Danh sách câu hỏi ( Có 2,235,612 câu hỏi trên 44,713 trang )

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. 𝛽-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh 𝛽- thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh 𝛽 thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene 𝛽-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. Nhận định nào sau đây sai?

Xem chi tiết 103 lượt xem 2 tuần trước

Khi nghiên cứu vai trò của các chất dinh dưỡng đến sự sinh trưởng của một chủng nấm men, các nhà khoa học nhận thấy rằng các chất gồm phenylpyruvate, prephenate, chorismate và phenylalanine tạo thành một con đường chuyển hóa chưa rõ thứ tự. Sản phẩm kết thúc chuỗi này là một chất dinh dưỡng thiết yếu cho sinh trưởng của nấm. Trong đó mỗi bước chuyển hóa sản phẩm do một enzyme của một gene xúc tác. Để xác định thứ tự của các chất trong con đường chuyển hóa này, các nhà khoa học đã phân lập 3 chủng đột biến khác nhau (1, 2, 3) – mỗi chủng bị đột biến mất chức năng của một gene tham gia chuỗi. Khi nuôi cấy các chủng đột biến trong các môi trường bổ sung dinh dưỡng khác nhau, kết hợp so sánh với nuôi cấy chủng dại (không mang đột biến nào) làm đối chứng, họ thu được kết quả thể hiện trong bảng sau:   Chủng Chất bổ sung phenylpyruvate prephenate chorismate phenylalanine Kiểu dại + + + + Đột biến 1 - - - + Đột biến 2 + + - + Đột biến 3 + - - + Từ kết quả nghiên cứu, với các số 1, 2, 3, 4 lần lượt kí hiệu cho phenylpyruvate, prephenate, chorismate và phenylalanine, hãy xác định thứ tự các chất của chuỗi chuyển hóa được nghiên cứu (các số thứ tự được viết liền, ví dụ: 1234)

Xem chi tiết 100 lượt xem 2 tuần trước

Gene SRY trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính Y ở người, được mô tả như Hình 10. Gene SRY hoạt động như “công tắc” khởi động chương trình phát triển sinh dục đực ngay từ giai đoạn phôi thai. Nếu có gene SRY sẽ kích hoạt các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn và ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng. Ngược lại, nếu không có gene SRY, các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng sẽ được biểu hiện và đồng thời ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn. Tại một viện nghiên cứu di truyền lâm sàng, họ tiến hành thu thập các mẫu bệnh phẩm của những người mang những rối loạn liên quan đến sự thêm hoặc mất gene SRY trên nhiễm sắc thể giới tính, như sau: Hình 10 -  Bệnh nhân số 1: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XX, nhưng một nhiễm sắc thể X mang gene SRY. -  Bệnh nhân số 2: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng cả nhiễm sắc thể X và Y mang gene SRY. -  Bệnh nhân số 3: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng nhiễm sắc thể Y mang hai gene SRY. -  Bệnh nhân số 4: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng cả nhiễm sắc thể X và Y không mang gene SRY. -  Bệnh nhân số 5: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XX, nhưng cả hai nhiễm sắc thể X mang gene SRY. -  Bệnh nhân số 6: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng có một nhóm tế bào ở bàn tay trong bộ nhiễm sắc thể có nhiễm sắc thể X mang gene SRY và nhiễm sắc thể Y không mang gene SRY. Theo lí thuyết, có tối đa bao nhiêu bệnh nhân có biểu hiện đặc điểm cơ quan sinh dục trái ngược với cặp nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào ( XX là nữ, XY là nam)?

Xem chi tiết 96 lượt xem 2 tuần trước

Ở một loài cá, allele A quy định thân có chấm đỏ, trội hoàn toàn so với allele a quy định thân có chấm vàng. Quá trình giao phối chỉ xảy ra giữa các cá thể có các chấm trên thân cùng màu. Khảo sát một quần thể trong tự nhiên (quần thể 1), các nhà khoa học xác định được thành phần kiểu gene của quần thể (thế hệ xuất phát) là 0,2AA : 0,6Aa : 0,2aa. Để tiếp tục nghiên cứu, họ đã thu 100 cá thể trưởng thành, gồm 25 con đực có chấm đỏ, 25 con cái có chấm đỏ, 25 con đực có chấm vàng, 25 con cái có chấm vàng, tạo thành một quần thể nhân tạo (quần thể 2). Quần thể 2 được nuôi trong môi trường riêng biệt có chiếu ánh sáng đơn sắc làm cho các cá thể trở nên cùng màu thân, sau đó để chúng giao phối với nhau. Kết quả thu được thể hiện ở bảng:   Thế hệ Tỉ lệ % các cá thể   Thân có chấm đỏ Thân có chấm vàng F1 61,0000 39,0000 F2 60,9375 39,0625 F3 60,9375 39,0625 F4 60,9375 39,0625   Giả sử không có đột biến phát sinh, các cá thể có sức sống như nhau và khả năng sinh sản như nhau, quần thể 1 có số lượng cá thể rất lớn và không có hiện tượng di nhập gene. Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai?

Xem chi tiết 305 lượt xem 2 tuần trước