khoahoc.vietjack.com

Danh sách câu hỏi ( Có 34,186 câu hỏi trên 684 trang )

Ở một loài ruồi thuộc chi Drosophila, gene A quy định enzyme A tổng hợp sắc tố đỏ nằm trên NST thường, phiên bản đột biến lặn a không có chức năng. Sự biểu hiện sắc tố đỏ thành màu mắt đỏ chịu sự chi phối của gene B ở NST khác, gene này cũng có một phiên bản đột biến lặn b bị mất chức năng. Nếu màu đỏ không được biểu hiện thì mắt có màu trắng. Ở thế hệ P thuần chủng, đem những con ruồi đực (♂) mắt trắng x ruồi cái (♀) mắt trắng, F1 thu được toàn mắt đỏ. Sau đó đem các con F1 lai phân tích với những cá thể mang toàn allele lặn (lai phân tích), người ta thu được kết quả như sau: Ruồi ♂ F1 lai phân tích. Fa-1 có tỉ lệ 1 ♀ mắt đỏ: 1 ♀ mắt trắng: 2 ♂ mắt trắng. Ruồi ♀ F1 lai phân tích. Fa-2 có tỉ lệ 1 ♀ mắt đỏ: 3 ♀ mắt trắng: 1 ♂ mắt đỏ: 3 ♂ mắt trắng. Qua kiểm tra hóa sinh, thấy rằng trong những mắt trắng ở Fa-1, những con ruồi cái đều không tạo được sắc tố đỏ, còn một nửa cá thể đực tạo được sắc tố đỏ. Theo lý thuyết, khi chọn một cá thể mắt đỏ ở Fa-1, xác suất cá thể ấy mang allele b có nguồn gốc từ ruồi cái P là bao nhiêu %? (Đáp án làm tròn đến hàng đơn vị)

Xem chi tiết 806 lượt xem 9 tháng trước

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. 𝛽-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh 𝛽- thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh 𝛽 thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene 𝛽-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%. Nhận định nào sau đây sai?

Xem chi tiết 614 lượt xem 9 tháng trước

Khi nghiên cứu vai trò của các chất dinh dưỡng đến sự sinh trưởng của một chủng nấm men, các nhà khoa học nhận thấy rằng các chất gồm phenylpyruvate, prephenate, chorismate và phenylalanine tạo thành một con đường chuyển hóa chưa rõ thứ tự. Sản phẩm kết thúc chuỗi này là một chất dinh dưỡng thiết yếu cho sinh trưởng của nấm. Trong đó mỗi bước chuyển hóa sản phẩm do một enzyme của một gene xúc tác. Để xác định thứ tự của các chất trong con đường chuyển hóa này, các nhà khoa học đã phân lập 3 chủng đột biến khác nhau (1, 2, 3) – mỗi chủng bị đột biến mất chức năng của một gene tham gia chuỗi. Khi nuôi cấy các chủng đột biến trong các môi trường bổ sung dinh dưỡng khác nhau, kết hợp so sánh với nuôi cấy chủng dại (không mang đột biến nào) làm đối chứng, họ thu được kết quả thể hiện trong bảng sau:   Chủng Chất bổ sung phenylpyruvate prephenate chorismate phenylalanine Kiểu dại + + + + Đột biến 1 - - - + Đột biến 2 + + - + Đột biến 3 + - - + Từ kết quả nghiên cứu, với các số 1, 2, 3, 4 lần lượt kí hiệu cho phenylpyruvate, prephenate, chorismate và phenylalanine, hãy xác định thứ tự các chất của chuỗi chuyển hóa được nghiên cứu (các số thứ tự được viết liền, ví dụ: 1234)

Xem chi tiết 1.1 K lượt xem 9 tháng trước

Gene SRY trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính Y ở người, được mô tả như Hình 10. Gene SRY hoạt động như “công tắc” khởi động chương trình phát triển sinh dục đực ngay từ giai đoạn phôi thai. Nếu có gene SRY sẽ kích hoạt các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn và ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng. Ngược lại, nếu không có gene SRY, các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng sẽ được biểu hiện và đồng thời ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn. Tại một viện nghiên cứu di truyền lâm sàng, họ tiến hành thu thập các mẫu bệnh phẩm của những người mang những rối loạn liên quan đến sự thêm hoặc mất gene SRY trên nhiễm sắc thể giới tính, như sau: Hình 10 -  Bệnh nhân số 1: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XX, nhưng một nhiễm sắc thể X mang gene SRY. -  Bệnh nhân số 2: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng cả nhiễm sắc thể X và Y mang gene SRY. -  Bệnh nhân số 3: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng nhiễm sắc thể Y mang hai gene SRY. -  Bệnh nhân số 4: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng cả nhiễm sắc thể X và Y không mang gene SRY. -  Bệnh nhân số 5: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XX, nhưng cả hai nhiễm sắc thể X mang gene SRY. -  Bệnh nhân số 6: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng có một nhóm tế bào ở bàn tay trong bộ nhiễm sắc thể có nhiễm sắc thể X mang gene SRY và nhiễm sắc thể Y không mang gene SRY. Theo lí thuyết, có tối đa bao nhiêu bệnh nhân có biểu hiện đặc điểm cơ quan sinh dục trái ngược với cặp nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào ( XX là nữ, XY là nam)?

Xem chi tiết 1.1 K lượt xem 9 tháng trước