Danh sách câu hỏi ( Có 61,024 câu hỏi trên 1,221 trang )

Ở người, gene  quy định tính trạng hói đầu bị ảnh hưởng bởi giới tính. Phụ nữ có kiểu gene  BB bị hói, tuy nhiên phụ nữ Bb và bb thì không. Đàn ông có kiểu gene  BB và Bb bị hói, đàn ông bb thì không. Yếu tố Rh do gene  R quy định, kiểu gene  của người Rh- là rr và của người Rh+ là RR hoặc Rr. Khi một người phụ nữ Rh- mang thai nhi có Rh+, hệ miễn dịch của người phụ nữ có thể tạo ra các kháng thể kháng lại Rh+ của thai nhi trong lần mang thai thứ hai, có thể dẫn đến cái chết của thai nhi. Hiện tượng này được gọi là sự không tương thích Rh. Hai gene  này cùng nằm trên một cặp nhiễm sắc thể thường và cách nhau 40cM. Hai vợ chồng Linh và Phong đến một văn phòng tư vấn di truyền và được bác sĩ thu thập dữ liệu như tóm tắt trong bảng dưới đây. Người Hói đầu Rh Linh (vợ) Không Rh+ Mẹ của Linh Có Rh+ Bố của Linh Không Rh- Phong (chồng) Có Rh- Mẹ của Phong Có Rh- Bố của Phong Không Rh+ Xác suất con gái của họ bị hói đầu đồng thời có thể phải đối mặt với sự không tương thích Rh khi người con gái này mang thai là bao nhiêu? (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).

Xem chi tiết 58 lượt xem 4 tuần trước

Gene SRY trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính Y ở người, được mô tả như Hình 10. Gene SRY hoạt động như “công tắc” khởi động chương trình phát triển sinh dục đực ngay từ giai đoạn phôi thai. Nếu có gene SRY sẽ kích hoạt các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn và ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng. Ngược lại, nếu không có gene SRY, các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành buồng trứng sẽ được biểu hiện và đồng thời ức chế các gene quy định mầm sinh dục phát triển thành tinh hoàn. Tại một viện nghiên cứu di truyền lâm sàng, họ tiến hành thu thập các mẫu bệnh phẩm của những người mang những rối loạn liên quan đến sự thêm hoặc mất gene SRY trên nhiễm sắc thể giới tính, như sau:   Hình 10 - Bệnh nhân số 1: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XX, nhưng một nhiễm sắc thể X mang gene SRY. - Bệnh nhân số 2: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng cả nhiễm sắc thể X và Y mang gene SRY. - Bệnh nhân số 3: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng nhiễm sắc thể Y mang hai gene SRY. - Bệnh nhân số 4: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng cả nhiễm sắc thể X và Y không mang gene SRY. - Bệnh nhân số 5: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XX, nhưng cả hai nhiễm sắc thể X mang gene SRY. - Bệnh nhân số 6: Mang bộ nhiễm sắc thể 44 + XY, nhưng có một nhóm tế bào ở bàn tay trong bộ nhiễm sắc thể có nhiễm sắc thể X mang gene SRY và nhiễm sắc thể Y không mang gene SRY. Theo lí thuyết, có bao nhiêu bệnh nhân mà biểu hiện đặc điểm cơ quan sinh dục trái ngược với nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào (ví dụ: bộ nhiễm sắc thể 44 + XX nhưng cơ quan sinh dục nam)?

Xem chi tiết 78 lượt xem 4 tuần trước

Ở người hệ nhóm máu ABO do một gene gồm ba allele IA, IB và IO nằm trên nhiễm sắc thể thường (NST số 9) quy định. Kiểu gene  IAIA, IAIO quy định nhóm máu A; kiểu gene  IBIB, IBIO quy định nhóm máu B; kiểu gene  IAIB quy định nhóm máu AB; kiểu gene  IOIO quy định nhóm máu O. Tại một bệnh viện, trong cùng một khoảng thời gian, có 4 đứa trẻ được sinh ra từ 4 cặp bố, mẹ khác nhau và cả 4 đứa trẻ đều được sinh ra bằng kỹ thuật ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) “là phương pháp mà trứng của người vợ đã được sàng lọc, tinh trùng của người chồng được chọn lọc và tiêm trực tiếp vào bào tương của trứng trong ống nghiệm giúp điều trị hiếm muộn được mô tả như Hình 8). Do sơ suất các vòng ghi tên bố, mẹ trên tay đứa trẻ bị rơi mất. Bốn đứa trẻ có nhóm máu lần lượt là A, B, O, AB; nhóm máu của các cặp bố, mẹ như sau: Cặp 1: Bố - nhóm máu A                                                                                            Mẹ - nhóm máu O Cặp 2: Bố - nhóm máu O                  Mẹ - nhóm máu O Cặp 3: Bố - nhóm máu B                  Mẹ - nhóm máu AB Cặp 4: Bố - nhóm máu AB                  Mẹ - nhóm máu AB Chọn ra một cặp bố mẹ chưa thể xác định được con của mình dựa vào nhóm máu, tiến hành phân tích một đoạn của cặp nhiễm sắc thể số 9 trong nhân của cặp bố mẹ đấy và 4 đứa trẻ thu được kết quả như sau: Cặp bố mẹ được chọn Bố: AaBBDDee Mẹ: AABBddee Bốn đứa trẻ (A, B, AB, O) A: AABbddee B: AABBDdee AB: aaBBDdee O: AaBBDdee

Xem chi tiết 107 lượt xem 4 tuần trước

Bệnh tiểu đường ti thể là một loại bệnh tiểu đường đặc biệt do đột biến DNA ti thể gây ra (ti thể lỗi). Trong những năm gần đây, một phương pháp IVF thông qua thay thế nhân đã được đề xuất. Bằng cách chuyển vật liệu di truyền trong nhân của trứng mẹ sang trứng đã loại bỏ nhân do những người tình nguyện khỏe mạnh hiến tặng, công nghệ này cải thiện chất lượng tế bào chất của trứng hoặc thay thế ti thể của trứng mà không làm thay đổi gene  di truyền trong nhân của trứng, để cải thiện chất lượng thụ tinh hoặc giảm nguy cơ di truyền ti thể gây bệnh cho con cái. Hình 6 mô tả tóm tắt phương pháp này. Hình 6 Phân tích và cho biết có bao nhiêu phát biểu dưới đây đúng? I. Vật chất di truyền của người con có nguồn gốc từ cả người bố, người mẹ và người hiến tặng trứng. II. Nếu người bố có ti thể bị lỗi nhưng người mẹ bình thường thì không cần tiến hành phương pháp này. III. Bản chất của bước (3) là quá trình biệt hóa để hình thành nên các cơ quan trên cơ thể người con. IV. Áp dụng “bừa bãi” phương pháp này có thể gây ra hiện tượng “mở đường cho một thế giới đầy “những em bé được thiết kế” trên cơ sở biến đổi gene ”.

Xem chi tiết 52 lượt xem 4 tuần trước