điều hoà tín hiệu của thụ thể tyrosine kinase, điều khiển sự hoạt hoá ATP để kích hoạt các con đường tín hiệu. Gene GIGYF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 vị trí 2q 37.1 có 35 exon mã hoá 1299 amino acid, đột biến trên gene GIGYF2 có đặc điểm di truyền trội.
(Nguồn: Nguyễn Thị Tư, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tin Nghĩa, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh,2023, ĐỘT BIẾN GENE GIGYF2 Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH PARKINSON, Tạp chí Nghiên cứu y học, 170 (9) – 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
b. Gene GIGYF2 nằm trên NST giới tính X.
Nghiên cứu chỉ ra rằng có ít nhất 20 gene liên quan đến bệnh Parkinson, một trong số đó phải kể đến gene GIGYF2. Gene này đặc trưng bởi số lượng lớn các đoạn lặp lại CAG, do vậy mã hoá ra protein chứa rất nhiều gốc glutamine. Protein GIGYF2 tham gia vào quá trình điều hoà tín hiệu của thụ thể tyrosine kinase, điều khiển sự hoạt hoá ATP để kích hoạt các con đường tín hiệu. Gene GIGYF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 vị trí 2q 37.1 có 35 exon mã hoá 1299 amino acid, đột biến trên gene GIGYF2 có đặc điểm di truyền trội.
(Nguồn: Nguyễn Thị Tư, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tin Nghĩa, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh,2023, ĐỘT BIẾN GENE GIGYF2 Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH PARKINSON, Tạp chí Nghiên cứu y học, 170 (9) – 2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
a. Gene GIGYF2 có liên quan đến bệnh Parkinson.
Cho biết khối lượng của từng loại nucleotide của một cặp NST (đơn vị tính: 10° đvC) ghi trong bảng sau:
A
T
G
C
1,5
1,5
1,3
1,3
Các NST (I, II, III, IV) trong bảng là kết quả của đột biến từ NST đã cho. Khi xác định tổ hợp các đột biến phù hợp nhất với số liệu trong bảng, các nhận định sau đúng hay sai?
Cặp NST
Khối lượng của từng loại nucleotide (×108)
A
T
G
C
I
1,6
1,6
1,5
1,5
II
1,45
1,45
1,26
1,26
III
2,25
2,25
1,95
1,95
IV
1,5
1,5
1,3
1,3
d. Đột biến xảy ra ở cặp NST số IV làm thay đổi nhóm gene liên kết nên có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
Cho biết khối lượng của từng loại nucleotide của một cặp NST (đơn vị tính: 10° đvC) ghi trong bảng sau:
A
T
G
C
1,5
1,5
1,3
1,3
Các NST (I, II, III, IV) trong bảng là kết quả của đột biến từ NST đã cho. Khi xác định tổ hợp các đột biến phù hợp nhất với số liệu trong bảng, các nhận định sau đúng hay sai?
Cặp NST
Khối lượng của từng loại nucleotide (×108)
A
T
G
C
I
1,6
1,6
1,5
1,5
II
1,45
1,45
1,26
1,26
III
2,25
2,25
1,95
1,95
IV
1,5
1,5
1,3
1,3
c. Đột biến xảy ra ở cặp NST số III xảy ra là do cặp NST này không phân li trong giảm phân ở một bên bố hoặc mẹ trong quá trình sinh sản.